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Malattie rare: una rete nazionale per i pazienti senza diagnosi

Redazione TrendSanità
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Malattie rare: una rete nazionale per i pazienti senza diagnosi

In tutto il mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Dal 2016 è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali. Dal 2014, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato circa 100 nuovi geni malattia.

Forte di questa esperienza, il Bambino Gesù coordina la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. Se ne parlerà domani 25 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, nel corso del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico” organizzato dall’Ospedale e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus, e con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare. «L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari» spiega Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.

Il Bambino Gesù e le reti delle malattie rare

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare. Partecipa alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks).

La Rete Regionale del Lazio comprende 21 Istituti, i cui Centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Attualmente, oltre 62.000 pazienti con malattie rare risultano iscritti nella Rete Regionale, di cui il 26% in età pediatrica. Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta dal dottor Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale guidata daldottor Antonio Novelli e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale deldottor Marco Tartaglia hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia.

A livello europeo, il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle ERN, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Le ERN riuniscono centri clinici di eccellenza selezionati sulla base della loro competenza specifica. Oggi, queste reti coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei.

Bruno Dallapiccola

«Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare — aggiunge Dallapiccola — Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, alla quale hanno già aderito 24 Ospedali Italiani, tra cui 11 IRCCS, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi. Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita».

La tavola rotonda insieme a ORPHANET e OMaR

Le difficoltà del percorso diagnostico, i bisogni sociali e le necessità clinico-assistenziali dei pazienti con malattie rare non diagnosticate e delle loro famiglie saranno al centro del convegno online di domani, 25 febbraio. L’evento è organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

Sarà possibile seguire la diretta dell’incontro, “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, su Zoom o sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare, a partire dalle ore 10. Obiettivo dell’iniziativa è sensibilizzare sull’importanza di una rete nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei pazienti senza diagnosi, offrendo loro supporto emotivo e accompagnandoli lungo l’intero percorso diagnostico, clinico e assistenziale.

Alzheimer: il percorso del paziente, costi e prospettive future in Italia

Silvia Pogliaghi
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Alzheimer: il percorso del paziente, costi e prospettive future in Italia

Una recente canzone presentata al Festival di Sanremo ha riportato all’attenzione pubblica la vulnerabilità della condizione umana, particolarmente evidente nell’età avanzata: sempre più persone affrontano malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, una patologia che colpisce non solo chi ne è affetto, ma anche le loro famiglie e i caregiver. Ma come si arriva a una diagnosi di decadimento cognitivo? Qual è il percorso del paziente per la diagnosi e la cura? Quali sono le strutture nel nostro Paese e come funziona l’accesso? Ne abbiamo parlato con alcuni esperti in neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Epidemiologia dell’Alzheimer: numeri e prospettive

Massimo Filippi

Massimo Filippi, direttore dell’Unità di Neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Neurologia all’Università Vita-Salute San Raffaele, inquadra il fenomeno dal punto di vista epidemiologico: «Il decadimento cognitivo è un termine ampio che comprende diverse condizioni che portano a un declino progressivo delle funzioni cognitive. La più comune è la malattia di Alzheimer, che rappresenta circa il 60% dei casi di decadimento cognitivo e demenza. Tuttavia, esistono altre patologie: come il decadimento cognitivo vascolare, la demenza a corpi di Lewy o le demenze frontotemporali. Queste condizioni hanno in genere un esordio graduale e possono manifestarsi con sintomi differenti a seconda delle aree cerebrali colpite. La distinzione tra queste patologie è fondamentale per la gestione del paziente e per l’eventuale accesso a terapie specifiche. La diagnosi precoce è cruciale per ritardare il più possibile la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente e dei suoi caregiver.  Attualmente, in Italia, si stima che oltre un milione di persone siano affette da decadimento cognitivo. Le proiezioni indicano che questo numero potrebbe superare i 3 milioni entro il 2050. A livello europeo, nel 2018, si contavano circa 9,8 milioni di persone con demenza e le previsioni suggeriscono che questo numero potrebbe quasi raddoppiare, raggiungendo circa 18,8 milioni entro il 2050».

In Italia si stima che oltre un milione di persone siano affette da decadimento cognitivo: nel 2050 potrebbero essere più di 3 milioni

La malattia di Alzheimer rappresenta quindi una sfida significativa sia dal punto di vista sanitario che economico in Italia e il professor Filippi ne sottolinea anche l’impatto economico: «Secondo un rapporto del Censis e dell’Associazione Italiana Malattia di Alzheimer (AIMA) del settembre 2024, il costo medio annuo per paziente affetto da Alzheimer è di circa 72mila euro. Di questi, 22.500 euro sono costi diretti, con il 75% a carico delle famiglie, mentre il restante è coperto dall’SSN. I costi indiretti, che includono la perdita di reddito e il tempo dedicato all’assistenza, rappresentano una porzione significativa del carico economico totale».

Diagnosi e gestione iniziale del paziente

Giordano Cecchetti, neurologo del Centro per l’Alzheimer e patologie correlate (CARD) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, spiega come viene gestita la diagnosi nelle fasi iniziali: «I primi sintomi possono essere lievi e spesso vengono attribuiti al normale invecchiamento. Tuttavia, segnali come la perdita di memoria recente, difficoltà nel linguaggio e disorientamento possono rappresentare i primi indicatori della patologia. Tali segnali, spesso minimizzati o ignorati, dovrebbero invece essere attentamente valutati, poiché riconoscerli precocemente permette di intervenire con strategie terapeutiche più efficaci per rallentare la progressione della malattia.

