genetista medico
Sindrome di CHOPS: quando la ricerca sulle malattie ultra-rare apre nuove strade alla medicina
Scoperta nel 2015, la sindrome causata da mutazioni del gene AFF4 colpisce meno di 50 persone al mondo. Tra diagnosi difficili, presa in carico multidisciplinare e ricerca ancora agli inizi, pazienti e famiglie chiedono nuovi strumenti per trasformare la conoscenza scientifica in cure
Gasparini (SIGU): «Il genetista medico, tra approccio olistico e terapie su misura»
Dalla diagnosi alla presa in carico del paziente: perché la genetica è sempre più centrale nel percorso di cura. A TrendSanità Paolo Gasparini, Professore di Genetica medica (Università di Trieste e IRCCS Burlo Garofolo) e Presidente SIGU