malattie rare
Nuovi LEA dal 30 ottobre: che cosa prevedono i due decreti e quali passaggi servono per renderli operativi
Sette malattie rare in più tra quelle esenti, screening neonatale esteso a otto nuove patologie e alla SMA. Le novità sono ripartite tra un DPCM con risorse proprie e un decreto ministeriale che non prevede nuovi oneri
Fibrosi polmonare idiopatica, il Registro ISS per conoscere meglio la malattia
Sono 425 i pazienti già inclusi nel Registro italiano per la fibrosi polmonare idiopatica, attivo presso l’Istituto superiore di sanità e coordinato dal Centro nazionale malattie rare
Lombardia, lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica verso l’integrazione stabile nel SSR
Regione Lombardia stanzia 250 mila euro per rendere strutturale dal 2027 lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, consolidando il progetto pilota sostenuto da Fondazione Telethon
Genetica, AI, medicina personalizzata e malattie rare: i risultati del progetto ANTHEM
Il progetto europeo ANTHEM ha permesso di completare sequenziamenti avanzati, sviluppare modelli cellulari e nuove pipeline per immagini renali, toraciche e cerebrali
Primo Summit Nazionale sulle Malattie Rare: nasce la Carta di Roma
Al ministero della Salute, il 15 e 16 giugno 2026, si è tenuto il primo appuntamento istituzionale dedicato alle politiche per le malattie rare. Al centro dei lavori, la presentazione della Carta di Roma e l'annuncio dei 19 progetti finanziati dall'AIFA
Malattie rare neuromuscolari: al Nord ancora debole la rete territoriale prevista dal DM 77
L’indagine presentata dall’Osservatorio per la qualità dei modelli assistenziali sanitari territoriali evidenzia ritardi nell’attuazione dei modelli di presa in carico territoriale per le persone con malattie rare neuromuscolari. Le associazioni chiedono un rafforzamento delle Case di Comunità, dell’assistenza domiciliare e dell’integrazione multidisciplinare
Malattie rare, dalla frammentazione alla rete: il modello Lombardia tra centri di riferimento, transizione e dati
Dalla nascita della rete lombarda delle malattie rare ai nodi ancora aperti: transizione, case manager, caregiver e interoperabilità dei dati. Il modello regionale punta a ridurre la frammentazione della presa in carico
Ipoparatiroidismo cronico: una nuova era nel trattamento
In occasione della Giornata mondiale dell’ormone, presentato a Milano il position paper “INNLIFES HORIZON – Speciale Malattie Rare” dedicato all’ipoparatiroidismo cronico, dal titolo “Appropriatezza e innovazione nel trattamento dell’ipoparatiroidismo cronico”
Rare Disease Day: 30 nuove mutazioni genetiche individuate in 10 anni dall’ISS
Rare Disease Day, 10 anni di ricerca sulle malattie rare nelle attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità
#UNIAMOleforze: convegno finale della campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2026
Giovedì 26 febbraio 2026 a Roma l’evento conclusivo della campagna #UNIAMOleforze 2026, occasione di confronto e riflessione tra clinici, pazienti e decisori