Giordano Cecchetti

La diagnosi della malattia di Alzheimer e delle altre cause di decadimento cognitivo richiede un approccio integrato e multidisciplinare, che vede lo specialista neurologo come coordinatore. Esami di primo livello comprendono la valutazione neuropsicologica, che permette di individuare alterazioni delle funzioni cognitive e gli esami ematici, per escludere cause reversibili di declino cognitivo, come disfunzioni tiroidee o carenze vitaminiche. Fondamentale è poi il neuroimaging: risonanza magnetica (RM) e la tomografia a emissione di positroni con FDG-PET. Oggi disponiamo inoltre di biomarcatori specifici che permettono di dimostrare in vivo la deposizione delle proteine amiloide e tau fosforilata, responsabili della malattia di Alzheimer. Nel prossimo futuro, questa metodica potrebbe diventare uno strumento fondamentale per lo screening e la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer.

Esiste ancora una significativa disparità nelle risorse diagnostiche e nei servizi tra le diverse regioni del Paese

Cecchetti evidenzia anche la disomogeneità nell’accesso ai servizi diagnostici in Italia: «In una survey condotta su 534 Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD) italiani, è emersa una significativa disparità nelle risorse diagnostiche e nei servizi tra le diverse regioni del Paese. Questa variabilità mette in evidenza la necessità di una profonda riorganizzazione del sistema sanitario per garantire un accesso uniforme alla diagnosi e alle cure per tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro area geografica di residenza.

Un altro aspetto cruciale è l’importanza della sensibilizzazione della popolazione generale e della formazione degli operatori sanitari sui primi segni della malattia. Interventi mirati di educazione sanitaria potrebbero favorire un riconoscimento precoce della patologia e incentivare i pazienti a rivolgersi tempestivamente agli specialisti, migliorando così l’efficacia degli interventi terapeutici».

Il finanziamento della ricerca e le nuove tecnologie

Federica Agosta

Federica Agosta, responsabile dell’Unità di Ricerca in Neuroimaging delle Malattie Neurodegenerative presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, sottolinea le criticità del finanziamento alla ricerca in Italia: «Il finanziamento della ricerca in Italia avviene principalmente attraverso bandi competitivi, sia nazionali che europei, promossi da enti pubblici e privati. Tuttavia, uno dei problemi principali è la frammentazione delle risorse e la complessità burocratica che rallenta l’erogazione dei fondi. La ricerca traslazionale, ovvero quella che porta rapidamente le scoperte dai laboratori alla pratica clinica, richiederebbe investimenti più consistenti e continui. Inoltre, rispetto ad altri paesi europei, l’Italia investe meno nella ricerca sul decadimento cognitivo e le demenze, rendendo difficile la competizione per progetti di respiro internazionale. Una maggiore collaborazione tra istituzioni pubbliche e private, nonché una semplificazione delle procedure di finanziamento, potrebbero migliorare significativamente la capacità del nostro paese di produrre innovazione in questo ambito».

Intelligenza artificiale, telemedicina, telemonitoraggio e teleriabilitazione hanno grandi potenzialità nella diagnosi e nella gestione dell’Alzheimer

Le nuove tecnologie stanno rivoluzionando la gestione dell’Alzheimer: «L’intelligenza artificiale (AI) sta mostrando un grande potenziale nell’analisi automatizzata delle immagini di risonanza magnetica e PET, facilitando il riconoscimento precoce dei segni della malattia. Presso il nostro centro CARD all’IRCCS San Raffaele, abbiamo sviluppato modelli basati su AI in grado di identificare pattern predittivi della progressione della malattia.

Un altro ambito in forte espansione è la telemedicina, che consente di monitorare i pazienti a distanza, migliorando l’aderenza ai trattamenti e riducendo la necessità di spostamenti. Il telemonitoraggio permette di rilevare precocemente i cambiamenti nei parametri cognitivi e clinici del paziente, consentendo interventi tempestivi. Infine, la teleriabilitazione offre opportunità per fornire supporto ai pazienti attraverso programmi di stimolazione cognitiva personalizzati».

Riorganizzazione del sistema sanitario e prevenzione

Con l’aumento della popolazione anziana, diventa sempre più necessario un modello di assistenza flessibile. Massimo Filippi afferma: «Con l’aumento della popolazione anziana e la prospettiva dell’approvazione dei primi farmaci disease-modifying per la malattia di Alzheimer (anticorpi monoclonali anti-amiloide), è necessario un modello di assistenza flessibile e accessibile. Occorre sviluppare percorsi di diagnosi precoce e una maggiore integrazione tra ospedali e servizi territoriali. L’adozione di biomarcatori plasmatici potrebbe inoltre rendere più semplice la diagnosi precoce, riducendo il carico sui centri specialistici e permettendo l’identificazione precoce di potenziali candidati per le nuove terapie».

