Il Senato ha votato compatto, all’unanimità, e ha approvato definitivamente il 13 settembre 2023, dopo solo 10 mesi circa dell’avvio dell’iter parlamentare, il ddl n. 727 che dispone la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica.
Il testo è composto da 4 articoli: l’articolo 1 delega a un decreto ministeriale la definizione dei criteri di un programma pluriennale di screening su base nazionale nella popolazione pediatrica, per l’individuazione degli anticorpi del diabete di tipo 1 e della celiachia. L’articolo 2 dispone l’istituzione di un Osservatorio nazionale su queste due patologie, mentre l’articolo 3 prevede l’avvio di campagne periodiche di informazione e di sensibilizzazione da parte del Ministero della salute. Infine, l’articolo 4 indica le disposizioni finanziarie.
La realizzazione di un programma nazionale di screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia nasce da esigenze ben precise: prevenire la chetoacidosi nel diabete di tipo 1, rallentare la malattia e diagnosticare la celiachia nei bambini in anticipo.
Lo screening nazionale partirà già nel 2024 con un finanziamento di 3,85 milioni di euro per il 2024 e il 2025 e 2,85 milioni di euro annui dal 2026.
“Finalmente si pone l’accento sulle diagnosi precoci per patologie molto diffuse, quali il diabete di tipo 1 e la celiachia, prediligendo il target della popolazione pediatrica – sottolinea il senatore Antonio Guidi, membro della commissione Affari sociali e Sanità. Molti colleghi hanno correttamente evidenziato la correlazione fra tempestività della diagnosi e conseguente tempestività della cura, con una maggiore efficacia di trattamento. A tali imprescindibili direzioni di pensiero e azione politico-sanitaria, nella mia breve relazione in Aula, ma anche nella mia costante attività di medico, ho sottolineato il valore della presa in carico psicologica, più anticipata possibile. Infatti, queste patologie tendono a creare spesso disagi a livello psicologico, la cui rapida presa in carico più aiutare a disinnescare. La salute del paziente-cittadino si inserisce nel piano d’intersezione fra corpo e mente, fra sintomi fisici manifesti e malesseri psicologici sotterranei”.
Lo screening nazionale partirà nel 2024 con un finanziamento di 3,85 milioni di euro per il 2024 e il 2025. Previsti 2,85 milioni di euro annui dal 2026
Il decreto è stato approvato all’unanimità, segno di una collaborazione e accordo tra le diverse parti politiche.
“Il ddl dei colleghi De Poli, Mulè, Cavandoli e Sbrollini, che ringrazio per l’impegno profuso, – prosegue il senatore Guidi – è stato salutato con approvazione trasversale e immediata. Il Senato ha risposto senza indugi, segno di una condivisa sensibilità sul tema che non ha colore politico né è terreno di opinionismi. Alle domande di salute del cittadino, il Senato risponde con prontezza all’unanimità”.
Osservatorio nazionale e vantaggi per pazienti e SSN
È previsto un Osservatorio nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia presso il Ministero della salute, composto da tredici membri, incluso un rappresentante del Ministero della salute come presidente, due rappresentanti dell’Istituto superiore di sanità e sei medici esperti nella diagnosi e nel trattamento delle due patologie. Saranno presenti anche rappresentanti delle associazioni e delle fondazioni legate alle due patologie. L’Osservatorio analizzerà i risultati dello screening e pubblicherà una relazione annuale.
Ma quali sono i vantaggi concreti per la popolazione e per il SSN? Secondo Nicola Zeni, presidente Fondazione Italiana Diabete (FID), “il primo vantaggio è correlato alla possibilità di individuare precocemente soggetti che svilupperanno con diversi gradi di probabilità il diabete di tipi 1 o la celiachia. Il diabete di tipo 1, se non diagnosticato, può causare gravissime conseguenze neurologiche, fino al decesso. Dall’altro lato, la celiachia si riverbera in una serie molto ampia di sintomatologia che non sempre è correlata alla malattia, comportando per la persona disturbi anche per tutta la vita. Ecco che l’individuazione precoce di queste due malattie presenta un vantaggio rilevante sulla salute pubblica e consente di attivare un protocollo di messa in sicurezza che, di fatto, elimina il rischio di complicanze anche gravi dalla tardiva o mancata diagnosi”.
