La sanità di precisione non può prescindere dalla multiprofessionalità. Il Genetic Nurse è la figura che può svolgere un ruolo chiave all’interno dell’equipe per un approccio ai bisogni di salute che prenda in considerazione le caratteristiche individuali (patrimonio genetico, stili di vita, ambito sociale, ambientale, economico) delle persone assistite in tutte le fasce di età all’interno del contesto familiare e sociale in cui sono inserite.
Genetica e genomica, ambiti in continua e rapida evoluzione che tracciano la traiettoria della prevenzione e del trattamento, consentono di individuare i geni e le mutazioni che possono influenzare la struttura e la funzione degli organi, il metabolismo e la suscettibilità alle malattie tumorali, rare, sindromi ereditarie, cronico-degenerative, genetiche.
Il ruolo di questi infermieri? Dare risposte personalizzate alle persone assistite, sia nella prevenzione, sia nel trattamento delle condizioni genetiche
Il fine è dare una risposta personalizzata alla persona assistita, sia nella prevenzione, sia nel trattamento delle condizioni genetiche, orientando così, in modo mirato, anche l’uso delle risorse e centrando un obiettivo importante: l’appropriatezza della presa in carico e delle risposte ai bisogni di salute della persona. Potremmo dire, parafrasando un’affermazione che ricorre più spesso in altri ambiti, che “Uno non vale uno”.
Ed è proprio in questo assunto che si colloca il Genetic Nurse in quanto “facilitatore” nell’accesso alla genetica e alla genomica ma anche, quale professionista di prossimità, nella presa in carico personalizzata della persona e del suo contesto familiare.
Una figura e un ruolo che nel Nord Europa sono piuttosto diffusi. Già nel 1994 uno studio pubblicato sul Journal of Genetic Counseling dal titolo “Nursing and genetic health care” promosso dall’Association Genetic Nurses and Counsellors (AGNC) sottolineava le ricadute dei progressi della genetica anche nello sviluppo della pratica infermieristica nell’ambito della genetica clinica includendo nuovi profili di competenza per gli infermieri che prendono in carico persone con condizioni genetiche sia in termini di informazione, accesso alla consulenza e nell’accompagnamento della persona e dei suoi familiari nel processo decisionale e nell’accettazione e gestione dei percorsi conseguenti. Un anello di congiunzione, dunque, tra il paziente, i suoi familiari e l’equipe multiprofessionale ospedaliera e territoriale.
Di fatto, il Genetic Nurse concorre nell’identificazione delle persone che potrebbero trarre beneficio da valutazioni specialistiche di genetica medica, contribuisce a raccogliere e analizzare criticamente la documentazione clinica e tutti i dati anamnestici della persona assistita ed eventualmente anche dei familiari, ove appropriato, al fine di definire il livello di priorità e l’indicazione di un percorso preciso.
Ancora, supporta la persona assistita fin dal primo contatto sostenendolo sul piano emotivo, psicologico e, attraverso il dialogo e l’interazione personale, contribuisce insieme al team, a favorire le condizioni idonee a gestire le difficoltà, potenziare le risorse per creare le condizioni relazionali finalizzate al suo benessere in tutto il percorso: dal primo contatto, alla presa in carico, al follow up.
Infermieri diventano garanti di decisioni informate e consapevoli da parte dei pazienti e delle famiglie relativamente ai dati genetici
In quest’ottica ha un importante ruolo nel processo di advocacy. È, infatti, garante di una decisione informata e consapevole da parte del paziente e della sua famiglia relativamente ai dati genetici e al loro significato in termini di ricadute sulla sua salute e sul suo benessere come peraltro dettato dall’articolo 17 – Rapporto con la persona assistita nel percorso di cura – del Codice Deontologico delle Professioni Infermieristiche, 2019 che recita: “Nel percorso di cura l’Infermiere valorizza e accoglie il contributo della persona, il suo punto di vista e le sue emozioni e facilita l’espressione della sofferenza. L’Infermiere informa, coinvolge, educa e supporta l’interessato e con il suo libero consenso, le persone di riferimento, per favorire l’adesione al percorso di cura e per valutare e attivare le risorse disponibili”.
Promuove anche la continuità dell’assistenza tra i servizi e le diverse strutture: dall’ospedale al domicilio favorendo una rete di rapporti interprofessionali efficaci al fine di un reale accesso alla potenzialità della genetica e della genomica da parte della popolazione generale.
Nonostante i dati della letteratura, anche recente, sull’importanza del ruolo del Genetic Nurse nelle equipe multiprofessionali e la sua presenza di fatto in molti Paesi, nel nostro, sono ancora molto poche le realtà in cui l’infermiere è presente. Storicamente è stato naturale il processo di acquisizione di conoscenze e competenze genetiche da parte degli infermieri in contesti dove la sua presenza era già prevista ai fini assistenziali, come i centri per il trattamento delle condizioni genetiche rare od oncologiche, o ancora nei servizi di genetica medica.
Meno strutturato è stato, però, formalizzare il ruolo di queste figure che ormai hanno acquisito un expertise tale da essere parte integrante dell’equipe. Gli infermieri che operano in contesti dove la genetica è la disciplina principale sono sicuramente tanti; gli infermieri cui è stato riconosciuto il ruolo sono, invece, ancora pochi, anche a causa della scarsa conoscenza, da parte dei professionisti e della società, e di un percorso ancora non riconosciuto di acquisizione di competenze specialistiche.
È auspicabile, quindi, alla luce della significatività del suo ruolo, che il Genetic Nurse possa essere presente, come avviene per altri ruoli agiti dagli infermieri, in sempre maggiori contesti. Ciò, per facilitare davvero l’accesso delle persone assistite e delle loro famiglie ai servizi di cui hanno realmente bisogno, anche in ambito genetico perché come affermava il campione di basket Michael Jordan: «Con il talento si vincono le partite, ma è con il lavoro di squadra che si vincono i campionati».