Investire nella prevenzione potrebbe portare a una significativa riduzione dell’incidenza della malattia nei prossimi decenni

Giordano Cecchetti ribadisce l’importanza della prevenzione: «Uno stile di vita sano, con un’alimentazione equilibrata, attività fisica regolare e stimolazione cognitiva, e una corretta gestione dei fattori di rischio cardiovascolari (come ipertensione, diabete e dislipidemia) possono ridurre il rischio di sviluppare l’Alzheimer. Investire nella prevenzione potrebbe portare a una significativa riduzione dell’incidenza della malattia nei prossimi decenni».

In conclusione, affrontare la malattia di Alzheimer richiede un approccio sinergico tra prevenzione, ricerca, innovazione tecnologica e riorganizzazione sanitaria. Come sottolinea Filippi: «Solo attraverso la collaborazione tra istituzioni, ricercatori e operatori sanitari possiamo migliorare il percorso del paziente e garantire una migliore qualità di vita alle persone affette da questa patologia».

Riforma della disabilità, slitta al 2027 l’entrata in vigore

Ivana Barberini
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Riforma della disabilità, slitta al 2027 l’entrata in vigore

di Ivana Barberini

La Camera ha approvato, con 165 voti favorevoli, 105 contrari e 3 astenuti, la conversione in legge del decreto Milleproroghe, che con l’articolo 19-bis introduce alcune disposizioni per l’avvio della Riforma della disabilità, voluta dal ministro Alessandra Localtelli ed entrata in vigore il 30 giugno 2024.

Il periodo di “sperimentazione” della Riforma per semplificare il sistema di accertamento dell’invalidità civile e la nuova valutazione multidimensionale per l’elaborazione del “Progetto di vita”, avviata il 1° gennaio 2025 secondo le modalità previste dal decreto 62/2024, è estesa ad altre province e prolungata da 12 a 24 mesi. Un rinvio che, se da un lato, permetterà di testare con più accuratezza il nuovo sistema e colmare le lacune, dall’altro rischia di tradursi in un ulteriore ritardo nell’attuazione di diritti fondamentali per le persone con disabilità.

Il decreto Milleproroghe fa slittare l’applicazione della riforma, su tutto il territorio nazionale, dal 1° gennaio 2026 al 1° gennaio 2027

Al momento la sperimentazione è già attiva in nove province (Brescia, Catanzaro, Firenze, Forlì-Cesena, Frosinone, Perugia, Salerno, Sassari e Trieste) e, dal 30 settembre 2025, sarà estesa ad altre undici (Aosta, Alessandria, Lecce, Genova, Isernia, Macerata, Matera, Palermo, Teramo, Vicenza e la provincia autonoma di Trento).

L’estensione della fase sperimentale riguarderà l’accertamento anche di patologie come artrite reumatoide, cardiopatie, broncopatie e malattie oncologiche.

Vincenzo Falabella

Per garantire un monitoraggio adeguato, sarà istituita una segreteria tecnica di supporto al Ministero per le Disabilità, operativa fino al 31 dicembre 2027, con uno stanziamento di 900mila euro.

Il prolungamento della sperimentazione potrà consentire di individuare tutte le criticità e migliorare il sistema ma resta essenziale, secondo Vincenzo Falabella, Presidente FISH onlus, che il Ministero proceda con tempi certi, evitando ulteriori slittamenti. È fondamentale, inoltre, un confronto costante con le associazioni di rappresentanza, affinché l’allungamento dei tempi non si traduca in una battuta d’arresto nell’attuazione della riforma.

«Ogni riforma deve partire dai bisogni reali delle persone con disabilità e dalla loro piena partecipazione ai processi decisionali – ci dice Falabella. Non possiamo accettare che i diritti vengano rimandati all’infinito. Siamo di fronte a un cambiamento importante, un’opportunità per migliorare la vita di milioni di cittadini e cittadine con disabilità. È fondamentale partire con il piede giusto, senza ritardi e incertezze. Ogni scelta deve essere fatta con responsabilità, mettendo al centro i diritti e il benessere delle persone. Dobbiamo garantire un sistema equo, inclusivo. Questa riforma non deve essere solo un atto burocratico, ma un vero passo avanti».

Questa riforma non deve essere solo un atto burocratico, ma un vero passo avanti

Alessandro Chiarini

«Il 5 febbraio 2025, l’Osservatorio Nazionale sulla condizione delle persone con disabilità ha discusso la riforma in corso nelle nove province italiane, sottolineando l’importanza della semplificazione e sburocratizzazione per migliorare la vita delle persone con disabilità – aggiunge Alessandro Chiarini, Presidente CONFAD. Il Ministro Locatelli, ha ribadito l’impegno a superare ostacoli burocratici. Tuttavia, il rinvio al 1° gennaio 2027 ha suscitato preoccupazioni riguardo alla trasparenza e al coinvolgimento della comunità delle persone con disabilità, delle loro famiglie e delle associazioni. La decisione di differire l’attuazione della riforma non era prevista dalla legge di delegazione e ha sollevato interrogativi sull’effettiva partecipazione delle persone con disabilità nel processo decisionale. È indispensabile un confronto su queste questioni per garantire che i diritti delle persone con disabilità siano rispettati e non trascurati».

