Sabato 1° aprile, a Siena, si tiene il primo convegno Iqsec2 Italia, organizzato da Associazione Ama.le Iqsec2 Aps in collaborazione con Ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena.
Il convegno si terrà presso l’Aula Magna dell’Ospedale Santa Maria alle Scotte, viale Bracci 2, Siena dalle 8,30 alle 13. La partecipazione è gratuita e aperta a tutti previa registrazione via mail all’indirizzo associazione.amaleiqsec2@gmail.com; per specialisti e famiglie è possibile seguire il convegno a distanza cliccando qui.
Il convegno permette accredito ECM solo per la partecipazione in presenza; per informazioni e accreditamento scrivere a susanna.croci@dbm.unisi.it. Il convegno gode del patrocinio della Fondazione Telethon.
Il convegno vuole fare il punto sulla mutazione del gene Iqsec2 e sugli studi che sono in corso, in Italia e nel mondo. Ci saranno interventi del gruppo di lavoro della dr.ssa Alessandra Renieri (UOC Genetica Medica Aou Senese), che grazie ai fondi reperiti dall’Associazione Ama.le e alcuni bandi ha potuto iniziare un percorso di ricerca su questa mutazione. In programma anche interventi da colleghi tedeschi e israeliani.
IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali. Di conseguenza, quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area, le informazioni arrivano al cervello in modo errato. La maggior parte delle volte la patologia viene definita “de novo”, ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori. A oggi sono descritti in letteratura circa un centinaio di casi in tutto il mondo. La mutazione comporta grave disabilità intellettiva, epilessia, tratti autistici, microcefalia, ritardo motorio, difficoltà deglutitorie e masticatorie, disturbi del sonno.
L’Associazione Ama.le Iqsec2 Aps è stata fondata dalle madri delle prime tre bambine a cui è stata diagnosticata questa mutazione. Scopo dell’associazione è informare e raccogliere fondi per la ricerca.
