Genetica
Rare Disease Day: 30 nuove mutazioni genetiche individuate in 10 anni dall’ISS
Rare Disease Day, 10 anni di ricerca sulle malattie rare nelle attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità
Rivelata la genetica del Long Covid
Pubblicato su Nature Genetics lo studio internazionale che ha per la prima volta identificato nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare Long Covid
Genetica medica, Italia al centro della trasformazione europea
Genetica medica, L’evento ‘Precision medicine through Genomics and Health Data in Italy’ di SIGU e Human Technopole apre il convegno europeo ESHG che quest'anno si tiene a Milano
Gasparini (SIGU): «Il genetista medico, tra approccio olistico e terapie su misura»
Dalla diagnosi alla presa in carico del paziente: perché la genetica è sempre più centrale nel percorso di cura. A TrendSanità Paolo Gasparini, Professore di Genetica medica (Università di Trieste e IRCCS Burlo Garofolo) e Presidente SIGU
SIGU: «Fondamentale il riconoscimento del genetista nella presa in carico dei pazienti e nella cabina di regia del SSN, anche per definire i LEA»
La genetica sempre più al centro della medicina contemporanea: anche per questo il ruolo del genetista deve essere riconosciuto
Malattie rare: una rete nazionale per i pazienti senza diagnosi
Al Bambino Gesù identificati circa 100 geni malattia dal 2014. Domani, in vista della Giornata Mondiale del 28 febbraio, un convegno online insieme a Orphanet e OMaR
Il Nobel per la Medicina va a Ambros e Ruvkun per i loro studi sul microRNA
Il Premio va ai due americani per le loro ricerche su una parte di RNA che ha un ruolo centrale nella regolazione dei geni. Implicazioni importanti nel trattamento di tumori e difetti congeniti
1 persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica. FFC Ricerca lancia la prima settimana di sensibilizzazione sul test del portatore
Dal 23 al 29 settembre molti monumenti significativi di diversi Comuni italiani si illumineranno di verde per l'iniziativa che punta ad informare il maggior numero di persone sull'esistenza del test
Malattie genetiche: maggiore è l’età del padre, più alto è il rischio per il nascituro
I ricercatori del Bambino Gesù insieme a quelli dell’Università di Oxford hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare attraverso cui alcune malattie rare diventano più frequenti
Alla scoperta del “Genetic Nurse”: pochi (in Italia) ma fondamentali nell’equipe multiprofessionale
Una figura con competenze specifiche che fa da anello di congiunzione tra il paziente, i suoi familiari e l’equipe multiprofessionale ospedaliera e territoriale