L’inserimento della fibromialgia nei Livelli Essenziali di Assistenza, previsto nello schema di aggiornamento del DPCM 2026, è un primo importante riconoscimento delle necessità dei tanti pazienti che ne soffrono in Italia. Il provvedimento è stato recentemente approvato dalla Commissione XII Affari Sociali alla Camera dei deputati e ora, per completare l’iter istituzionale, si attende l’approvazione definitiva e la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale. L’aggiornamento dei LEA prevede l’esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria per le forme cliniche severe di fibromialgia, identificate secondo criteri scientifici condivisi e limitatamente ai casi con maggiore impatto funzionale.
La fibromialgia resta spesso sotto-diagnosticata: diagnosi tardive e assenza di biomarcatori rendono complesso il percorso dei pazienti
La sindrome fibromialgica è caratterizzata da dolore muscolo-scheletrico cronico e diffuso, associato a stanchezza persistente, disturbi del sonno, difficoltà cognitive, alterazioni dell’alvo, disturbi dell’umore e cefalea, con un marcato decadimento della qualità della vita. In Italia colpisce circa 1,5-2 milioni di persone, prevalentemente donne, con un rapporto donne-uomini pari a 9:1 e può presentarsi come forma primaria o isolata, oppure in forma secondaria, associata ad altre patologie reumatologiche o di altra natura. Si calcola che il 2-4% della popolazione generale ne sia affetto, con un’età media fra i 30 e i 50 anni. Le cause non sono ancora del tutto chiare. Si ritiene che ci sia una combinazione di predisposizione genetica e familiarità con eventi di vita stressanti come traumi, interventi chirurgici o malattie. La diagnosi resta complessa e spesso arriva in ritardo, dopo anni dall’esordio dei sintomi, proprio per l’estrema variabilità del quadro clinico e per l’assenza di biomarcatori specifici.
Verso nuove possibilità terapeutiche e il legame con l’emicrania
Sul fronte terapeutico, nessun farmaco riporta ancora un’indicazione specifica per la fibromialgia, ma la ricerca scientifica sta cercando di aprire nuove strade. La Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA) ha finanziato con un bando di 50.000 euro uno studio presso il Policlinico Gemelli di Roma, avviato nel luglio 2023, con un obiettivo ambizioso: capire se fibromialgia ed emicrania condividano fattori comuni, individuare un biomarcatore in grado di diagnosticare la malattia e verificare se i farmaci monoclonali anti-CGRP, già approvati per l’emicrania, possano portare benefici anche ai pazienti fibromialgici. Lo studio intende arruolare 200 pazienti, seguiti con visite ogni tre mesi nell’arco di un anno, con esami del sangue e della saliva per misurare i livelli di CGRP nei diversi gruppi.
Ne abbiamo parlato a TrendSanità con Annunziata Capacci, responsabile dell’Ambulatorio Fibromialgia del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e coordinatrice del progetto di FIRA.
Il CGRP, un possibile biomarcatore comune a fibromialgia ed emicrania
L’ipotesi al centro della ricerca è che i pazienti affetti da fibromialgia possano avere livelli elevati di CGRP, un peptide già coinvolto nella fisiopatologia dell’emicrania. «Tutto nasce dal fatto che la fibromialgia, come l’emicrania, fa parte delle sindromi da sensibilizzazione centrale, dove questo meccanismo gioca un ruolo importante – spiega Capacci. Da lì l’ipotesi che ci possa essere un meccanismo patogenetico comune a queste due patologie, motivo per cui chi ha la fibromialgia spesso ha anche l’emicrania. Lo studio sta verificando se nei pazienti con fibromialgia i livelli di CGRP siano più elevati rispetto ai controllo sani, misurando questo peptide nel sangue e nella saliva. Al momento sono stati arruolati 108 pazienti su un target di 200, di cui circa 70 hanno completato le valutazioni seriate ogni tre mesi per un anno. Stiamo provvedendo all’analisi dei campioni, ma è ancora troppo presto per trarre conclusioni», precisa la ricercatrice.
Nuove strategie terapeutiche: i farmaci anti-CGRP potrebbero aiutare anche la fibromialgia
Se i risultati fossero incoraggianti, si aprirebbe una strada importante. «I pazienti che hanno anche l’emicrania e sono trattati con farmaci anti-CGRP potrebbero avere un beneficio anche sulla fibromialgia – continua Capacci. Per verificarlo, ogni tre mesi i ricercatori valutano i cosiddetti Patient reported outcome, indici che misurano il miglioramento della qualità di vita e dei livelli di dolore. Sarebbe innanzitutto una strada verso un eventuale biomarcatore, il che sarebbe davvero non da poco e poi aprirebbe la possibilità di ampliare le strategie terapeutiche da utilizzare in corso di fibromialgia. Il trattamento oggi si basa su un approccio integrato: educazione del paziente, attività fisica, psicoterapia e farmacoterapia. Non ci sono farmaci specifici ma si usano integratori, miorilassanti, antidepressivi e anticonvulsivanti a seconda dei sintomi prevalenti. Il movimento può fare tantissimo, bisogna prediligere attività come il pilates, la posturale, il tai-chi e, laddove necessario, è importante anche un approccio con uno psicoterapeuta, perché questi pazienti spesso hanno un basso livello di resilienza e una tendenza al catastrofismo».
Se confermato, il legame con il CGRP potrebbe aprire nuove prospettive di ricerca e strategie terapeutiche
Una diagnosi ancora troppo tardiva
La fibromialgia è una sindrome con tante sfaccettature e non si presenta mai allo stesso modo. «Spesso il paziente arriva alla diagnosi dopo anni, avendo già effettuato visite da ogni tipo di specialista. Va prima dal neurologo per la cefalea, dallo psichiatra per la depressione, dal gastroenterologo per il colon irritabile – racconta Capacci. Poi arriva dal reumatologo già col trolley pieno di esami e nel frattempo sono passati anche anni. La diagnosi si basa sull’esclusione di altre cause organiche di dolore e sulla somministrazione di un questionario che valuta l’estensione del dolore e la presenza di altri sintomi come stanchezza, cefalea e disturbi del sonno. Non esiste un esame del sangue che la confermi. Il dolore tipico della fibromialgia è diverso da quello infiammatorio dell’artrite, poiché è presente iperalgia e allodinia, nel senso che uno stimolo che normalmente non dovrebbe dare dolore lo dà, e uno stimolo che dovrebbe darne poco è avvertito in maniera molto amplificata. Le cause restano ancora sconosciute, ma si ritiene che ci sia una combinazione di predisposizione genetica e fattori scatenanti come stress, infezioni, traumi o interventi chirurgici».
Formazione e consapevolezza
L’ingresso della fibromialgia nei LEA è un passo importante, ma non basta. «Conta anche sensibilizzare i medici di medicina generale nel riconoscere e inquadrare prima il paziente, perché prima si fa la diagnosi, più le strategie terapeutiche possono avere successo – sottolinea la ricercatrice. I campanelli d’allarme da non sottovalutare sono un paziente che lamenta stanchezza persistente e dolore diffuso e migrante, che non risponde agli antinfiammatori e che presenta allodinia diffusa già alla visita. In quel caso vale la pena mandarlo a una visita reumatologica nel sospetto di fibromialgia.
In chiusura, un ringraziamento a FIRA: «Ha dato questa possibilità e messo in luce la necessità di cercare nuovi meccanismi sulla fibromialgia, che è ancora un territorio molto inesplorato dove c’è tanto da fare. Solo con la ricerca si possono fare passi avanti».
