La Sindrome di Lynch, principale condizione ereditaria di predisposizione ai tumori del colon-retto e dell’endometrio, resta ampiamente sotto-diagnosticata in Italia: dei circa 200.000 portatori stimati, meno del 5% risulta oggi identificato. È quanto emerge dal Libro bianco «Sindrome di Lynch. Stato dell’arte, criticità e prospettive future», promosso da Fondazione Onda ETS e presentato in un evento virtuale con la partecipazione di rappresentanti del Parlamento, clinici e associazioni di pazienti.
Fondazione Onda ETS presenta il Libro Bianco con raccomandazioni per screening universale e percorsi di sorveglianza uniformi
Cos’è la Sindrome di Lynch e quali rischi comporta
La sindrome, causata da varianti patogene nei geni coinvolti nella riparazione del DNA, comporta un rischio cumulativo che può raggiungere il 68,7% negli uomini e il 52,2% nelle donne, con un’età media di insorgenza significativamente più precoce rispetto ai casi sporadici (45-60 anni contro circa 69 anni). Oltre al colon-retto, aumenta il rischio di tumori dell’endometrio, ovaio, stomaco e vie urinarie.
Criticità nella diagnosi e disuguaglianze regionali
Tra le criticità principali evidenziate dagli esperti: l’eterogeneità regionale nell’accesso ai test immunoistochimici e molecolari e l’assenza di PDTA armonizzati a livello nazionale, che determinano disuguaglianze nella presa in carico. Solo Lombardia e Campania hanno oggi raccomandato l’uso del test immunoistochimico MMR su tutti i nuovi casi di tumore colorettale ed endometriale.
L’appello di Fondazione Onda ETS
Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda ETS, ha sottolineato: «Siamo di fronte a una sindrome ad alta rilevanza epidemiologica, ancora troppo spesso non intercettata. La diagnosi precoce consentirebbe di attivare programmi di sorveglianza personalizzati e di prevenire tumori in soggetti ancora sani. Assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni è una sfida complessa e multidimensionale, non soltanto organizzativa e formativa, ma anche culturale, per la quale è necessario un lavoro di squadra, attraverso la collaborazione di tutti i soggetti coinvolti.»
Screening universale e percorsi di sorveglianza
Lo screening universale, raccomandato dal Libro Bianco, prevede che ogni carcinoma del colon-retto e dell’endometrio venga sottoposto a test immunoistochimico per le proteine MMR, con approfondimento molecolare nei casi sospetti, e consente di attivare percorsi di consulenza genetica e test a cascata per i familiari. Gli esperti indicano anche come priorità l’armonizzazione nazionale dei PDTA, il rafforzamento delle reti oncologiche multidisciplinari, investimenti nella formazione di specialisti e consulenti genetici e l’impiego di biomarcatori innovativi.
Il ruolo della politica
La senatrice Elena Murelli, Segretario della Presidenza del Senato e componente della Commissione Affari sociali, Sanità e Lavoro pubblico e privato, afferma: «Promuovere lo screening e la diagnosi tempestiva delle sindromi ereditarie oncologiche come la Sindrome di Lynch significa investire in salute e sostenibilità del sistema sanitario. È fondamentale rafforzare la collaborazione tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti per costruire modelli organizzativi efficaci e garantire equità di accesso ai test genetici e ai percorsi di sorveglianza. La Sindrome di Lynch rappresenta una sfida importante per il nostro sistema sanitario, perché dimostra quanto la prevenzione, la diagnosi precoce e l’organizzazione dei percorsi di cura possano fare la differenza nella vita delle persone. Il Libro Bianco offre un contributo prezioso per comprendere lo stato dell’arte nel nostro Paese e per individuare le azioni necessarie a migliorare l’identificazione e la presa in carico dei pazienti.»
«Siamo di fronte a una sindrome ad alta rilevanza epidemiologica, ancora troppo spesso non intercettata»
L’onorevole Gian Antonio Girelli, componente della Commissione Affari Sociali della Camera, sottolinea: «La presentazione del Libro Bianco sulla Sindrome di Lynch rappresenta un passaggio importante per fare il punto sullo stato dell’arte e, soprattutto, per individuare le criticità ancora presenti nel percorso di diagnosi e presa in carico. Parliamo di una condizione genetica che richiede attenzione, appropriatezza e uniformità nell’accesso ai test e ai percorsi di sorveglianza. Investire nella diagnosi precoce e nella prevenzione significa non solo migliorare la qualità e l’aspettativa di vita delle persone, ma anche rafforzare la sostenibilità del Servizio sanitario nazionale. È su questi temi che la politica è chiamata a fare la propria parte, favorendo linee guida omogenee, integrazione tra centri e reale equità territoriale.»
Infine, l’onorevole Ilenia Malavasi, componente della XII Commissione Affari Sociali della Camera, evidenzia: «I dati presentati oggi da Fondazione Onda ETS nel Libro Bianco sulla Sindrome di Lynch delineano un quadro significativo: nel nostro Paese, infatti, 200.000 persone circa sono portatrici di questa predisposizione genetica che comporta rischi di sviluppare patologie oncologiche, ma che meno del 5% ne è consapevole e questo rappresenta certamente una sfida per il nostro Servizio Sanitario Nazionale. La Sindrome di Lynch non è solo una questione clinica, ma di equità, perché anche in questo caso non è accettabile che il diritto alla prevenzione e alla diagnosi precoce dipenda dalla regione in cui si risiede. Il Libro Bianco evidenzia chiaramente come sia fondamentale che lo screening sistematico per la Sindrome di Lynch venga inserito stabilmente nei LEA per garantire l’attivazione di percorsi di sorveglianza personalizzati e il ‘test a cascata’ sui familiari, salvando vite e riducendo, nel lungo periodo, i costi per il sistema sanitario. Occorre dunque passare da una medicina d’attesa a una medicina d’iniziativa e la diagnosi genetica e precoce è l’arma più potente che abbiamo per cambiare il destino biologico di migliaia di cittadini.»
