Conoscere meglio la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ricostruirne la storia naturale e raccogliere dati utili a orientare la ricerca. Sono questi gli obiettivi del Registro italiano per la fibrosi polmonare idiopatica (Registro IPF), attivo presso l’Istituto superiore di sanità (ISS) e coordinato dal Centro nazionale malattie rare.
Il progetto nasce dalla necessità di superare la parzialità delle informazioni oggi disponibili sulla malattia, una patologia rara, cronica e progressiva che può manifestarsi inizialmente con mancanza di respiro sotto sforzo, tosse secca e affaticamento.
Un Registro per superare la parzialità dei dati
Secondo il Registro nazionale malattie rare, tra il 2017 e il 2023 risultano 3.517 persone con diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica. Circa il 60% è di sesso maschile e l’età media alla diagnosi è di circa 70 anni.
Il Registro IPF dell’ISS ha già incluso 425 pazienti presi in carico da 17 Centri
Si tratta però di una fotografia parziale, perché l’IPF è ricompresa nel Registro nazionale all’interno del più ampio gruppo delle interstiziopatie polmonari.
Il Registro IPF dell’ISS è attualmente in fase di arruolamento e conta 425 pazienti presi in carico da 17 Centri che hanno aderito al progetto.
«Il Registro – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss– attualmente in fase di arruolamento, include ad oggi informazioni relative a 425 pazienti presi in carico da 17 Centri che hanno aderito al progetto. Attraverso una raccolta strutturata di dati clinici, l’obiettivo è costruire una conoscenza più approfondita dell’Ipf e supportare la ricerca: dalla definizione della storia naturale della malattia all’integrazione dei dati clinici con le immagini radiografiche, fino alla valutazione dell’efficacia delle terapie disponibili e di quelle in fase sperimentale».
La raccolta strutturata dei dati permetterà quindi di approfondire diversi aspetti della malattia, integrando informazioni cliniche e immagini radiografiche e valutando l’efficacia delle terapie disponibili e di quelle in fase sperimentale.
Nuove terapie per la fibrosi polmonare
La ricerca terapeutica rappresenta un altro fronte di sviluppo. Tra le novità citate nel corso del congresso nazionale Fimarp, che si è svolto all’ISS nei giorni scorsi, figura nerandomilast, al centro di due studi pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Le ricerche sono state guidate dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e dalla Uoc di Pneumologia della Fondazione Policlinico Gemelli, diretta da Luca Richeldi, tra i relatori del congresso.
I risultati rappresentano un elemento di interesse nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la fibrosi polmonare idiopatica e potrebbero ampliare il panorama delle opzioni disponibili, a distanza di anni dall’introduzione delle principali terapie antifibrotiche oggi utilizzate.
Anticipare la diagnosi
Accanto alla ricerca di nuove terapie, l’obiettivo è arrivare a identificare la malattia in una fase più precoce.
«La ricerca – sottolinea Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – non guarda però soltanto alle terapie. Un altro obiettivo prioritario è anticipare la diagnosi, individuando precocemente i segnali della malattia e le persone maggiormente a rischio».
In questa direzione si inserisce lo studio Genesi, condotto dalla Fondazione Policlinico Gemelli insieme all’Università di Catania. Lo studio analizza le mutazioni genetiche dei pazienti con IPF e prevede lo screening dei familiari attraverso strumenti quali la Tac del torace e gli stetoscopi elettronici.
La ricerca punta anche ad anticipare la diagnosi individuando precocemente i pazienti a rischio
L’obiettivo è identificare caratteristiche e segnali associati a una maggiore predisposizione alla malattia, spostando progressivamente la diagnosi verso una fase più precoce del percorso patologico.
Il ruolo delle persone con IPF nella ricerca
Il Registro si inserisce anche nel percorso avviato da Fimarp, Federazione italiana IPF e malattie polmonari rare, che nel 2026 celebra dieci anni di attività.
«I dieci anni di Fimarp- spiega il presidente Matteo Buccioli – non rappresentano per noi un punto di arrivo, ma l’inizio di una nuova fase. La Federazione è nata dalla visione di Alessandro Giordani, che comprese l’importanza di unire le associazioni e dare ai pazienti una voce nazionale. Oggi vogliamo raccogliere quella eredità ed essere parte attiva del confronto con comunità scientifica e Istituzioni, portando i bisogni delle persone nei luoghi in cui si costruiscono ricerca, assistenza e politiche sanitarie. Il Registro e i nostri progetti nascono da questa visione: trasformare l’ascolto dei pazienti in azioni concrete capaci di migliorarne la vita».
