Dal 2008 al 2025, il laboratorio del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari di altrettante malattie rare, dando anche il nome a una nuova malattia immunoematologica, la sindrome di Nocarh.
Grazie agli studi, condotti in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh è stata trattata con una terapia innovativa che le ha permesso di affrontare il trapianto di midollo e guarire. Attualmente, si sta studiando la predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, con l’obiettivo di individuare possibili bersagli molecolari per terapie personalizzate più efficaci.
Il Telefono Verde Malattie Rare
Il contatto diretto con pazienti, caregiver e clinici prosegue attraverso il Telefono Verde Malattie Rare 800.89.69.49, con circa 45.000 chiamate ricevute tra il 2008 e il 2025. La maggioranza delle chiamate proviene da donne (68%), di cui il 56,5% direttamente affette da malattia rara e il 29,1% da familiari, soprattutto genitori.
Sono circa 45mila le persone che dal 2008 al 2025 hanno contattato il Telefono Verde Malattie Rare
I bisogni principali riguardano la ricerca di centri ospedalieri esperti, strutture territoriali per l’assistenza, benefici assistenziali e sociali, consulenza genetica o psicologica, e informazioni su sintomi e trattamenti.
Il ruolo centrale del Centro ISS
«Il lavoro svolto all’interno del Centro nazionale malattie rare, come ricerca, supporto al Servizio Sanitario Nazionale e sostegno ai cittadini attraverso il Telefono Verde – sottolinea il presidente dell’ISS Rocco Bellantone – ne fa un attore centrale all’interno del sistema italiano delle malattie rare, un motore per il miglioramento della qualità delle diagnosi e delle cure».
La neodirettrice Maria Luisa Scattoni evidenzia l’importanza della rete: «Le malattie rare sono un sistema complesso, fatto di molteplici problematiche che devono essere affrontate insieme. Le reti si costruiscono attraverso professionisti di vari ambiti e il coinvolgimento delle persone con malattia rara e delle associazioni che le rappresentano».
Diagnosi molecolare e ricerca sul gene CDC42
La nota dell’ISS ricorda in particolare un progetto di ricerca mirato sulle mutazioni del gene CDC42, con 14 nuove varianti identificate negli anni, collegate a malattie rare anche molto differenti tra loro.
«Fornire una diagnosi molecolare oltre che clinica – spiega Simona Coppola, ricercatrice del CNMR – vuol dire non solo dare un nome certo alla malattia, ma anche inserire le persone in un percorso clinico e terapeutico più efficace».
Sempre in tema di ricerca, in questo caso nello scenario europeo e internazionale, in prossimità del Rare Disease Day 2026 un riconoscimento al lavoro dell’Iss è arrivato da un “blog post” su “Springer Nature Research, Communities”, che riassume i 5 anni di attività dell’European Joint Programme of Rare Diseases (EJP RD).