Antiscienza e salute: un manuale contro fake news e disinformazione

Redazione TrendSanità
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Antiscienza e salute: un manuale contro fake news e disinformazione

Si è tenuta nella Sala Caduti di Nassirya del Senato della Repubblica la presentazione del volume “Antiscienza e salute – Come difendersi da fake news e infodemia” (Clueb, 2025), a cura di Margherita Venturi, Silvano Fuso e Carmine Iorio. L’evento, promosso dalla Società Chimica Italiana (SCI) con il sostegno del Presidente, Gianluca Farinola, ha avuto l’obiettivo di sottolineare l’importanza del pensiero critico e del metodo scientifico nel contrasto alla disinformazione in ambito sanitario.

Alla presentazione hanno partecipato numerosi esperti del settore, tra cui la Senatrice a vita Elena Cattaneo, che ha firmato un contributo nel volume dal titolo “La salute della Democrazia alla prova dell’antiscienza”.

Un tema più urgente che mai

La pandemia di COVID-19 ha accelerato la diffusione dell’antiscienza, rendendo sempre più evidente la necessità di strumenti per orientarsi tra informazioni fuorvianti. Il libro, strutturato in undici capitoli e arricchito dalla prefazione di Silvia Bencivelli e dai contributi di Elena Cattaneo e Telmo Pievani, affronta questo fenomeno da diverse prospettive disciplinari, grazie ai contributi di esperti come Silvio Garattini, Giorgio Dobrilla, Gabriella Coruzzi, Shereen Cox, Andrea Grignolio, Carolina Squeri, Paola Panciroli, Armando De Vincentiis, Rossana Garavaglia e Luca Piretta. Le illustrazioni sono curate da Lucia Baldassarri.

Mai come oggi abbiamo avuto accesso a conoscenze affidabili, eppure la scienza viene costantemente messa in discussione

Silvano Fuso, tra i curatori del libro, ha sottolineato: «Mai come oggi abbiamo avuto accesso a conoscenze affidabili, eppure la scienza viene costantemente messa in discussione. La pandemia da SARS-CoV-2 e il recente successo di figure dichiaratamente antiscientifiche lo dimostrano chiaramente». Il fenomeno dell’infodemia, ossia la sovrabbondanza di informazioni, spesso non verificate o distorte, ha reso ancora più complessa la distinzione tra verità scientifica e falsità, alimentando teorie complottiste e pratiche prive di fondamento.

Elena Cattaneo ha evidenziato l’importanza della consapevolezza scientifica per la società: «“Antiscienza e Salute” è un manuale di autodifesa contro l’antiscienza che consiglio a tutti i cittadini. Non vi è nulla nella scienza che non possa essere spiegato. Il nostro paese ha bisogno di essere accudito giorno dopo giorno. Non possiamo pensare di essere vaccinati contro l’antiscienza, la superstizione e le ciarlatanerie».

Il legame tra pensiero complottista e pratiche alternative

Uno degli aspetti trattati nel volume riguarda la diffusione delle cosiddette medicine alternative (SCAM), che spesso trovano terreno fertile nei contesti istituzionali. Rossana Garavaglia ha affrontato il caso della Regione Toscana, dove dal 1996 le medicine complementari sono state integrate nel Servizio Sanitario Regionale.

«In Toscana, le pratiche alternative offerte dal SSR contano su 80 servizi: pratiche non plausibili scientificamente, prive di evidenze e quindi prive del consenso della comunità scientifica. Nel mio capitolo, analizzo il filo rosso che lega il pensiero complottista a quello magico, stimolato dalla scelta della Regione Toscana, e le criticità etiche che mettono a rischio la salute pubblica», ha spiegato Garavaglia. «Pensiero complottista e magico condividono meccanismi di base che mirano a rassicurare davanti all’incertezza. La loro adozione ha conseguenze negative sia sull’individuo che sulla società. Entrambi sono rintracciabili in coloro che aderiscono alle cosiddette medicine alternative di cui l’omeopatia fa parte. L’avallo da parte di istituzioni, come da 25 anni succede in Toscana, ha ripercussioni etiche rilevanti: spreco di risorse pubbliche, allontanamento delle persone da medicina, medici e pensiero razionale». Prosegue Garavaglia: «Conoscere come si sviluppa l’innovazione nel mondo farmaceutico e la rilevanza del settore nella nostra società permette uno sguardo più obiettivo e porta a comprendere i motivi per cui la rivendicazione di una statalizzazione dell’intero settore sia non auspicabile. Coscienti dei molti problemi, spesso sottolineati dal professor Garattini, le soluzioni sono da ricercare in un adeguamento della regolamentazione e dei controlli».

Queste riflessioni sollevano interrogativi più ampi sul ruolo delle istituzioni sanitarie e sulla loro responsabilità nel fornire cure basate su evidenze scientifiche. L’inclusione di trattamenti non dimostrati all’interno dei sistemi sanitari pubblici può infatti minare la fiducia nella medicina convenzionale e contribuire alla diffusione di false credenze.

