La genomica è già oggi una componente strutturale della pratica clinica, ma la sua piena integrazione nel Servizio sanitario nazionale richiede scelte strategiche, governance e collaborazione istituzionale. È il messaggio emerso dagli Stati Generali della Genetica e della Genomica, svoltisi a Roma, a cui la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha partecipato con diversi contributi scientifici.
Ad aprire i lavori la Senatrice Elena Murelli, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare “Genetica e Genomica”, a conferma dell’attenzione crescente del legislatore verso un ambito destinato a trasformare prevenzione, diagnosi e terapia.
«La genomica non è più una prospettiva futura, ma una realtà già presente nella pratica clinica», sottolinea Paola Grammatico, Presidente SIGU. «Oggi disponiamo di tecnologie avanzate e costi di sequenziamento sempre più accessibili, ma è necessario accompagnare questa evoluzione con un’adeguata organizzazione del sistema sanitario, per garantire equità di accesso e appropriatezza».
Piano Nazionale della Genomica e applicazioni
Nel corso dell’evento, SIGU ha fatto il punto sul Piano Nazionale della Genomica (PNG), che punta a integrare progressivamente le tecnologie di sequenziamento NGS nel SSN. Le applicazioni spaziano dall’oncologia alla farmacogenetica, fino alle malattie rare e alle patologie complesse.
Dalla farmacogenetica allo screening neonatale, la SIGU sollecita l’aggiornamento dei LEA e una strategia nazionale per portare la genomica nel SSN in modo equo e sostenibile
Tra le aree più mature emerge la farmacogenetica, che consente di personalizzare terapie e dosaggi sulla base del profilo genetico del paziente. Il suo impiego, già consolidato in oncologia e in espansione in altri ambiti – dalla neurologia alle malattie infettive – permette di ridurre eventi avversi e migliorare l’appropriatezza prescrittiva. Tuttavia, l’adozione resta disomogenea sul territorio nazionale.
Malattie rare e diagnosi più tempestive
Un ruolo centrale è riconosciuto anche alle tecnologie genomiche nella diagnosi delle malattie rare. «L’utilizzo di tecnologie di sequenziamento dell’esoma e del genoma consentono oggi di arrivare a una diagnosi in una quota significativa di pazienti precedentemente senza risposta, aprendo la strada a percorsi di cura più appropriati e, in alcuni casi, a terapie mirate.»
In Italia sono già attivi centri dedicati alla rivalutazione dei casi non diagnosticati, ma resta necessario rendere omogeneo l’accesso a questi percorsi su scala nazionale.
Screening neonatale e sfide etiche
Un ulteriore fronte è rappresentato dall’estensione delle tecnologie genomiche allo screening neonatale. L’integrazione con gli screening biochimici apre nuove opportunità, ma solleva questioni rilevanti in termini di appropriatezza clinica, sostenibilità e tutela dei diritti del neonato e della famiglia.
La gestione dei dati genomici richiede infrastrutture digitali sicure e modelli organizzativi adeguati, anche in relazione al FSE
LEA e disuguaglianze territoriali
Tra le principali criticità, SIGU evidenzia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai test genetici e il ritardo nell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza.
«È ormai non più rinviabile un aggiornamento dei LEA che includa in modo strutturato le principali applicazioni della genomica. Senza questo passaggio, il rischio è quello di consolidare una sanità a doppia velocità, in cui l’accesso all’innovazione dipende dal territorio o dalle possibilità economiche dei cittadini».
Dati, infrastrutture e governance
Un nodo cruciale riguarda la gestione dei dati genomici, che richiede infrastrutture digitali sicure e modelli organizzativi adeguati, anche in relazione al Fascicolo Sanitario Elettronico.
«In questo contesto – prosegue Grammatico – il dialogo con le istituzioni è fondamentale. La collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare Genetica e Genomica rappresenta un passaggio strategico per tradurre le evidenze scientifiche in politiche sanitarie concrete».
Una visione di sistema per la sostenibilità
In chiusura, SIGU richiama la necessità di superare una valutazione limitata ai costi immediati, adottando una visione di medio-lungo periodo che valorizzi i benefici della genomica in termini di prevenzione, appropriatezza terapeutica e sostenibilità complessiva del SSN.
