Regione Lombardia compie un nuovo passo verso l’integrazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) nel Servizio sanitario regionale. Il Consiglio regionale ha infatti approvato un emendamento all’Assestamento di Bilancio che stanzia 250 mila euro per accompagnare, a partire dal 2027, il passaggio del test dalla fase sperimentale all’inserimento strutturale nel panel regionale degli screening neonatali.
La misura punta a garantire continuità al progetto pilota avviato nel giugno 2024 e a consolidare un percorso che consente di individuare precocemente una rara malattia genetica neurodegenerativa per la quale è disponibile una terapia efficace solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi.
Dal progetto pilota all’integrazione nel sistema sanitario
Lo screening è attualmente realizzato nell’ambito di un progetto pilota coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto da Fondazione Telethon, grazie al quale migliaia di neonati lombardi hanno già potuto accedere al test.
L’obiettivo dell’iniziativa è validare il test di screening per la MLD e consentire l’identificazione dei bambini affetti quando sono ancora asintomatici, condizione essenziale per poter intervenire con le terapie oggi disponibili.
Il finanziamento accompagna il passaggio dal progetto pilota all’inserimento strutturale del test nel panel regionale degli screening neonatali
Attualmente hanno aderito al programma 39 dei 49 punti nascita presenti sul territorio regionale. Regione Lombardia e Fondazione Telethon stanno lavorando per estendere ulteriormente la copertura e garantire pari opportunità di accesso allo screening in tutta la regione.
La diagnosi precoce è determinante
La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive e può avere un esito fatale in età precoce.
Per questa patologia è disponibile una terapia genica, sviluppata grazie a decenni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, approvata in Europa nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022.
Il progetto pilota è stato coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto da Fondazione Telethon
L’efficacia del trattamento dipende però dalla somministrazione in fase presintomatica, rendendo lo screening neonatale lo strumento fondamentale per intercettare tempestivamente i bambini affetti e offrire loro le migliori possibilità terapeutiche.
Telethon: «Un modello per tutte le Regioni»
«Siamo profondamente grati a Regione Lombardia per questo importante risultato, che conferma ancora una volta quanto la Regione sappia essere per Fondazione Telethon e per la ricerca un partner autorevole e lungimirante nell’interesse dei pazienti e delle loro famiglie. Questo traguardo consentirà a un numero sempre maggiore di famiglie lombarde di accedere a una diagnosi tempestiva della leucodistrofia metacromatica, intercettando la malattia prima della comparsa dei sintomi e rendendo possibile l’accesso alla terapia genica sviluppata grazie alla ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Ringraziamo tutti i rappresentanti della Giunta e del Consiglio regionale che hanno contribuito a rendere possibile questo risultato e, in particolare, il vicepresidente del Consiglio regionale Giacomo Cosentino per l’impegno e l’attenzione dimostrati verso questo progetto. Ci auguriamo che la scelta della Lombardia possa rappresentare un modello per le altre Regioni italiane, affinché ogni bambino abbia le stesse opportunità di diagnosi precoce e di accesso alle cure indipendentemente dal luogo in cui nasce», dichiara Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon.
Verso un’estensione nazionale
L’iniziativa lombarda si inserisce in un percorso più ampio volto a favorire la diffusione dello screening neonatale per la MLD su tutto il territorio nazionale.
Fondazione Telethon, insieme a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, è infatti impegnata a promuovere l’estensione dello screening in tutte le Regioni, con l’obiettivo di garantire a ogni neonato la possibilità di una diagnosi precoce e di un accesso tempestivo alle cure disponibili.