Disinformazione e salute: un rischio da non sottovalutare

Un altro ambito critico è quello dell’alimentazione, spesso bersaglio di fake news dannose. Luca Piretta, specialista in Gastroenterologia presso l’Università Campus Biomedico di Roma, ha sottolineato l’importanza di combattere la disinformazione in questo settore: «In un momento come quello in cui viviamo, dove viene sdoganata la disinformazione come un diritto, è di vitale importanza fare chiarezza, almeno in ambito scientifico, su argomenti di cruciale importanza come quello della salute e in particolare dell’alimentazione». Piretta evidenzia come i falsi miti sul cibo e le diete, amplificati dai social media, possano generare gravi conseguenze sulla salute pubblica, favorendo scelte alimentari sbagliate e il diffondersi di pratiche pericolose come le diete estreme prive di fondamento scientifico.

Il metodo scientifico ci insegna anche un’etica del dubbio, della trasparenza e della responsabilità

Carmine Iorio ha ribadito il valore del metodo scientifico come baluardo contro l’antiscienza: «Ecco perché oggi più che mai è necessario difendere il metodo scientifico, il migliore che abbiamo al momento: un metodo che non solo produce progresso, ma ci insegna anche un’etica del dubbio, della trasparenza e della responsabilità. Senza questa cultura del confronto e della verifica, la scienza diventa vulnerabile alla distorsione e all’antiscienza. “Antiscienza e Salute” è dunque un invito a coltivare questo esercizio quotidiano di democrazia, a praticare il pensiero critico, e a ribadire che solo attraverso la collaborazione e il metodo scientifico possiamo affrontare le grandi sfide del nostro tempo».

Il ruolo della chimica e le radici della disinformazione

Margherita Venturi ha riflettuto sul valore del metodo scientifico e sulla persistenza delle credenze infondate: «Il libro mi ha dato la possibilità di entrare in contatto con grandi esperti di settori diversi dal mio e di riflettere su molteplici aspetti. Il primo aspetto, per me anche motivo di orgoglio, è che nella maggioranza dei temi affrontati nel testo emerge, esplicitamente o implicitamente, quanto importante sia la chimica e l’interpretazione chimica dei fenomeni. Il secondo aspetto, invece, riguarda le ragioni per cui le fake news fanno così presa sul cittadino; la mia conclusione può essere sintetizzata in queste due frasi: meglio bugie rassicuranti che verità scomode; quando uno vuol credere non c’è prova scientifica che tenga».

Le parole di Venturi richiamano una citazione di Dmitrij Mendeleev, padre della Tavola Periodica, a dimostrazione di quanto la fragilità scientifica del cittadino sia un problema persistente nel tempo. L’analisi delle cause della disinformazione mostra come la resistenza ai fatti scientifici non sia un fenomeno recente, ma abbia radici profonde nella psicologia umana e nei meccanismi di diffusione delle informazioni.

La resistenza ai fatti scientifici non è un fenomeno recente ma ha radici profonde nella psicologia umana e nei meccanismi di diffusione delle informazioni

Il Presidente della SCI, Gianluca Farinola, ha sottolineato la necessità di un maggiore coinvolgimento della scienza nelle decisioni politiche: «Abbiamo il dovere di portare le scienze nei luoghi dove si fa politica e dove si prendono decisioni che riguardano il bene del nostro Paese. Abbiamo il dovere come Società Chimica Italiana di portare istanze che spaziano dai materiali critici all’ecosostenibilità, all’innovazione, e far in modo che la voce della comunità scientifica venga ascoltata nei processi decisionali».

Dare voce alle malattie rare: raccontarle, informare, coinvolgere

Rossella Iannone
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Dare voce alle malattie rare: raccontarle, informare, coinvolgere

La comunicazione gioca un ruolo fondamentale nel mondo delle malattie rare, dove la scarsa informazione può incidere profondamente sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. In questa videointervista, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista e direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), racconta le sfide di chi si occupa di divulgazione in questo ambito. Tradurre un linguaggio scientifico e burocratico complesso in informazioni accessibili e affidabili è essenziale per garantire ai pazienti strumenti utili a orientarsi nel percorso di diagnosi e cura.

L’evoluzione della comunicazione sanitaria, con il digitale e i social media, ha reso ancora più cruciale il bilanciamento tra rapidità della divulgazione e rigore scientifico. OMaR si impegna a garantire continuità, approfondimento e precisione, contrastando la disinformazione e valorizzando la conoscenza. Un esempio concreto è il Premio OMaR, che da oltre un decennio incentiva giornalisti e comunicatori a trattare questi temi con accuratezza e sensibilità.

Cambiamenti climatici e salute infantile, aumenta il rischio di problemi respiratori

Redazione TrendSanità
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Cambiamenti climatici e salute infantile, aumenta il rischio di problemi respiratori

I cambiamenti climatici causati dalle attività antropiche influenzano la frequenza e l’intensità di eventi estremi. Fenomeni come ondate di calore, siccità, inondazioni e incendi hanno potenziali conseguenze sulla salute delle persone e sono collegati a un rischio più elevato di mortalità, lesioni acute e ricoveri ospedalieri nei giorni e anche nelle settimane successive al loro verificarsi.

I risultati dello studio “Exposure to climate change-related extreme events in the first year of life and occurrence of infant wheezing”, pubblicato sulla rivista Enviroment International e condotto da un team di ricerca dell’Università di Torino e dell’Unità di Epidemiologia AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, suggeriscono che il cambiamento climatico abbia un impatto sulla salute sin dalle primissime fasi della crescita, mettendo in evidenza la necessità di misure di mitigazione e adattamento al clima per proteggere non solo le future generazioni, ma anche per tutelare la salute delle attuali fasce di popolazione più fragili, come i bambini e le bambine nei primi anni di vita.

