Dall’alleanza tra scienza, clinica e famiglie nasce un nuovo modo di fare ricerca sulla sindrome SYNGAP1. Silvia Di Angelantonio: «Modelli paziente-specifici, terza missione e una comunità coesa: così stiamo cambiando il paradigma»
Solo per il 5% delle oltre 7000 malattie rare oggi conosciute è disponibile una terapia. Fondazione Telethon ha oltre dieci progetti terapeutici che compongono la pipeline di sviluppo e due terapie geniche già approvate e disponibili, con una terza in attesa di approvazione
Dopo la commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, Fondazione Telethon ha presentato all'EMA la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio per la terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich
