Febbraio, mese dedicato alle malattie rare, è l’occasione per fare il punto sullo stato di attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare e sulle criticità che ancora caratterizzano il sistema italiano. In questa intervista, Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, analizza luci e ombre dell’attuazione del Piano: dalla tenuta della rete assistenziale alla diagnostica genomica nei Lea, fino ai limiti dei registri e alla necessità di un Health Technology Assessment realmente partecipato, capace di includere il punto di vista delle persone con malattia rara.
Presidente Scopinaro, a che punto siamo con l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare? E quali sono oggi i principali colli di bottiglia: governance, fondi, disomogeneità regionale?
«Per quanto riguarda il Piano Nazionale Malattie Rare, all’inizio abbiamo avuto i primi decreti attuativi, in particolare quelli relativi all’istituzione del CoNaMR (Comitato nazionale malattie rare) nel 2024, che è in scadenza e verrà rinominato a breve. Al di là di questo, però, non ci sono stati grandi cambiamenti.
A che punto siamo nella messa a terra del Piano Nazionale Malattie Rare?
Le singole Regioni hanno avviato alcune progettualità, ma di fatto fino a poco tempo fa le risorse economiche non erano ancora arrivate e quindi esse non hanno potuto operare più di tanto.
C’è dunque un ritardo. Va anche detto che il Piano nazionale aveva un numero enorme di obiettivi, declinati in quasi cento azioni: questo inevitabilmente genera una latenza nella messa a terra del sistema.
È stata realizzata la riorganizzazione della rete entro la fine del 2024, coinvolgendo anche tutti gli enti territoriali – le Asl e le strutture regionali previste. Da qui bisogna partire per coinvolgere sempre di più tutti gli attori della rete e capire come arrivare a una vera equità, che è poi il tema “overarching” – l’inclusione di tutti, centrale anche nella campagna della Giornata delle Malattie Rare.»
Rimaniamo in tema di equità: la Rete italiana delle malattie rare garantisce davvero un accesso uniforme e una presa in carico efficace, oppure il percorso dei pazienti è ancora troppo legato al luogo di nascita?
«Partiamo dai dati. Ci dicono che le persone con malattia rara vanno a curarsi fuori Regione mediamente per il 18% del totale. Nei bambini questa quota arriva al 25%. Considerando che la media nazionale della mobilità sanitaria è intorno al 10%, siamo di fronte a una mobilità molto più ampia.
Questo avviene per due motivi. Il primo è oggettivo: per alcune malattie rare i centri di competenza specializzati sono pochi. Inoltre, la distribuzione sul territorio delle European Reference Networks (ERN) – cioè i centri che appartengono alla rete di riferimento europea – è disomogenea e praticamente assente nel Sud.
Detto questo, c’è anche un secondo elemento: una mancanza di fiducia. Molte persone ritengono che nel proprio territorio non ci sia l’eccellenza che cercano, temono che la malattia non sia conosciuta e quindi chiedono una second opinion oppure preferiscono essere prese in carico in centri dove la numerosità di pazienti con la stessa patologia è maggiore.
La mobilità sanitaria dei pazienti con malattie rare è più alta della media nazionale (18% vs 10%) e il Piano nazionale non è ancora riuscito a correggere questa dinamica
Questo crea una serie di problemi. Il Piano Nazionale cercava proprio di correggere questa dinamica, stabilendo una sorta di suddivisione tra i centri: i centri di riferimento e i centri di eccellenza rappresentati dalle ERN (Reti europee di riferimento). Inoltre, prevedeva l’introduzione di strumenti come teleassistenza e telemedicina, che consentirebbero alle persone con malattia rara e alle loro famiglie di non doversi spostare.
È chiaro però che si tratta di un sistema che si sta costruendo pezzo dopo pezzo. Oggi sappiamo anche che i costi sociali legati a una malattia rara – secondo un’altra ricerca che abbiamo realizzato – arrivano fino a 1.500 euro al mese. E una parte importante di questi costi riguarda proprio la necessità di spostamenti, a volte di intere famiglie per settimane.»
Passiamo alla diagnostica avanzata. Quanto sono realmente integrate genomica clinica, pannelli molecolari e tecnologie che usano anche l’intelligenza artificiale nei percorsi diagnostico-terapeutici delle malattie rare?
«Ad oggi l’integrazione non c’è. Abbiamo ancora la necessità di inserire nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) alcune prestazioni “omiche” che possono servire per la conferma diagnostica: spesso c’è un sospetto clinico, ma per confermarlo serve un esame genetico che non è previsto nei Lea. Questo è un nodo centrale.
Lo screening va integrato nei percorsi di presa in carico, evitando esami isolati privi di reale significato clinico
Un secondo aspetto riguarda lo screening neonatale e l’ipotesi di introdurre screening genetici. Uno screening genetico, rispetto a uno biochimico, presenta problematiche aggiuntive: nella valutazione dell’esame è indispensabile integrare genetisti clinici e clinici, perché le varianti sono moltissime e si rischia di avere un genotipo con una certa significatività associato però a un fenotipo completamente diverso.
Inoltre, ci sono molti più falsi positivi. È un campo che dovrà essere esplorato con grande attenzione: non dovranno essere date false speranze alle persone, perché questo ha un impatto sul sistema. E soprattutto lo screening deve essere integrato al meglio con i percorsi di presa in carico già esistenti, altrimenti si rischia di fare batterie di esami che poi non hanno un reale significato clinico.»
Un altro dei temi cruciali nel campo delle malattie rare è quello dei dati. Parliamo quindi di registri, interoperabilità e condivisione clinica. Il sistema italiano è all’altezza della medicina personalizzata? Il Registro Nazionale Malattie Rare è davvero operativo o resta incompleto?
«Il Registro Nazionale ha recuperato diverso ritardo negli ultimi due o tre anni. È un registro che presenta aspetti positivi, perché consente di aggregare a livello nazionale dati che altrimenti resterebbero disponibili solo su base regionale.
Ma ha anche criticità importanti. Per esempio, vengono conteggiate solo le patologie inserite nell’Allegato 7 del Dpcm del 12/01/2017 cioè quelle con un codice di esenzione. Questo significa includere solo una piccola parte rispetto alle circa 8.000 patologie rare conosciute.
L’OrphaCode potrebbe consentire una classificazione più precisa, includendo anche le malattie rare senza codice di esenzione
Non a caso il Piano Nazionale Malattie Rare ha introdotto l’OrphaCode come suggerimento da inserire in cartella clinica, per avere una classificazione più specifica e includere tutte le malattie rare, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno un codice di esenzione e quindi rientrino o meno nei Lea. Questo serve proprio per poter contare davvero le persone con malattia rara.
Va anche ricordato che i registri delle malattie rare sono registri “doppi” rispetto ad altri: richiedono uno sforzo aggiuntivo di registrazione da parte del clinico. E sappiamo che in questi casi la mancata registrazione è abbastanza frequente: può mancare il tempo, può esserci dimenticanza, possono mancare risorse o personale dedicato.
È già capitato più volte che questi registri non fossero completi, anche perché in alcuni casi il codice di esenzione viene superato da codici più ampi, ad esempio per reddito o per patologie concomitanti.»
Un’ultima domanda su HTA e sostenibilità. I modelli di HTA tradizionali sono adeguati per valutare terapie geniche e farmaci orfani ad altissimo costo, destinati a popolazioni molto piccole? Serve un HTA specifico per le malattie rare?
«A livello internazionale in questo momento si sta utilizzando l’HTA (Health technology assessment) che diventerà obbligatoria dal 2027 per tutti i farmaci orfani e per le malattie rare, anche se già dall’anno scorso alcuni farmaci innovativi sono stati sottoposti a questa valutazione.
Includere il punto di vista dei pazienti nell’HTA è fondamentale per considerare anche qualità della vita
Dal nostro punto di vista abbiamo fatto diverse riflessioni e anche percorsi formativi per i pazienti attraverso la nostra Academy. L’aspetto fondamentale è inglobare il punto di vista delle persone che vivono con la patologia all’interno della valutazione HTA, per cogliere dimensioni che non sono solo cliniche ma riguardano la qualità della vita.
Questo sarà cruciale. Bisognerà capire come verrà applicato concretamente, anche considerando i tempi piuttosto ristretti previsti per queste valutazioni. E sarà importante capire, anche rispetto ad AIFA, quanto tempo e spazio verrà dato alle associazioni per poter contribuire realmente.
È chiaro che in alcune patologie ultra-rare certi aspetti dovranno essere valutati con maggiore attenzione. Ma dobbiamo prima mettere in pratica il sistema e poi capire dove nasceranno i problemi principali, se nasceranno.
Per gli ausili, il sistema è abbastanza consolidato; per i farmaci invece si tratta di una novità che dovremo comprendere e costruire.»