Condotta nell’ambito del progetto NINFEA, la più grande coorte italiana arruolata tramite Internet  che raccoglie dal 2005 dati su più di 7.000 coppie di mamme e bambini sull’intero territorio italiano, la ricerca ha riscontrato un aumento del rischio di fischi e sibili al torace associato all’esposizione a siccità estrema e ondate di calore durante il primo anno di vita. A differenza di studi precedenti, focalizzati sugli effetti acuti degli eventi estremi, questo lavoro mette in rilievo gli effetti cronici che si manifestano già nelle prime fasi dello sviluppo e sono associati all’esposizione ripetuta durante il primo anno di vita.

Lo studio evidenzia gli effetti cronici che si manifestano già nelle prime fasi dello sviluppo e sono associati all’esposizione ripetuta durante il primo anno di vita

Il campione della ricerca è composto da circa 6.000 bambini per i quali si dispone di informazioni sull’insorgenza di fischi e sibili al torace tra 6 e 18 mesi. La comparsa di questi episodi durante l’infanzia è considerata un indicatore di alterata salute respiratoria in età successive. Combinando gli indirizzi di residenza geocodificati dei partecipanti allo studio con i dati climatici, sono state ricavate informazioni sulla loro esposizione, durante il primo anno di vita, a diversi tipi di eventi estremi. L’esposizione agli eventi estremi è stata messa in relazione alla salute respiratoria tenendo conto di multipli fattori (socioeconomici, ambientali ecc.).

«I risultati di questo studio – spiega Silvia Maritano, prima autrice dell’articolo e ricercatrice del dell’Università di Torino presso l’Unità di Epidemiologia AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – sottolineano l’importanza di considerare le conseguenze del cambiamento climatico come potenziali determinanti di patologie croniche in ottica longitudinale. Questo lavoro apre la strada a nuove ricerche sui rischi a lungo termine del cambiamento climatico, mettendo in luce l’urgente necessità di politiche congiunte di mitigazione e prevenzione volte a ridurre l’esposizione ai fenomeni meteorologici estremi fin dalle prime fasi di vita delle persone».

Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari, presentato il Rapporto 2024

Redazione TrendSanità
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Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari, presentato il Rapporto 2024

Al Ministero della Salute si è discusso del Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari (RNPM) come modello per la governance sanitaria. L’evento ha visto la partecipazione di rappresentanti istituzionali, società scientifiche, ordini professionali e associazioni di pazienti.

Presentato il Rapporto 2024 con i dati raccolti tra agosto 2023 e dicembre 2024: circa 36.000 interventi su 35.000 pazienti, per un totale di 60.945 procedure. Impiantate 59.488 protesi e rimosse 17.753. Le procedure ricostruttive primarie sono state 15.190, l’80% delle quali (12.188) dopo una diagnosi di carcinoma mammario.

Nel 92,5% dei casi si è optato per mastectomie conservative con ricostruzione immediata, un dato in linea con l’aumento delle diagnosi precoci che permettono interventi meno invasivi e ricostruzioni in un unico tempo.

Sul sito del Ministero della Salute è disponibile il rapporto completo.

“La governance dei dispositivi medici sta attraversando una fase cruciale. La necessità di disporre di dati che siano Real World Data, completi e affidabili, interconnessi ad altre fonti informative, è oggi essenziale per una programmazione sanitaria innovativa ed evidence based- ha affermato il Ministro della Salute, Orazio Schillaci -.  Grazie al Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari, di cui il Ministero della Salute è particolarmente orgoglioso, assicuriamo il monitoraggio clinico ed epidemiologico della popolazione impiantata, la prevenzione primaria e secondaria; l’allerta rapida, per lo scambio di informazioni su eventi passibili di provvedimenti urgenti a livello nazionale e internazionale”.

Il Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari consente di disporre di dati Real Word completi e affidabili, indispensabili per una programmazione sanitaria innovativa

“Il Registro Nazionale degli Impianti Protesici Mammari – ha dichiarato il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato – rappresenta un esempio virtuoso e unico nel panorama internazionale. È uno dei nuovi modelli organizzativi su cui dobbiamo puntare per ripensare il nostro Servizio Sanitario Nazionale in modo più adeguato alle attuali esigenze sociodemografiche. Il Registro è uno strumento prezioso di raccolta dati, funzionale a monitorare l’appropriatezza e la sostenibilità anche economica dell’uso di questi dispositivi medici e a migliorare così l’assistenza sanitaria per i pazienti”.

“Grazie alle recenti normative che hanno previsto l’obbligatorietà della trasmissione dei dati, questo strumento innovativo consente di monitorare in maniera sempre più accurata l’efficacia e la qualità dell’assistenza sanitaria, di individuare disomogeneità sul territorio e intervenire con azioni mirate”, ha aggiunto Francesco Mennini, Capo Dipartimento della programmazione, dei dispositivi medici, del farmaco e delle politiche in favore del Servizio sanitario nazionale.

Le politiche di centralizzazione di beni e servizi in sanità: quali scenari per l’acquisto di alcune categorie di farmaci?

Redazione TrendSanità
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Le politiche di centralizzazione di beni e servizi in sanità: quali scenari per l’acquisto di alcune categorie di farmaci?

L’ebook, curato da Fabio Amatucci e Manuela Brusoni (SDA Bocconi), esamina le criticità del modello di procurement di farmaci e vaccini in Italia, caratterizzato da un sistema misto con acquisti gestiti a livello nazionale, regionale e aziendale.

Lo studio degli autori, basato su un’analisi empirica delle procedure di acquisto di farmaci e vaccini, ha verificato come, per alcune categorie particolari di farmaci (farmaci per malattie rare ed ultra-rare; farmaci legati a piani di prevenzione di interesse nazionale – vaccini ed antivirali; Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata (ATMP) e farmaci con livello di complessità elevato; farmaci complessi quali antibiotici ed anestetici oppiacei) l’eterogeneità nelle modalità di procurement e di gestione non sempre produce risultati uniformi e validi sul territorio nazionale, generando non solo disparità dei prezzi medi di acquisto tra le regioni, ma anche difficoltà nella disponibilità dei prodotti in alcuni territori (gare deserte, concentrazione dei fornitori, difficoltà di consegna).

Alla luce dell’esperienza maturata durante la pandemia da Covid-19, gli autori propongono un cambio di paradigma con riferimento alle politiche di acquisto, che permetta innanzitutto una maggiore flessibilità nelle scelte del livello di governo più idoneo per gli approvvigionamenti di particolari categorie di farmaci o vaccini, con l’obiettivo di migliorare efficienza, tempestività e accessibilità ai farmaci essenziali.



Malattie rare, annunciati i vincitori dell’XI edizione del Premio OMaR

Redazione TrendSanità
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Malattie rare, annunciati i vincitori dell’XI edizione del Premio OMaR

“Ricerca, diagnosi, possibilità e prospettive terapeutiche, ma anche quotidianità con una patologia rara, assistenza domiciliare, fiducia tra medici e pazienti. Non sono parole a caso ma i temi che caratterizzano l’Undicesima Edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari – ha esordito Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, alla cerimonia di premiazione dei vincitori del 2025 svoltasi oggi all’Hotel Nazionale di Roma – Questi concetti rappresentano una parte del vasto e complesso mondo raro. A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare assegniamo questi riconoscimenti a coloro che hanno sapientemente informato e comunicato su questi argomenti attraverso vari mezzi, dalla carta all’online, dai libri ai video fino ai podcast. Al centro di ogni racconto, articolo e campagna c’è sempre una storia, che unisce la persona, la scienza e il sistema socio-sanitario”.

Il Premio OMaR, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con CnAMC – Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici e Rari di Cittadinanzattiva, Fondazione Telethon, Orphanet Italia e SIMeN – Società Italiana di Medicina Narrativa, quest’anno ha visto tre vincitori e un riconoscimento speciale. Tra i premiati c’è Fabio Di Todaro, che ha ricevuto il Premio Giornalistico Categoria Stampa-Web-Audio-Video. Per la Migliore Campagna di Comunicazione Categoria Professionisti il Premio è stato assegnato ad Alexion AstraZeneca Rare Disease. AIP ODV – Associazione Immunodeficienze Primitive ha vinto il Premio per la Migliore Campagna di Comunicazione Categoria Non Professionisti. La Giuria ha, inoltre, conferito una Menzione Speciale alla giornalista Silvia Valenti.

Ideato anni fa, il Premio OMaR ha degli obiettivi precisi: valorizzare coloro che dimostrano la capacità di comunicare i temi delle patologie e dei tumori rari in modo scientificamente accurato e rigoroso, ma al contempo comprensibile e originale; facilitare il contatto tra giornalisti, comunicatori, associazioni di pazienti, istituzioni e ricercatori impegnati in questo campo.

I vincitori dell’XI Edizione del Premio OMaR

Fabio Di Todaro riceve il Premio Giornalistico Categoria Stampa-Web-Audio-Video per l’articolo “Emofilia, dalle trasfusioni alla terapia genica: così sta cambiando la cura”, pubblicato sulla testata AboutPharma. L’approfondimento si concentra sull’evoluzione delle prospettive terapeutiche per l’emofilia: partendo dalla descrizione della malattia nell’epoca vittoriana, Di Todaro spiega le tappe scientifiche che hanno portato allo sviluppo di terapie sempre più efficaci e mirate. Un percorso storico, scientifico e sociale che attraversa la Seconda Guerra Mondiale con l’utilizzo del plasma, fino ai recentissimi successi e alle sfide della terapia genica. A consegnare il Premio Annamaria Zaccheddu, Divulgatrice Scientifica, Ufficio Comunicazione Fondazione Telethon.

Il Premio Migliore Campagna di Comunicazione Categoria Professionisti è stato assegnato ad Alexion AstraZeneca Rare Disease per il progetto “gMG Your Way – Italia”. Si tratta di una serie podcast, realizzata in collaborazione con AIM – Associazione Italiana Miastenia e con il supporto di VOIS, che guida gli ascoltatori alla scoperta della miastenia grave generalizzata (gMG) sensibilizzando e diffondendo la conoscenza su questa malattia rara. Il podcast, composto da due stagioni di otto puntate l’una, contiene interviste a specialisti, pazienti e caregiver. Hanno ritirato il riconoscimento, consegnato da Maddalena Pelagalli della SIMeN – Società Italiana di Medicina Narrativa, Anna Chiara Rossi, VP& General Manager Italy Alexion AstraZeneca Rare Disease, e Mariangela Pino, AIM Lazio – Associazione Italiana Miastenia.