Del resto la diagnosi di diabete di tipo 1 in un bambino non è semplice “anche se basta uno stick per la glicemia – prosegue Zeni – “quindi una glicemia anomala, sopra le soglie di allarme, in un bambino piccolo o in un ragazzo richiede un approfondimento. Il punto è che manca questo protocollo, che sarà un’altra nostra battaglia per introdurre per ogni ricovero di soggetti di fascia pediatrica, per qualsiasi causa, il test per la glicemia, perché altrimenti la malattia sfugge. È successo di tutto, persone trattate per allergie, mal di pancia, influenza, ecc. che erano un esordio di diabete di tipo 1. Grazie all’individuazione precoce degli anticorpi, che sono elementi di predizione e di diagnosi della malattia, c’è la possibilità di intervenire tempestivamente. Quanto ai vantaggi per il SSN, sono elevati perché un esordio controllato, cioè dove si conosce già la patologia, ha costi più bassi, poiché sia l’insulina che i device hanno prezzi abbordabili; mentre un esordio non controllato che conduce a una chetoacidosi ha costi molto più alti per il SSN poiché richiede il ricovero, spesso la rianimazione, ecc. C’è quindi un risparmio in termini economici nella gestione della malattia”.
Conferma Rossella Valmarana, presidente di AIC – Associazione Italiana Celiachia: “lo screening è uno strumento e una modalità di diagnosi che coinvolge un elevato numero di pazienti, consente, quindi, di fare emergere, almeno in parte, le diagnosi sommerse con conseguenze positive per i pazienti che finalmente potranno accedere alle cure, migliorare lo stato della loro salute e la qualità della loro vita. I pazienti correttamente diagnosticati e a dieta senza glutine evitano, infatti, l’insorgere delle complicanze, anche molto gravi, cui la celiachia non diagnosticata conduce e che causa un accesso continuo al SSN, con costi economici e sociale che ricadono sulla comunità. Per questo spesso si definisce la diagnosi di celiachia una forma di prevenzione importante. La celiachia colpisce l’1% della popolazione e di conseguenza in Italia riguarda 600.000 persone. Ad oggi però solo 241.729 hanno ricevuto la diagnosi mentre circa 400.000 pazienti non sanno ancora di essere celiaci esponendo la propria salute a gravi rischi”.
“Il ddl risponde alla maggiore incidenza di casi e alla minore percezione della gravità di questi stati patologici, soprattutto nel corso dell’età evolutiva – aggiunge Guidi. Lo fa dotandosi di un programma pluriennale di screening su base nazionale, al fine di scovare forme patologiche silenti e prevenire complicanze spesso causate dall’evolversi della malattia non tempestivamente riconosciuta, garantendo una crescita soddisfacente del bambino. Dispone, inoltre, l’istituzione di un Osservatorio, adeguatamente rifornito di risorse umane e materiali, per garantire la necessaria elaborazione e divulgazione dei dati, basi per la ricerca scientifica e l’intervento clinico”.
Il contributo delle Associazioni di pazienti
Per il Senato, ci dice il senatore Guidi, il contributo delle Associazioni di pazienti è stato un apporto essenziale sul piano tecnico e culturale, “ma è stato soprattutto dirimente nell’innescare stimoli di riflessione. L’esperienza della sofferenza è la fonte della conoscenza. Aggiungo però anche la grande sensibilità e consapevolezza che è emersa in Assemblea fra colleghi senatori”.
