In occasione di Giugno Mese dell’Alzheimer, iniziativa promossa dall’Alzheimer’s Association USA e dalle Associazioni Pazienti, la Società Italiana di Neurologia mette a fuoco le ultime novità sulla Malattia di Alzheimer che solo in Italia colpisce circa 600mila persone.
Ciò che sta cambiando è il crescere delle evidenze scientifiche a favore della possibilità di individuare i soggetti a rischio tramite marcatori plasmatici più facilmente accessibili tramite semplici prelievi ematici.
Alcuni di questi, come le proteine fosfo-Tau, GFAP e neurogranina, possono indicare se l’accumulo di amiloide nel cervello rappresenta solo una soglia di rischio o se invece indica già la presenza di malattia.
La questione è di elevata importanza perché diversi studiosi concordano sul fatto che la prevenzione deve passare attraverso il controllo di tali parametri in associazione a quello dei noti fattori di rischio cardiovascolare e alle norme di vita con attività fisica costante, controllo del peso e un’alimentazione sana a base di legumi, frutta fresca e secca, pesce, limitando invece carni rosse e grassi animali.
“Nelle ultime settimane – commenta il Prof. Alessandro Padovani, Direttore Clinica Neurologica Università degli Studi di Brescia – ha suscitato interesse l’osservazione riportata su Nature Medicine da un gruppo di ricercatori internazionali secondo cui un’alterazione genetica casuale verificatasi a carico della proteina cerebrale reelina, che normalmente regola le funzioni neuronali, ha determinato una cosiddetta gain-of-function, cioè un guadagno di funzione. La variazione genetica, a cui è stata data la sigla RELN-COLBOS, ha portato infatti i due soggetti, un uomo e una donna, che l’hanno avuta a una trasformazione della loro reelina in un baluardo allo sviluppo della malattia di Alzheimer”.
I due soggetti infatti nonostante presentassero tutti i marker plasmatici e di imaging di malattia non si sono ammalati resistendo a lungo al suo sviluppo. Questa scoperta apre scenari interessanti per eventuali terapie geniche che permettano di stimolare la produzione di reelina protettiva nei pazienti a rischio.
Per quanto riguarda le terapie farmacologiche, la Food & Drug Administration americana ha approvato l’impiego di un nuovo farmaco monoclonale: il Lecanemab.
Siamo in attesa di capire come si esprimerà l’Agenzia Europea per il Farmaco (EMA) nei prossimi mesi.
“I risultati degli studi condotti con farmaci anti-amiloide – afferma il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente della Società Italiana di Neurologia – indicano di fatto che è possibile modificare il decorso della malattia, anche se non in modo eguale in tutti i malati. Diversi pazienti sembrano rispondere in modo assai favorevole, altri, invece, in modo poco favorevole, mentre altri ancora riportano eventi avversi, talora anche gravi. A tal riguardo, sono in corso anche nel nostro Paese indagini per comprendere chi sia a rischio di effetti collaterali e come prevedere in anticipo chi è a rischio di esserne colpito nel corso del trattamento”.
Dopo i tanti studi concentratisi sulla proteina beta-amiloide uno studio ha recentemente dimostrato che è possibile ridurre la neurodegenerazione nei pazienti con malattia di Alzheimer agendo con farmaci che bloccano l’espressione della proteina Tau. Le indagini necessitano di conferma ma supportano precedenti studi a favore del ruolo fondamentale che la proteina Tau svolge al fianco della beta amiloide nello sviluppo della malattia.
Infine, sono sempre più numerosi gli studi sui trattamenti non farmacologici mediante l’utilizzo di correnti elettriche transcraniche o stimolazioni magnetiche transcraniche. I dati sembrano indicare non solo un effetto positivo sui sintomi cognitivi, ma anche effetti biologici protettivi che riducono l’azione tossica dell’amiloide.
L’esordio classico della Malattia di Alzheimer è rappresentato dalla comparsa insidiosa e progressiva di deficit della capacità di formare nuovi ricordi (memoria di fissazione o anterograda), a fronte di una relativamente conservata capacità di rievocare memorie più o meno remote. Successivamente, nel giro di qualche anno, tendono a comparire difficoltà di orientamento temporale (es. nel riferire la data e l’ora del giorno) e spaziale, di comprensione e recupero vocaboli comuni, di riconoscimento di persone note e di utilizzo degli oggetti, mentre il deficit mnesico diviene progressivamente sempre più severo.
Nelle fasi avanzate il paziente può non riuscire a distinguere il giorno dalla notte, a riconoscere il proprio domicilio, i familiari o addirittura sè stesso allo specchio, ad esprimersi verbalmente in maniera corretta e a svolgere movimenti più o meno complessi.
Tutto ciò impatta naturalmente sulla sua capacità di occuparsi della casa, vestirsi e curare l’igiene personale, cucinare, utilizzare il denaro, uscire di casa e spostarsi da solo, assumere correttamente i farmaci, comunicare con gli altri, e così via.
Inoltre, anche il movimento e la deambulazione divengono sempre più difficoltosi e incerti.
L’aspettativa di vita dalla diagnosi di demenza di Alzheimer è in media di 10 anni circa.
