L’approvazione della Legge di Bilancio 2026 è un passaggio che segna alcune scelte importanti sul fronte della salute. Uno degli ambiti di interesse è la prevenzione, diagnosi precoce e presa in carico delle persone con malattie rare e croniche. Tra le novità più attese figurano l’istituzione di un fondo dedicato allo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, l’avvio di programmi nazionali per fibromialgia, lupus eritematoso sistemico e sclerosi sistemica, oltre a un fondo pensato per sostenere i caregiver.
Nel quadro complessivo del rafforzamento del Servizio sanitario nazionale, che per il 2026 potrà contare su 142,9 miliardi di euro, la manovra stanzia 238 milioni di euro a partire dal prossimo anno per potenziare prevenzione e diagnosi precoce. Le risorse saranno indirizzate soprattutto allo sviluppo dei test genomici per la profilazione dei tumori, al miglioramento degli strumenti diagnostici per le malattie rare, alla sordità congenita e agli screening neonatali. Un investimento che guarda alla medicina di precisione e che punta a ridurre disuguaglianze territoriali ancora molto marcate.
Diagnostica avanzata e malattie rare: cosa cambia
Grazie a questo intervento normativo, i 238 milioni di euro stanziati consentiranno di finanziare o rafforzare una serie articolata di prestazioni. Tra queste rientrano l’estensione dello screening mammografico alle donne tra 45 e 49 anni e tra 70 e 74 anni, il potenziamento dello screening del colon-retto fino ai 74 anni, l’uso dei test genomici su biopsia liquida per individuare mutazioni specifiche nei tumori mammari avanzati, la profilazione genomica del carcinoma ovarico sieroso di alto grado e la prosecuzione dei programmi di prevenzione e monitoraggio del tumore polmonare.
Le risorse serviranno anche ad avviare programmi di screening nutrizionale precoce nei pazienti oncologici, a migliorare l’accesso ai test microbiologici rapidi e multiplex, a sviluppare le tecnologie di Next-Generation Sequencing per la diagnosi della sordità e la profilazione delle malattie rare. Non mancano interventi mirati su altre patologie ad alto impatto, come il Parkinson, le malattie oculari cronico-degenerative e, per la prima volta in modo strutturato, le patologie reumatologiche: fibromialgia, lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica e artrite reumatoide di recente insorgenza.
Screening neonatali: un fondo dedicato per nuove sperimentazioni
Sul fronte degli screening neonatali, la Legge di Bilancio istituisce un fondo specifico, con una dotazione di 500 mila euro per ciascuno degli anni 2026 e 2027. Si tratta di risorse limitate, ma che rappresentano comunque un segnale politico e operativo per sostenere la sperimentazione, l’organizzazione e l’implementazione di nuovi test non ancora inclusi nel panel obbligatorio nazionale.
La Legge di Bilancio prevede un fondo dedicato agli screening neonatali, pari a 500 mila euro annui per il 2026 e il 2027
I finanziamenti saranno assegnati alle Regioni e alle Province autonome che presenteranno progetti dedicati all’avvio di nuovi screening neonatali. Oggi, in Italia, le patologie sottoposte a screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale sono 49, mentre molte altre dipendono dalle scelte e dalle capacità di investimento delle singole Regioni. Proprio per questo, le esperienze regionali giocano un ruolo decisivo. La Lombardia, ad esempio, dal gennaio 2026 amplierà il proprio pannello includendo l’Immunodeficienza Combinata Grave e l’adrenoleucodistrofia legata all’X, a conferma dell’importanza dei progetti pilota nel dimostrare l’efficacia e il valore degli screening prima della loro adozione stabile.
In questo scenario, il nuovo fondo potrà rappresentare un primo passo per ridurre le disuguaglianze territoriali e accelerare l’ingresso di nuove patologie nei programmi di screening neonatale, con ricadute concrete sulla diagnosi precoce e sulle prospettive di cura dei bambini e delle loro famiglie.
OMAR e UNIAMO: passi avanti su screening e diagnosi, restano criticità sui fondi
«Abbiamo accolto con soddisfazione alcune delle novità introdotte da questa Legge – spiega a TrendSanità Roberta Venturi, responsabile delle relazioni istituzionali di Osservatorio Malattie Rare – soprattutto perché nei mesi passati la politica si è mostrata particolarmente attenta al dialogo con le società scientifiche, le associazioni di pazienti e la rappresentanza della società civile, anche attraverso il costante confronto con Osservatorio Malattie Rare. Si tratta di un dialogo trasversale, che però permette di costruire un rapporto di fiducia che consente di affiancare la politica nella comprensione di tematiche e dinamiche estremamente complesse, ma vitali per chi convive con una o più patologie rare, sia i pazienti che le loro famiglie».
«Per quanto riguarda gli screening neonatali – prosegue – si tratta di un segnale di apertura. Il Fondo è di modesta entità, ma è comunque una dimostrazione di interesse importante. Oggi sappiamo che lo screening neonatale è uno dei programmi di salute pubblica più efficace per prevenire morti precoci e disabilità gravi, e per migliorare significativamente la prognosi dei bambini che nascono con una patologia rara».
Alle regioni servono risorse dedicate e stabili, affinché lo screening sia quanto più esteso possibile ma soprattutto garantito su tutto il territorio nazionale
Il riconoscimento del ruolo della diagnostica genomica (in particolare i test NGS) per la sordità e le malattie rare è fondamentale, perché riconosce un bisogno forte di accedere su larga scala a una diagnosi rapida e precisa. Senza questo approccio non si può parlare di medicina personalizzata, tanto nell’ambito delle malattie rare quanto in quello oncologico.
«Ci sono però anche dei dati negativi – conclude Venturi – in particolare riguardo Fondo per i farmaci innovativi (disciplinato dall’articolo 1, commi da 281 a 292, della legge 30 dicembre 2024, n. 207), al quale finalmente possono accedere tutte le regioni, comprese quelle a statuto speciale come Sicilia e Sardegna, dove sappiamo essere presenti un alto numero di pazienti con malattie rare (basti pensare alla talassemia o alla miastenia gravis). Purtroppo però il Fondo è stato ridotto a decorrere dall’anno 2026 di 140 milioni di euro annui, questo significa che le risorse a disposizione delle regioni saranno di meno, a fronte invece di una maggiore disponibilità di terapie innovative recentemente approvate o di futura approvazione».
Anche UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare valuta positivamente l’attenzione riservata dalla Legge di Bilancio 2026 agli screening neonatali e alle malattie rare. In particolare, è accolta con favore l’istituzione di un Fondo specifico da 500 mila euro per il 2026 e il 2027, destinato a consentire alle Regioni di avviare progetti pilota per l’ampliamento del panel di screening neonatale esteso, superando almeno in parte le lunghe tempistiche legate all’aggiornamento dei LEA. Positiva anche l’attenzione dedicata alla leucodistrofia metacromatica, oggi esclusa dai LEA e inserita nel panel SNE solo in poche Regioni, così come il rafforzamento dell’utilizzo dei test di Next-Generation Sequencing per la profilazione delle malattie rare.
Resta ora essenziale la necessità di procedere rapidamente con i decreti attuativi, per evitare nuove disuguaglianze territoriali e garantire il diritto allo screening per tutti i bambini.
