Quasi cinque anni di attesa per ricevere una diagnosi, un percorso che porta spesso da un ospedale all’altro anche fuori regione, terapie disponibili solo per una piccola frazione delle patologie conosciute. È questo il quadro che emerge dal primo Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, svoltosi a Roma il 15 e 16 giugno 2026 su iniziativa del Ministero della Salute. L’evento ha ospitato la presentazione della Carta di Roma, documento di indirizzo strategico elaborato negli ultimi mesi da oltre 90 esperti riuniti in otto tavoli tematici, con l’obiettivo di individuare le criticità del sistema e proporre soluzioni concrete per il contesto nazionale ed europeo. In Italia si stima che circa due milioni di persone vivano con una malattia rara. A fronte di circa diecimila patologie rare oggi conosciute, esistono terapie farmacologiche specifiche solo per il 5% di esse, e quasi mai si tratta di una cura definitiva.
Ha aperto la prima giornata il Sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato, promotore dell’iniziativa e titolare della delega sulle malattie rare, che ha tracciato le coordinate politiche dell’evento: «Ho voluto questo primo Summit per affermare con chiarezza un dato politico: l’Italia è oggi tra i Paesi leader in Europa per approccio, presa in carico e assistenza nel campo delle malattie rare, seconda a livello globale solo agli Stati Uniti». Nell’arco di due giorni di lavori, i partecipanti hanno affrontato l’intera filiera della malattia rara, dalla governance alla diagnosi precoce, dalla ricerca clinica all’accesso ai trattamenti, dalla gestione dei dati alla formazione, fino alla transizione del paziente tra le diverse fasi della vita.
Otto tavoli, una visione: al Summit il lavoro del CoNaMaR prende forma
La prima giornata del Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare ha messo al centro il lavoro degli otto tavoli tematici del Comitato Nazionale per le Malattie Rare (CoNaMaR), ciascuno dedicato a un nodo chiave della filiera assistenziale. Si è partiti dalle fondamenta: governance e coordinamento, con gli interventi di Giovanni Leonardi del Dipartimento One Health del Ministero della Salute e di Giulio Pompilio del Centro Cardiologico Monzino IRCCS. A seguire, il tavolo sulla diagnosi, affidato ad Alessio Nardini e Carlo Dionisi Vici, ha affrontato uno dei problemi più pressanti per i pazienti con malattia rara, i tempi ancora troppo lunghi che separano i primi sintomi dalla certezza diagnostica. Il terzo tavolo ha esplorato il rapporto tra innovazione, HTA e ruolo delle Regioni nel sostenere la ricerca, con i contributi di Graziano Lardo, Stefano Benvenuti e Gabriella Paoli della Regione Liguria. Il quarto si è concentrato sui trattamenti disponibili, con Pierluigi Russo, Direttore Tecnico Scientifico dell’AIFA, e il colonnello Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico Militare Farmaceutico di Firenze, che ha illustrato le opportunità produttive nazionali per terapie altrimenti a rischio di scomparsa.
Spazio anche alle sfide trasversali: il tavolo su privacy e condivisione dei dati, presieduto da Achille Iachino dell’Unità di Missione PNRR del Ministero della Salute e da Luigi Montuori, Segretario Generale del Garante Privacy, ha affrontato il difficile equilibrio tra tutela dei dati personali e necessità di condividerli per fare ricerca. Il sesto tavolo, dedicato alla formazione, ha visto gli interventi di Giuseppe Celotto del Ministero della Salute e di Serafino Corti dell’Osservatorio Nazionale Disabilità. Il settimo tavolo ha analizzato i percorsi di presa in carico e l’ottavo il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta e geriatrica, con Walter Bergamaschi e Maria Grazia Privitera del Ministero della Salute, Marta Mosca in qualità di coordinatrice ERN e Gaetano Piccinocchi della SIMG.
Ha chiuso il ciclo il tavolo sulla genetica, con la relazione di Paola Grammatico, che ha illustrato il contributo delle scienze genomiche nel supporto alle persone con malattia rara.
L’odissea diagnostica: quasi cinque anni di attesa
Uno degli aspetti più critici per chi convive con una malattia rara è la durata del percorso diagnostico. In media, dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi trascorrono quasi cinque anni, durante i quali pazienti e familiari sono costretti a una vera e propria odissea tra ospedali, spesso fuori regione. Il tavolo tematico dedicato alla diagnosi ha evidenziato come i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) per le malattie rare non siano ancora uniformi su tutto il territorio nazionale e come manchi un programma strutturato per le persone che restano senza diagnosi.
Sul fronte dello screening neonatale esteso, ogni bambino nato in Italia ha diritto al test per circa quaranta malattie rare per le quali esistono trattamenti: la diagnosi precoce consente di avviare tempestivamente le terapie, migliorare la prognosi e prevenire gravi disabilità. Altre patologie sono ancora in attesa di entrare nel pannello ufficiale, poiché non è stato completato l’iter per l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA).
Tra le proposte della Carta c’è la definizione di un modulo condiviso per ogni gruppo omogeneo di patologie in screening e l’istituzione di una rete nazionale di centri multidisciplinari per i pazienti non diagnosticati.
Un esempio già operativo è la Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, coordinata dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, a cui aderiscono 24 ospedali distribuiti in 14 regioni.
Terapie, disponibili solo per il 5%
Soltanto il 5% delle malattie rare dispone di terapie e trattamenti approvati, spesso con costi molto elevati. Per quanto riguarda i trattamenti di supporto, gli esperti segnalano una profonda disomogeneità di accesso, dovuta in larga parte all’assenza di un riconoscimento e di un rimborso uniforme a livello nazionale. La Carta di Roma propone di incentivare la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti, anche attraverso una definizione regolatoria di malattie ultra-rare, di rendere più omogeneo l’accesso ai trattamenti di supporto e di rafforzare la capacità produttiva in Europa e in Italia nei settori con maggiori carenze.
Nel corso della prima giornata del Summit sono stati ufficializzati gli esiti del bando AIFA dedicato alle malattie rare, con 19 progetti ammessi a finanziamento per un valore complessivo di 17,5 milioni di euro, destinati allo sviluppo di nuove terapie e trattamenti avanzati. «Il profilo degli studi è significativo, 7 riguardano terapie avanzate (geniche), 2 nuovi principi attivi e 9 il repurposing di farmaci noti. Le patologie coperte spaziano da quelle epatiche e oculari a quelle neurologiche, incluse condizioni gravi come la SLA. Il successo del bando ha spinto l’AIFA a lanciare rapidamente un secondo ciclo», spiega Pierluigi Russo, direttore tecnico-scientifico AIFA. «Sebbene le singole malattie rare coinvolgano pochi pazienti, nel loro insieme i trattamenti dedicati hanno un impatto significativo sulla spesa farmaceutica. Il 40% dei nuovi farmaci approvati ogni anno riguarda proprio questa categoria. L’Italia si distingue per un accesso particolarmente ampio alle terapie per malattie rare e dispone di una normativa articolata che regola sia gli incentivi per i farmaci orfani sia l’accesso precoce ai medicinali non ancora autorizzati», conclude.
Presa in carico: dall’ospedale al territorio, passando per la transizione
Per le persone con malattia rara il percorso di cura, dalla diagnosi ai trattamenti, fino all’integrazione nella vita quotidiana tra scuola e lavoro, è ancora spesso frammentato. Tra le soluzioni proposte: allineare alla media nazionale il numero di Centri di riferimento nelle singole regioni, garantire che ogni centro predisponga un Piano diagnostico-terapeutico assistenziale personalizzato, potenziare i collegamenti con i servizi territoriali e sviluppare sistemi di monitoraggio sull’efficacia della presa in carico.
Un capitolo a sé è quello della transizione dall’età pediatrica a quella adulta, e poi a quella geriatrica, fase critica nel percorso assistenziale già riconosciuta dalla Legge 175/2021 e dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Mancano ancora programmi nazionali strutturati e la Carta propone protocolli condivisi e figure di raccordo tra servizi pediatrici e dell’adulto. Come buona pratica è stata citata l’esperienza del Policlinico universitario Gemelli IRCCS di Roma, che articola il processo di transizione con un’alleanza tra équipe mediche per garantire la continuità delle cure.
