In occasione della Giornata mondiale dell’ormone, è stato presentato, a Palazzo Emilio Turati a Milano, il position paper “INNLIFES HORIZON – Speciale Malattie Rare” dedicato all’ipoparatiroidismo cronico, dal titolo “Appropriatezza e innovazione nel trattamento dell’ipoparatiroidismo cronico”.
L’ipoparatiroidismo cronico è una malattia rara caratterizzata da deficit di paratormone (PTH) e, per decenni, è stata gestita esclusivamente con terapie convenzionali basate sulla supplementazione di calcio e vitamina D attiva e sull’utilizzo off-label di teriparatide in regime 648/96. Un approccio terapeutico mirato al controllo dei sintomi ma incapace di ripristinare la fisiologia ormonale alterata, tanto che recentemente AIFA ha autorizzato la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di palopegteriparatide, prima e unica terapia sostitutiva ormonale.
Il position paper ha coinvolto endocrinologi, internisti, farmacisti ospedalieri, esperti statistici, giuristi e rappresentanti dei pazienti con l’obiettivo di fare il punto sulla gestione di questa malattia rara, che ha visto prima l’uso off-label di un farmaco e oggi ha a disposizione palopegteriparatide, sviluppata specificatamente per l’ipoparatiroidismo cronico. Il documento evidenzia l’importanza dell’ottimizzazione del percorso del paziente, nelle varie fasi e le criticità legate al place in therapy del farmaco recentemente rimborsato, rispetto alle linee guida internazionali che ne raccomandano l’uso in fase precoce.
Il position paper ha coinvolto endocrinologi, internisti, farmacisti ospedalieri, esperti statistici, giuristi e rappresentanti dei pazienti
Durante l’evento, moderato da Elena Paola Lanati (INNLIFES), sono intervenuti Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione italiana per la ricerca sulle malattie dell’osso e responsabile scientifica della pubblicazione, il panel di esperti che ha contribuito alla redazione del documento – Carlotta Galeone (Applied Statistics Center dell’Università di Milano-Bicocca), Maria Galdo (Ospedali dei Colli di Napoli), Armando Genazzani (Università di Torino), Giovanna Mantovani (Policlinico di Milano), Nicola Montano (SIMI), Andrea Montagnani (FADOI), Andrea Palermo (Campus Bio-Medico), Massimo Piazzoli (Studio Legale Piazzoli) – e Armando De Crinito (Regione Lombardia), Ernesto De Menis (Aulss 2 Marca Trevigiana), Roberta Di Turi (ASL Roma 3), Emanuela Omodeo Salè (IEO).
«Fortunatamente oggi anche in Italia è disponibile, in regime di rimborsabilità, un farmaco autorizzato da EMA per il trattamento dell’ipoparatiroidismo: un risultato importante per i pazienti e per la comunità clinica, che rappresenta un primo, significativo passo avanti in un’area terapeutica rimasta a lungo priva di opzioni specifiche. Questo traguardo apre ora una nuova fase, in cui sarà fondamentale applicare queste innovazioni alla pratica clinica e continuare a lavorare, in dialogo con le istituzioni, per rispondere in modo sempre più appropriato ai bisogni delle persone che convivono con questa patologia rara» commenta la professoressa Maria Luisa Brandi.
Dal punto di vista della pratica quotidiana, la professoressa Giovanna Mantovani, direttrice dell’Endocrinologia dell’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, evidenzia la complessità di una malattia spesso “invisibile”. «Sotto la stessa diagnosi convivono pazienti molto diversi. Osserviamo spesso una marcata discrepanza tra compenso biochimico e benessere reale: ci sono pazienti che sulla carta risultano compensati dai laboratori, ma continuano a sperimentare sintomi invalidanti come la “nebbia mentale”, che incide profondamente sulla loro qualità di vita».
