Malattia rara

Francesco Macchia, Coordinatore OSSFOR, commenta i principali risultati del report

Uno studio IQVIA approfondisce il ruolo delle associazioni di pazienti per quanto riguarda le malattie rare

Ma per i malati rari però l’accesso a terapie e diritti rimane un percorso a ostacoli, tra difficoltà nell’attivazione dei PDTA e nel riconoscimento dell’assistenza socio sanitaria

Soggetti affetti da tumore surrenalico, dopo l’operazione, vengono trattati con una cura a base di mitotane. Una terapia complessa e difficile da tollerare che può essere evitata se il rischio di recidiva è basso, come dimostrano i dati raccolti dallo studio internazionale ADIUVO

Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

A oltre 30 anni dalla legge che vietò l’estrazione di amianto nel nostro Paese, restano ancora tanti i passi da compiere per una corretta mappatura e bonifica degli edifici a livello nazionale. La ricerca, però, negli ultimi anni ha compiuto passaggi significativi

Nella Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio, la diagnosi precoce è essenziale. Uno studio di LIUC ha analizzato il potenziale impatto in Italia dell’utilizzo di un test diagnostico innovativo (METAglut1™) non ancora disponibile nel nostro Paese

È possibile partecipare all’indagine, realizzata da C.R.E.A. Sanità e OMaR, fino al prossimo 30 giugno. Al termine, verrà elaborato un documento utile ad individuare delle soluzioni per migliorare la quotidianità di queste persone

La prestigiosa rivista Nature Communication ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta delle tumefazioni alle articolazioni