«La transizione è un processo programmato e finalizzato di passaggio da un sistema di cura centrato sul bambino a un sistema orientato all’adulto e all’anziano. La sopravvivenza in età adulta delle persone con malattia rara ad esordio pediatrico è una realtà sempre più consolidata, che rende necessario il coinvolgimento strutturato della medicina nelle prese in carico. Negli ultimi decenni i progressi diagnostici e terapeutici hanno profondamente modificato la gestione clinica e l’aspettativa di vita, rendendo urgente lo sviluppo di percorsi adeguati», spiega Maria Grazia Privitera, dirigente sanitario della Direzione Generale dei Corretti Stili di Vita e dei Rapporti con l’Ecosistema del Ministero della Salute.
Dati, formazione e governance: le sfide trasversali
La Carta affronta anche le criticità di sistema che attraversano tutte le aree. Sul fronte dei dati, si propone di dare piena attuazione agli strumenti già previsti dall’ordinamento come il Fascicolo sanitario elettronico e l’European Health Data Space ancora non pienamente operativi, e di adottare il sistema di classificazione internazionale ORPHAcode.
In tema di formazione, si segnala la difficoltà di accesso a informazioni aggiornate sulle malattie rare e la frammentazione dei percorsi formativi: tra le proposte, l’introduzione di un corso dedicato nelle facoltà di Medicina e Chirurgia e lo sviluppo di percorsi rivolti anche a pazienti e familiari.
Sul piano della governance, la Carta propone l’istituzione di un organismo nazionale di coordinamento delle strutture italiane aderenti alle Reti di riferimento europee, per agevolare l’indirizzamento dei pazienti verso i centri più idonei. È il Comitato Nazionale per le Malattie Rare (CoNaMaR), del quale Ettore Ruggi d’Aragona è coordinatore, ad aver pilotato il processo che ha portato alla redazione del documento, attraverso otto tavoli tematici attivi negli ultimi mesi. «Il CoNaMaR non è un tavolo tecnico, ha una operatività stabile nel tempo che consente una programmazione efficace, è un avamposto strategico a favore delle persone con malattia rara».
Una presa in carico globale
La parte conclusiva della giornata ha ribadito con forza la necessità di un approccio olistico al paziente. Loreto Gesualdo, Presidente della FISM, ha illustrato il ruolo centrale della scienza in questo campo, aprendo la strada a una tavola rotonda corale degli Ordini professionali dedicata alla multidisciplinarità. Hanno preso parte ai lavori i vertici nazionali delle principali professioni sanitarie: Filippo Anelli per la FNOMCeO, Antonio D’Avino per la FIMP, Andrea Mandelli per la FOFI, Barbara Mangiacavalli per la FNOPI, Silvia Vaccari, Diego Catania e Piero Ferrante per la FNOFI, Maria Antonietta Gulino per il CNOP e Alberto Spanò per la FNOB.
A chiudere i lavori Maria Luisa Scattoni, nuovo Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha illustrato il ruolo di supporto scientifico e istituzionale che l’ISS intende offrire alla comunità dei pazienti e degli operatori. Ha evidenziato soprattutto l’importanza dell’ascolto, «un ascolto che deve essere strutturato e continuativo con le associazioni per capire i bisogni, come la diagnosi tempestiva, la transizione dall’età pediatrica all’adulta, la presa in carico globale e il supporto alle famiglie. Servono modelli di presa in carico integrato tra sociale, sanitario, scolastico e professionale per superare il senso di invisibilità».
Il Summit si è chiuso martedì 16 giugno, con una seconda giornata interamente dedicata alla dimensione operativa con sessioni tematiche lavoreranno per tradurre le linee guida della Carta di Roma in azioni concrete a tutela delle persone con malattia rara e dei loro caregiver.
