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Malattia rara
È possibile evitare una terapia complessa e tossica dopo l’asportazione di un tumore raro, il carcinoma surrenalico
Soggetti affetti da tumore surrenalico, dopo l’operazione, vengono trattati con una cura a base di mitotane. Una terapia complessa e difficile da tollerare che può essere evitata se il rischio di recidiva è basso, come dimostrano i dati raccolti dallo studio internazionale ADIUVO
Primo caso al mondo di parto dopo Procreazione Medicalmente Assistita in una donna affetta da sindrome di Alström
Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
Esposizione all’amianto, nella ricerca passi avanti importanti
A oltre 30 anni dalla legge che vietò l’estrazione di amianto nel nostro Paese, restano ancora tanti i passi da compiere per una corretta mappatura e bonifica degli edifici a livello nazionale. La ricerca, però, negli ultimi anni ha compiuto passaggi significativi
Diagnosi della Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio (GLUT1 DS) mediante citofluorimetria (METAglut1™ test): una indagine di HTA
Alessandra Bini, Andrea Paparelli, Nicoletta Bellato, Angelo Arcolini, Carlotta Lerda, Antonella Ciccarelli, Ilaria Robustino, Sara Olivotto, Lucrezia Ferrario-
Nella Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio, la diagnosi precoce è essenziale. Uno studio di LIUC ha analizzato il potenziale impatto in Italia dell’utilizzo di un test diagnostico innovativo (METAglut1™) non ancora disponibile nel nostro Paese
Miastenia Grave, online questionario su qualità della vita dei malati e costi diretti e indiretti della patologia
È possibile partecipare all’indagine, realizzata da C.R.E.A. Sanità e OMaR, fino al prossimo 30 giugno. Al termine, verrà elaborato un documento utile ad individuare delle soluzioni per migliorare la quotidianità di queste persone
Identificata causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Bea
La prestigiosa rivista Nature Communication ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta delle tumefazioni alle articolazioni
Il ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia
Il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT: “È una patologia molto invalidante, fondamentale l’approccio multidisciplinare e la formazione per gli specialisti ortopedici, giovani e meno giovani”
Da AISM nasce AINMO, l’associazione per la neuromielite ottica
Nasce la prima associazione italiana dedicata alla neuromielite ottica: Ainmo - Associazione italiana neuromielite ottica - e si occuperà di Nmosd (malattie dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica) e di Mogad (malattia associata agli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica della mielina)
A Siena il 1° Convegno Iqsec2 Italia
Sabato 1° aprile, a Siena, si tiene il primo convegno Iqsec2 Italia, organizzato da Associazione Ama.le Iqsec2 Aps in collaborazione con Ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena
La ricerca al servizio delle malattie rare
Ne parliamo con la professoressa Enrica Boda del NICO, tra i vincitori del bando di Fondazione Telethon 2022. La ricercatrice studierà la microcefalia primaria autosomica recessiva 17 (MCPH17)