Il documento evidenzia l’importanza dell’ottimizzazione del percorso del paziente nelle varie fasi
«La transizione verso una terapia dedicata chiede al farmacista ospedaliero di assumere un ruolo proattivo» aggiunge Maria Galdo, responsabile della Gestione clinica del Farmaco degli Ospedali dei Colli di Napoli, evidenziando anche che «l’aderenza terapeutica rappresenta una variabile critica in una patologia cronica in cui il mancato controllo metabolico può avere conseguenze acute. L’educazione del paziente rispetto alle modalità di somministrazione, alla gestione degli effetti collaterali e alla rilevanza del monitoraggio periodico è un’area in cui il farmacista clinico può fornire un supporto continuativo e complementare a quello del medico».
In merito ai benefici della terapia ormonale sostitutiva, Armando Gennazzani, professore del Dipartimento di scienza e tecnologia del farmaco dell’Università di Torino, osserva che «la semplificazione del regime terapeutico e la riduzione del carico di supplementazione contribuiscono a un miglioramento della qualità della vita. Miglioramenti in termini di energia, concentrazione e benessere generale assumono un significato clinico rilevante in una patologia cronica che accompagna il paziente per tutta la vita. E questi effetti hanno anche ricadute organizzative, con una potenziale riduzione del numero di visite, degli accessi in urgenza e del carico assistenziale complessivo, aspetti raramente intercettati dai criteri tradizionali di valutazione dell’innovatività».
Carlotta Galeone, ricercatrice dell’Applied Statistics Center dell’Università di Milano-Bicocca, richiama l’attenzione sul tema della valutazione dell’evidenza nelle malattie rare, dove gli studi randomizzati controllati (RCT) sono spesso condotti su piccoli campioni, e illustra il metodo GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation – GRADE), utilizzato per valutare la qualità delle evidenze scientifiche e formulare raccomandazioni cliniche in modo sistematico e trasparente. E in merito a palopegteriparatide, puntualizza che la raccomandazione per il nuovo trattamento si basa sul fatto che il farmaco è supportato da un programma di sviluppo clinico specifico per l’ipoparatiroidismo, con una popolazione target e obiettivi clinici (come la riduzione della calciuria e il controllo biochimico) rilevanti per la pratica clinica.
Sul piano della presa in carico clinica complessiva, Nicola Montano, presidente della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI), sottolinea la necessità di una visione sistemica della patologia. «L’ipoparatiroidismo cronico è una condizione che sfugge spesso a una lettura unitaria. Dal punto di vista internistico, la malattia si colloca all’incrocio tra scompenso metabolico, complicanze d’organo e carico assistenziale cronico. La disponibilità di una terapia sostitutiva dedicata impone di ripensare i percorsi di presa in carico, superando una gestione frammentata».
In merito all’eterogeneità dei quadri clinici, Andrea Montagnani, presidente nazionale FADOI, evidenzia che «nella pratica quotidiana incontriamo pazienti con ipoparatiroidismo molto diversi tra loro per gravità, risposta alle terapie e impatto sulla qualità di vita. Questa eterogeneità rende poco efficaci approcci standardizzati e richiede soluzioni terapeutiche capaci di adattarsi ai diversi profili clinici».
Un nodo centrale, secondo Andrea Palermo, del Campus Bio-Medico di Roma, è la difficoltà di mantenere un controllo stabile nel tempo: «Per molti pazienti la criticità non è solo raggiungere il compenso biochimico, ma mantenerlo senza un carico terapeutico eccessivo. Le terapie convenzionali espongono spesso a fluttuazioni difficili da gestire, con ricadute cliniche e organizzative che incidono sulla gestione quotidiana della malattia».
La fase di transizione ha implicazioni anche sul piano giuridico, come sottolinea Massimo Piazzoli, dello Studio Legale Piazzoli: «La disponibilità di una terapia autorizzata e rimborsata modifica il perimetro della responsabilità professionale. In presenza di un’alternativa in label, la scelta prescrittiva non è più neutra: comprendere il quadro regolatorio diventa essenziale per tutelare il paziente e il professionista sanitario».
Per approfondire
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