Il 29 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e per tutto il mese si intensificano le attività di sensibilizzazione. Nel 2021 è stata approvata la prima legge italiana dedicata interamente a queste patologie: dalla fine di quell’anno, quindi, anche il nostro Paese ha un Testo Unico sulle Malattie Rare.
Quando si parla di malattie rare, non sempre si pensa ai tumori, che sono definiti rari quando colpiscono meno di 5 persone ogni 100.000 abitanti.
I tumori rari includono patologie pediatriche, ematologiche e solide, e dell’adulto. Considerate tutte insieme, queste neoplasie rappresentano il 20% di tutte le diagnosi oncologiche effettuate ogni anno in Italia. Ma è considerando i casi di ogni singola patologia che emerge tutta la rarità di queste forme tumorali: il glioblastoma, la forma più frequente di neoplasia cerebrale, ha un’incidenza di circa 3 casi ogni 100.000 abitanti. Ogni anno colpisce appena 1.500 italiani.
«I tumori rari, pur essendo inseriti nella rete oncologica, presentano caratteristiche che li accomunano alle malattie rare sotto il profilo della presa in carico» spiega Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare. Non a caso, a livello europeo questi tumori vengono trattati insieme alle altre malattie rare e la Legge 175/2021 – il Testo Unico – li riconosce esplicitamente. Nonostante questo, ad oggi diversi tumori rari, tra cui il glioblastoma, non sono ancora stati inseriti nell’elenco dei tumori rari dei LEA (aggiornamento 2017), non garantendo equità di accesso alle cure per i cittadini su tutto il territorio nazionale.
Una rete ancora da completare
Portare a compimento l’organizzazione della Rete nazionale dei tumori rari, definire con precisione i Centri specializzati per i trattamenti più complessi e garantire un’assistenza territoriale anche ai pazienti cronicizzati. Sono questi gli obiettivi prioritari per i prossimi cinque anni secondo Paolo Pronzato, responsabile della Rete oncologica regionale della Liguria.
Parlando di tumori cerebrali, ad esempio, «il trattamento deve essere altamente personalizzato – sottolinea Pronzato –. L’intervento chirurgico deve avvenire in pochi centri selezionati di neurochirurgia con expertise riconosciuta, valutabile in base ai volumi di attività».
Oltre alla chirurgia, diventa sempre più cruciale la diagnostica molecolare, ovvero l’analisi del genoma del tumore per individuarne le caratteristiche e impostare una terapia mirata. «Oggi le strategie terapeutiche si basano su radioterapie ad alta tecnologia, farmaci a bersaglio molecolare e terapie innovative, come l’uso dei campi elettrici alternati» aggiunge Pronzato.
La rarità di queste neoplasie implica però una serie di problematiche come la carenza di specialisti dedicati, costringendo spesso i pazienti a spostarsi fuori Regione per accedere a cure adeguate. Un altro problema che, secondo Scopinaro, si può superare solo con una mappatura precisa delle competenze e delle strutture disponibili: «Serve un censimento capillare per definire con chiarezza chi fa cosa e dove».
Un passo avanti con la Rete nazionale
Nel 2017 è stata avviata la Rete nazionale dei tumori rari, un progetto che, pur non essendo ancora pienamente operativo, ha compiuto significativi progressi. Una svolta è arrivata nel 2023 con l’accordo Stato-Regioni, che ha distinto le strutture provider (altamente specializzate) da quelle user (dedicate alla presa in carico dei pazienti).
La Rete nazionale dei tumori rari è avviata, sebbene non ancora pienamente operativa
«Il Ministero e AGENAS hanno fatto un grande lavoro per strutturare la Rete nazionale – osserva Pronzato –. Ora spetta alle Regioni integrarla con le proprie reti oncologiche».
Telemedicina, la chiave per l’oncologia moderna
Per rendere il sistema realmente efficace, il passo successivo è l’attivazione della telemedicina. «È fondamentale che i centri ad alta specializzazione possano interagire con le strutture user attraverso teleconsultazioni, telediagnostica e teleimaging – spiega Pronzato –. L’oncologia moderna si basa su un approccio multidisciplinare e digitalizzare la sanità è essenziale per garantirlo».
La digitalizzazione della sanità è essenziale per garantire un approccio multidisciplinare e rafforzare le sinergie con il territorio
Dello stesso avviso Scopinaro, che sottolinea la necessità di rafforzare le sinergie con il territorio: «Servono modalità di contatto costanti con i centri di riferimento, anche attraverso teleassistenza e telemedicina, sia per gli operatori sanitari sia per i pazienti».
Un modello di presa in carico più efficiente è possibile. E, come suggerisce la presidente di UNIAMO, il Piano Nazionale Malattie Rare potrebbe rappresentare una base utile anche per la gestione dei tumori rari.
