Nel percorso delle malattie rare, una delle criticità più rilevanti resta la frammentazione dell’assistenza: diagnosi tardive, accesso disomogeneo ai centri e una continuità territoriale ancora fragile delineano percorsi spesso complessi per i pazienti. In Italia sono oltre due milioni le persone che convivono con una patologia rara e il tempo necessario per arrivare a una diagnosi può superare i quattro anni.
In questo scenario, il rafforzamento dell’integrazione tra ospedale e territorio e il coordinamento tra i diversi livelli di cura diventano leve centrali per migliorare la presa in carico, in particolare per le patologie neuromuscolari, che richiedono un approccio multidisciplinare. Su questi temi abbiamo raccolto il punto di vista di Erica Daina, referente del Centro di coordinamento della Rete regionale malattie rare per la Lombardia dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS di Ranica (BG).
La rete regionale per le malattie rare in Lombardia
La rete regionale per le malattie rare della Lombardia nasce all’inizio degli anni Duemila, in parallelo con l’istituzione della rete nazionale prevista dal decreto ministeriale 279 del 2001. «In questo decreto ministeriale si davano indicazioni precise alle regioni: a fronte di un primo elenco di malattie rare ritenute meritevoli di tutela, ciascuna regione doveva individuare i presidi, ovvero i centri di riferimento», spiega Daina. La Lombardia si mosse rapidamente e, già alla fine del 2001, individuò una prima rete composta da 13 ospedali, scegliendo contestualmente di affidare il coordinamento all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Ranica, in provincia di Bergamo. «Con una scelta che rimane unica anche nel panorama nazionale, le funzioni di coordinamento sono state attribuite a un centro che svolge soprattutto attività di ricerca clinica», sottolinea la referente. La motivazione risiedeva nell’esperienza maturata dall’Istituto, che già dal 1992 aveva dedicato una sede allo studio delle malattie rare, sviluppando attività di ricerca, formazione e informazione, oltre a un servizio gratuito di helpline per pazienti, familiari e operatori sanitari.
Ad oggi i centri della rete lombarda sono 61: alcuni coprono più patologie, altri sono più specifici
Da allora la rete si è progressivamente ampliata. «A partire dai 13 ospedali iniziali, delibera dopo delibera, sono aumentati i centri, che oggi sono 61», spiega la ricercatrice. Si tratta di strutture con caratteristiche diverse: alcune coprono più patologie, altre hanno competenze molto specifiche. «L’obiettivo non era creare nuovi centri, ma mappare le competenze sul territorio in modo da identificare le sedi dove i malati rari potessero ricevere un’assistenza qualificata». Il modello lombardo, basato su centri di riferimento e su un coordinamento regionale è stato poi confermato anche a livello nazionale. «Il Piano nazionale malattie rare 2023-2026, il più recente, ha ufficializzato proprio la costituzione della rete con un piano di riordino allegato, così come Regione Lombardia l’aveva adottata fin dal 2001».
Il patient journey
«Il fulcro del percorso del paziente è sicuramente il centro di riferimento», spiega Daina. Qui il paziente viene inviato dal medico di medicina generale o dal pediatra in caso di sospetto diagnostico. «I centri devono essere in grado di accogliere il paziente, effettuare gli accertamenti necessari, rilasciare la certificazione di esenzione e redigere il piano terapeutico ed eventualmente il piano riabilitativo». Accanto al livello specialistico, sono stati individuati punti di riferimento territoriali nelle ATS e nelle ASST, più vicini al domicilio del paziente. «Un paziente con malattia rara ha passaggi obbligati presso il centro di riferimento, ma poi deve appoggiarsi al territorio per la fornitura dei farmaci, le terapie riabilitative e il monitoraggio».
Criticità ancora da affrontare
Il raccordo tra centro e territorio resta una priorità. «Sono stati individuati nei case manager figure chiave per guidare il paziente nel percorso assistenziale», ricorda Daina. Tuttavia, precisa, sebbene siano stati fatti dei passi avanti, «c’è ancora molto da lavorare: queste figure operano perlopiù nell’ambito di progetti pilota e non rappresentano ancora una realtà consolidata».
Il raccordo tra centro specialistico di riferimento e territorio resta una priorità
Un ulteriore nodo critico è quello della transizione dall’età pediatrica a quella adulta. «La letteratura evidenzia come questo passaggio sia spesso problematico e non sempre si concluda con successo», afferma la referente. Il problema riguarda l’intero ambito delle malattie rare e riflette anche il miglioramento della sopravvivenza. «La medicina dell’adulto si sta ora attrezzando per accogliere questi pazienti, la cui sopravvivenza fino all’età adulta non era scontata in passato». La rete lombarda richiede ai centri di riferimento di garantire la continuità assistenziale. «È considerato un requisito ineludibile occuparsi della transizione dei pazienti dalla pediatria alla medicina dell’adulto, attraverso referenti interni o accordi con altre strutture», sottolinea Daina. Parallelamente, sono in fase di sviluppo ambulatori di transizione con specialisti pediatri e dell’adulto. «L’integrazione nei LEA sarà fondamentale per stabilizzare queste prestazioni e semplificare l’organizzazione dei percorsi di cura».
E i caregiver?
Sul fronte dei caregiver, il tema resta aperto. «Nell’ambito della rete non ci sono iniziative specifiche di supporto ai caregiver e l’approccio è comune a quello per le cronicità», chiarisce Daina. Tuttavia, studi condotti dal coordinamento hanno evidenziato un forte impatto sulle famiglie. «Il peso assistenziale di un malato raro è di rilievo per le famiglie, sia in termini economici sia di organizzazione della vita quotidiana», soprattutto nei casi associati a disabilità e fragilità socioeconomiche.
Interoperabilità dei dati
Un altro ambito strategico e delicato è quello dei dati. «L’interoperabilità è un tema molto sentito, perché per avere casistiche significative dobbiamo collaborare», sottolinea. È stata recentemente istituita un’anagrafe nazionale, ma resta da introdurre un codice univoco per i pazienti. «L’adozione di un codice univoco permetterebbe di eliminare le duplicazioni — evitando che lo stesso paziente venga segnalato da più regioni — e di ottimizzare la condivisione dei dati ». Attualmente le informazioni vengono utilizzate soprattutto a livello regionale per la programmazione. «I dati del registro sono indispensabili: servono per stabilire il numero dei centri, revisionare la rete e valutare l’attività dei presidi».
Parliamo anche di centri riabilitativi e contesti di emergenza
Tra gli sviluppi più recenti della rete lombarda vi è inoltre, l’inserimento di centri dedicati alla riabilitazione. «Per la prima volta sono stati inseriti centri che si occupano degli aspetti più prettamente riabilitativi», spiega Erica Daina, con l’obiettivo di avvicinare i servizi al domicilio dei pazienti. Parallelamente, è in fase avanzata la creazione di una scheda per la gestione delle emergenze. «In contesti di emergenza, la scarsa familiarità con una patologia rara può causare ritardi critici o l’erogazione di terapie inappropriate », osserva. La scheda, compilata dal centro di riferimento e inserita nel registro, fornirà indicazioni sintetiche ai professionisti dell’emergenza. «Queste sono le due cose più a buon punto, insieme al lavoro sulla transizione e sullo screening neonatale», conclude la referente dell’Istituto Mario Negri.
