In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento LIMPE-DISMOV pone l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta e altamente invalidante che rientra nello spettro dei parkinsonismi atipici: la Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), una malattia neurodegenerativa rara e complessa.
Per anni la PSP è rimasta di fatto “invisibile” dal punto di vista epidemiologico, poiché in Italia mancavano dati nazionali consolidati sulla sua diffusione e sul suo impatto clinico e sociale. È proprio per colmare questo vuoto che è nata PSP NET, la prima e unica rete italiana dedicata alla raccolta sistematica di informazioni cliniche, demografiche e assistenziali sulla malattia. Il network è frutto del lavoro congiunto di Fondazione LIMPE per il Parkinson ETS e dei neurologi della Società Italiana Parkinson LIMPE-DISMOV.
PSP NET coinvolge 48 centri ed è la più ampia base dati italiana sulla patologia
A cinque anni dalla sua nascita, PSP NET coinvolge 48 centri distribuiti su tutto il territorio nazionale – 23 al Nord, 14 al Centro e 11 al Sud – e ha arruolato 709 pazienti, dando vita alla più ampia base dati italiana sulla PSP.
L’analisi della coorte arruolata mostra che l’età media dei pazienti è di 72 anni, con una durata media di malattia di circa 4 anni al momento dell’inclusione. Le donne rappresentano il 42% dei partecipanti.
La PSP è un parkinsonismo atipico caratterizzato da disturbi dei movimenti oculari – soprattutto sul piano verticale – e da una marcata instabilità posturale che porta a frequenti cadute all’indietro già nelle fasi iniziali. Con il progredire della malattia compaiono difficoltà della marcia, alterazioni del linguaggio e della deglutizione, insieme a un deterioramento delle funzioni cognitive ed esecutive. L’esordio, spesso insidioso e caratterizzato da sintomi inizialmente aspecifici, rende tuttora complesso il riconoscimento precoce della malattia.
I dati raccolti sottolineano anche il ruolo cruciale dei caregiver, chiamati a fronteggiare la progressiva perdita di autonomia del paziente
I dati raccolti dal PSP NET confermano che la Richardson’s syndrome (PSP‑RS) rappresenta oltre il 75% dei casi osservati in Italia. Si tratta della forma clinica più diffusa, contraddistinta da grave instabilità posturale, precoce compromissione dei movimenti oculari e significativa alterazione delle funzioni cognitive. Le analisi della rete hanno inoltre messo in evidenza l’impatto dei disturbi comportamentali – come apatia, disinibizione e impulsività – che aumentano con il peggioramento del quadro cognitivo, influenzando profondamente la qualità di vita del paziente e della sua famiglia.
Oltre a migliorare la comprensione della storia naturale della malattia, il PSP NET ha portato alla luce il ruolo cruciale dei caregiver, spesso chiamati a fronteggiare un carico assistenziale crescente e complesso. La progressiva perdita di autonomia del paziente conferma la necessità di percorsi di supporto, formazione e accompagnamento specificamente dedicati.
«Il PSP NET proseguirà con nuovi arruolamenti e nuove analisi, con l’obiettivo di affinare ulteriormente la conoscenza clinica della PSP e migliorare le strategie di riconoscimento precoce e informazione» – afferma Giovanni Fabbrini, Presidente della Società Italiana Parkinson LIMPE-DISMOV – «Solo così possiamo garantire un futuro migliore ai pazienti e alle loro famiglie».