“AIC ha seguito con grande attenzione l’iter che ha portato al testo definitivo della legge, – interviene Valmarana. Nello specifico è intervenuta, trovando disponibilità e attenzione nei promotori della norma, per assicurare che celiachia e diabete ricevessero pari attenzione, pur nella specificità della diagnosi delle due malattie, e ha chiesto che la legge evidenziasse il ruolo delle Associazioni pazienti, richiamando il Codice del Terzo Settore agli artt. 55 e 56”.
Per il pazienti è stato importante spiegare alle forze politiche la validità di questa normativa che è la prima al mondo
Aggiunge Zeni: “La nostra proposta è stata fatta l’anno scorso, in occasione della Giornata mondiale del diabete, agli interlocutori politici. Quindi dalla richiesta si è passati da un disegno di legge di cui si è fatto carico il Presidente della Camera insieme all’on. Cavandoli e da lì è partito questo percorso di iniziativa parlamentare ed è importante specificarlo, perché è abbastanza raro che accada. È stata la prima a essere introdotta e la prima a essere portata a termine all’unanimità dei voti, quindi un provvedimento “multipartisan” in cui erano tutti d’accordo. Per noi è stato importante spiegare alle forze politiche la validità di questa normativa che è la prima al mondo.
Abbiamo quindi gli occhi puntati addosso da parte della comunità scientifica internazionale perché abbiamo introdotto un dispositivo che non esiste altrove, ma soprattutto è stato fatto in tempi rapidissimi: un disegno di legge introdotto nel novembre del 2022 e che vede il suo compimento il 13 settembre 2023, poco più di 10 mesi. Una cosa unica ed erano tutti d’accordo. Perché, come è stato detto in Senato, ci sono battaglie che non hanno colori”.
Tempi di attuazione
Per il senatore Guidi si partirà già dal prossimo anno. “I tempi tecnici lo consentono – conferma il presidente FID. Ci sarà sicuramente una fase transitoria in cui saranno coinvolti tutti gli interlocutori che dovranno collaborare e rodare il meccanismo strada facendo. Non tutte le Regioni sono pronte, ad esempio, il test non è disponibile ovunque, quindi bisognerà progressivamente introdurlo. È possibile portare il campione da una Regione all’altra ma avere dei punti di raccolta sul territorio faciliterà e aiuterà le persone. I laboratori esistenti a livello regionale sono già in grado di eseguire il test, mancano i prodotti che servono per il test, si tratta giusto di comprarli, un’implementazione moderatamente semplice”.
L’articolo 1 definisce un termine di 120 giorni dalla sua entrata in vigore per l’emanazione di un decreto del Ministro della Salute sui criteri per l’adozione
“Del resto – aggiunge il presidente AIC – l’articolo 1 della legge definisce un termine di 120 giorni dalla sua entrata in vigore per l’emanazione di un decreto del Ministro della salute che detti i criteri per l’adozione, previo parere della Conferenza Stato-Regioni e sentite le Associazioni pazienti, del programma pluriennale di screening su base nazionale nella popolazione pediatrica. Lo schema di decreto è sottoposto al parere delle competenti Commissioni parlamentari, che devono esprimersi entro il termine di 30 giorni dalla data della sua trasmissione, decorso il quale il Ministro della salute può comunque procedere (comma 1). I termini indicati nella legge scadono a inizio 2024 e la legge indica la prima tranche di finanziamento nello stesso anno”.
Risultati attesi
“Il primo risultato che ci aspettiamo è un radicale abbassamento dei casi di chetoacidosi – afferma Zeni. – Ad oggi siamo oltre il 40%, cioè 4 bambini/ragazzi su 10 arrivano in ospedale già in chetoacidosi, una complicanza che può causare, se non trattata tempestivamente, danni neurologici o perfino il decesso. Portare questo 40% a 1 o quasi zero è il nostro obiettivo. Cosa che è successo, ad esempio, in Baviera dove hanno sperimento temporaneamente questo screening e sono passati dal 30% allo 0,4%.