Tiziana Nicoletti, Responsabile CnAMC – Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici e Rari di Cittadinanzattiva, ha assegnato ad AIP ODV – Associazione Immunodeficienze Primitive il Premio Migliore Campagna di Comunicazione Categoria Non Professionisti per il progetto “Affianco: vite allo specchio e storie (stra)ordinarie di immunodeficienza primitiva”. A salire sul palco il Presidente di AIP, Alessandro Segato, che ha illustrato la campagna incentrata sulle storie di vita legate alle immunodeficienze primitive raccontate attraverso le voci di pazienti e medici. Il progetto comprende un libro narrativo disponibile sia in formato cartaceo che digitale, cinque videostorie e la diffusione online di frasi estratte da queste. La campagna, in sintesi, descrive il percorso dei pazienti a partire dalla diagnosi fino alla terapia: un racconto che mette in primo piano le emozioni e la condivisione, come suggerisce lo stesso titolo, portando alla costruzione di un rapporto di fiducia e un’alleanza solida tra medici e pazienti.

La Giuria del Premio OMaR ha voluto, infine, attribuire una Menzione Speciale a Silvia Valenti per il servizio video “L’infermiere che riporta il sorriso a casa dei bimbi malati”, andato in onda nel telegiornale SeiLaTV News dell’omonima emittente locale di Bergamo. Valenti, nel servizio, racconta le storie di due bambini, quella di Anna che è affetta da ipertensione arteriosa polmonare e quella di Giorgio che ha scoperto di avere l’emofilia a un anno e mezzo. Una figura li accomuna: Paolo, infermiere pediatrico domiciliare, che con grande empatia e dedizione addolcisce i momenti dei prelievi e della somministrazione dei medicinali. La giornalista è stata premiata da Ciancaleoni Bartoli di OMaR.

Medici di Famiglia: il sondaggio di FIMMG Formazione conferma la volontà di rimanere liberi professionisti

Redazione TrendSanità
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Medici di Famiglia: il sondaggio di FIMMG Formazione conferma la volontà di rimanere liberi professionisti

Un recente sondaggio condotto tra i medici in formazione del Corso di Medicina Generale (CFSMG) ha evidenziato una netta opposizione alla proposta di trasformare i Medici di Medicina Generale (MMG) in dipendenti del Servizio Sanitario Nazionale.

Dai dati raccolti fra gli oltre 3.000 partecipanti emerge che circa il 70% si dichiara contrario alla dipendenza, mentre solo una minoranza la considera un’opzione accettabile. Inoltre, una percentuale significativa di corsisti ha espresso forti dubbi sulla possibilità di proseguire il proprio percorso formativo nel caso in cui la dipendenza diventasse obbligatoria. I risultati sottolineano quanto la prospettiva di una rivoluzione dello status giuridico possa incidere sui tassi di abbandono del CFSMG. È pari al 40% la quota  degli intervistati che ha dichiarato di abbandonare il CFSMG, mentre un ulteriore 35% sarebbe fortemente incerto sul proseguimento della formazione.

Più del 40% abbandonerebbe il corso di formazione di medicina generale in caso di dipendenza

Questi numeri confermano che ciò che apprezzano di più i medici di questa scelta è l’autonomia professionale e il rapporto di fiducia con il paziente, che sono valori imprescindibili per chi fa della Medicina Generale una scelta vocazionale. Il modello libero-professionale nell’ambito della convenzione garantisce flessibilità organizzativa, una migliore conciliazione lavoro famiglia, una più efficace personalizzazione delle cure e una maggiore aderenza ai bisogni dei cittadini, elementi che verrebbero compromessi in un sistema rigido e burocratizzato.

Fonte: FIMMG

Questi risultati, in un momento di grave carenza di medici, non possono essere ignorati in quanto delineano una presa di posizione forte tra chi ambisce ad iniziare a breve la professione. La trasformazione dei Medici di Medicina Generale in dipendenti non risponde alle aspettative di chi ha scelto oggi la medicina generale, pur nella consapevolezza da tempo condivisa della necessità di una revisione del corso di formazione e di un aggiornamento dei modelli organizzativi del territorio.

FIMMG da sempre sostiene che il ruolo del Medico di Famiglia debba continuare a evolversi fin dai modelli formativi universitari e post laurea nel rispetto della sua identità, valorizzando la vicinanza ai pazienti, l’autonomia organizzativa e la capacità di offrire cure personalizzate. Per questo, è fondamentale che le decisioni sul futuro della Medicina Generale tengano conto dell’esperienza e delle esigenze di chi ogni giorno lavora sul territorio, garantendo sostenibilità organizzative ed economiche nella prospettiva di un rilancio l’attrattività del sistema nel momento più importante, quello del ricambio generazionale in corso. Il sistema medicina generale non può permettersi il lusso di concedere ulteriori errori dopo quelli relativi alla programmazione delle risorse umane che hanno contraddistinto le scelte politiche degli ultimi decenni.

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