Malattia rara
Screening neonatale e terapia genica: così cambia il destino dei bambini con SMA
All’AO OIRM-Sant’Anna di Torino la diagnosi prima dei sintomi: diagnosticata nei primi giorni di vita, Giulia ha ricevuto rapidamente una terapia genica e il suo sviluppo dopo 2 anni è nella norma
Sindrome di CHOPS: quando la ricerca sulle malattie ultra-rare apre nuove strade alla medicina
Scoperta nel 2015, la sindrome causata da mutazioni del gene AFF4 colpisce meno di 50 persone al mondo. Tra diagnosi difficili, presa in carico multidisciplinare e ricerca ancora agli inizi, pazienti e famiglie chiedono nuovi strumenti per trasformare la conoscenza scientifica in cure
Teleangectasia Emorragica Ereditaria: la malattia “rara” che tanto rara non è
Uno studio genetico di Università Cattolica e Policlinico Gemelli su tre grandi database internazionali raddoppia le stime di prevalenza, aprendo alla possibilità di diagnosi più precoci e screening mirati
Psoriasi pustolosa generalizzata: clinico e farmacista ospedaliero a confronto
Intervista doppia con Paolo Gisondi (Professore Associato di Dermatologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Dermatologia, Università di Verona) e Anna Marra (Direttrice Farmacia ospedaliera e territoriale, AOU Sant’Anna di Ferrara; Direttrice Dipartimento Farmaceutico Interaziendale, AOU Sant’Anna di Ferrara e AUSL Ferrara)
Psoriasi Pustolosa Generalizzata: impatto economico e sulla qualità di vita
La Psoriasi Pustolosa Generalizzata è una malattia rara che rappresenta circa l’1% di tutti casi di psoriasi. In Italia si stima che ne siano affette circa 150 persone, cioè 1-3 casi per milione di abitanti
I risultati del 7° Rapporto OSSFOR
Intervista a Francesco Macchia
Michela Perrone-
Francesco Macchia, Coordinatore OSSFOR, commenta i principali risultati del report
Il ruolo delle associazioni di pazienti
Intervista a Isabella Cecchini
Michela Perrone-
Uno studio IQVIA approfondisce il ruolo delle associazioni di pazienti per quanto riguarda le malattie rare
Farmaci orfani, OSSFOR: Italia seconda in Europa con 50 terapie disponibili e tempi di immissione in commercio al di sopra della media UE
Ma per i malati rari però l’accesso a terapie e diritti rimane un percorso a ostacoli, tra difficoltà nell’attivazione dei PDTA e nel riconoscimento dell’assistenza socio sanitaria
È possibile evitare una terapia complessa e tossica dopo l’asportazione di un tumore raro, il carcinoma surrenalico
Soggetti affetti da tumore surrenalico, dopo l’operazione, vengono trattati con una cura a base di mitotane. Una terapia complessa e difficile da tollerare che può essere evitata se il rischio di recidiva è basso, come dimostrano i dati raccolti dallo studio internazionale ADIUVO
Primo caso al mondo di parto dopo Procreazione Medicalmente Assistita in una donna affetta da sindrome di Alström
Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)