Per il diabete, ridurre i casi di chetoacidosi e disporre di dati affidabili per analisi e ricerche sono gli obiettivi principali
Il secondo è cosa ci aspettiamo dai dati, un patrimonio conservato dal Ministero della Salute, che scaturiranno dallo screening. La disponibilità dei dati consentirà analisi, ricerche, avanzamento scientifico, perché non dimentichiamo che le malattie autoimmuni non hanno ancora una causa nota, nonostante si conoscano i meccanismi”.
“Come Associazione dei pazienti celiaci” – aggiunge Valmarana di AIC – “ci attendiamo una crescita delle diagnosi, che a oggi sono solo il 40% del totale. Saranno nuovi diagnosticati che avranno accesso precocemente alla terapia senza glutine, evitando danni anche gravi alla salute e alla qualità della vita. Ci aspettiamo di vedere attuata una prevenzione sulle complicanze e il miglioramento della qualità della vita di pazienti e famiglie.
La legge ha permesso di indicare un finanziamento con specifica destinazione sullo screening e tempi di realizzazione, due elementi essenziali al raggiungimento di questo ambizioso obiettivo. Rispetto alla celiachia, ci aspettiamo anche un’azione di informazione efficace verso le famiglie.
Per la celiachia ci si attende un aumento delle diagnosi, con relativo accesso precoce alla prevenzione delle complicanze, e maggiore informazione alle famiglie
La celiachia, infatti, può manifestarsi a qualsiasi età, fino alla senilità, tra chi ha una predisposizione genetica per la malattia. Sono tra il 30 e il 40% della popolazione generale coloro che hanno un profilo genetico che potrebbe portare allo sviluppo della celiachia. Di questa porzione della popolazione, solo circa il 3% svilupperà la celiachia, ma questo, come detto, potrà avvenire in qualsiasi momento della vita. L’esito negativo del test eseguito in occasione dello screening pediatrico evidenzia l’assenza della malattia in uno specifico momento ma non consente di escludere che questa possa insorgere più avanti nella vita del paziente. Le famiglie devono essere informate correttamente”.
Campagna di sensibilizzazione e di informazione
Il Ministero della Salute porterà avanti campagne informative periodiche sull’importanza della diagnosi precoce in età pediatrica e sul programma di screening. Sono previsti 150.000 euro annui di finanziamento a partire dal 2024.
“È insita al provvedimento la promozione di campagne di informazione e sensibilizzazione periodiche, sul valore della diagnosi precoce e sulle modalità del programma di screening – afferma il senatore Guidi. Le innovazioni e le migliorie, intese anche come raggiungimento di equilibri, sono possibili solo se cultura, sanità e politica comunicano adeguatamente”.
Per le campagne informative periodiche sono previsti 150.000 euro all’anno di finanziamento a partire dal 2024
Aggiunge Zeni: “Il decreto prevede uno stanziamento da implementare nel corso degli anni per agire su due fronti: far conoscere le malattie, in particolare il diabete di tipo 1. Molti conoscono il diabete, che quasi sempre è associato all’età avanzata, obesità, stile di vita sedentario, dieta non corretta, ecc. Spesso anche il diabete di tipo 1 è correlato a tali condizioni, ma è comunque una malattia autoimmune. Questa campagna contribuirà a far conoscere questa patologia e le relative differenze con il diabete di tipo 2, due malattie completamente diverse. Ci saranno poi punti informativi su come accedere allo screening all’interno del SSN o con il supporto dei pediatri di base o dei centri vaccinali, ma che spiegheranno anche l’obiettivo e che non ci sono controindicazioni per rassicurare i cittadini”.
“A questo proposito – aggiunge il presidente AIC – un ruolo di primo piano sarà affidato alle associazioni pazienti. Questo importante strumento previsto dalla legge favorirà la piena informazione dei genitori dei bambini coinvolti nello screening sulle particolari caratteristiche della diagnosi di celiachia”.
