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Scienza partecipata, online i primi progetti: un esempio di impegno civico, coraggio e generosità

Siamo appena all’inizio ma i primi risultati sono più che promettenti. Abbiamo lanciato una scommessa l’estate scorsa, dando vita al progetto di “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara”, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare e ne raccogliamo ora i frutti. Quello che sembrava un azzardo – scardinare il paradigma convenzionale della scienza, facendone non più esclusivo appannaggio di soli accademici ed esperti ma anche frutto dell’interazione con la società civile – ha preso le forme concrete dei primi contributi arrivati da chi ha risposto al nostro bando.

Proposte e soluzioni che, valutate positivamente da un apposito Comitato scientifico, sono ora online, a disposizione di tutti, sul sito ad esse dedicata. E sono bellissime. Impregnate di operosità e inclusività. Un ventaglio di soluzioni, dall’artigianato ai percorsi di formazione, che riflettono lo spirito ampliato della Citizen science. Di quella scienza che parte dall’osservazione dei bisogni concreti delle persone, da cui nasce l’elaborazione di soluzioni, complici l’ingegno e la creatività. D’altra parte, nel mondo delle malattie rare, è così da sempre: i pazienti e chi sta loro vicino sono “progettisti” di strumenti ad hoc, “costruttori” di ausili personalizzati, “inventori” di soluzioni su misura che fanno la differenza, che migliorano la qualità della vita, grazie alla conoscenza diretta delle necessità.

Nel mondo delle malattie rare, è così da sempre: i pazienti e chi sta loro vicino sono “progettisti” di strumenti ad hoc, “costruttori” di ausili personalizzati

Sapevo di trovare un terreno fertile, perché lo conosco da vicino questo mondo, ho trascorso a contatto con le persone con malattia rara decenni della mia vita personale e professionale; so quanto e come queste cittadine e cittadini collaborino con il mondo della scienza e con quello istituzionale, raggiungendo risultati impensabili senza il loro contributo.

Ecco quindi che preparare un caffè, aprendo e chiudendo la moka in autonomia pur avendo l’abilità di una sola mano, diventa possibile grazie alla preziosa collaborazione con un falegname. Riuscire a seguire il proprio figlio in acqua, al mare o in piscina, potrebbe non essere troppo complicato grazie alle stampelle “galleggianti”, con ventosa antiscivolo, ideate da una mamma con disabilità. Come pure andare in spiaggia o su un altro terreno di non facile accesso con la sedia a ruote, se questa è dotata di una pedana scivolo.

C’è anche chi ha realizzato un orologio a lettura facilitata per quei bambini e ragazzi con difficoltà nella lettura delle ore e nell’orientamento temporale della giornata. E chi ha pensato all’integrazione possibile, per le persone con disabilità, nel mondo del lavoro, in particolare nel settore turistico: formandole all’accoglienza di turisti con le stesse disabilità. 

Una grande opportunità di fare ciascuno la propria parte per rendere la società più accogliente per tutti

Chi, infine, come i ragazzi e le ragazze con la sindrome di AIdel22, ha dato vita a una radio che trasmette tutti i giorni, in Italia e all’estero. Queste sono le prime idee progettuali e soluzioni concrete arrivate  e generosamente donate a tutta la comunità, attraverso l’Istituto Superiore di Sanità e il Ministero della Salute:   alcune, come la “Mano Moka”, “Radio AIdel22” e l’Orologio già realizzati; altri, come la “Sedia slitta”, le “Stampelle galleggianti” solo pensate e disegnate; altre ancora, come “Like your home”, la prima rete di ospitalità extralberghiera gestita da persone con disabilità, in via di sviluppo.

A queste se ne stanno aggiungendo molte altre, come ad esempio:

  • La terapia della speranza”: un documentario che racconta l’attività di volontariato presso il reparto di Ortopedia Oncologica dell’Istituto Regina Elena di Roma svolta dall’“Associazione Rukije Un Raggio di Sole”, formata da pazienti operati per un tumore all’apparato muscoloscheletrico.
  •  Un breve video informativo sulla Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), malattia infiammatoria genetica che colpisce il sistema nervoso centrale.
  • LogosTextToSpeech, un software web per la sintesi vocale nato dall’idea di un’educatrice che lavora con soggetti autistici e un fisico sviluppatore di software web.
  • Spazi e pagine che includono: un parco e un libro. Ovvero un progetto co-partecipato per realizzare un parco (a Padova) con camminamenti anti-trauma, giostre e arrampicate accessibili, altalena con aggancio e scivolo con rampa per carrozzine e così via, come pure testi con indicazioni multi-codice e scritte in nero e in braille.
  • Salute orale, malattie rare e qualità della vita: un progetto che prevede la realizzazione di una App – chiamata APP iHealthy – in grado di migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare, a partire dalla salute del cavo orale.
  • La Chiari si racconta attraverso un prototipo che permette di spiegare ai pazienti e nei grandi centri specializzati come funziona la malattia
  • La Stanza Chiara” è pensata, sempre dall’Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari (AISMAC), come uno spazio privato, gratuito per i pazienti, dove essi possono venire accolti e sostenuti professionalmente durante il percorso di malattia.

Tutti sono il risultato dell’interazione fra l’identificazione di bisogni specifici associati a una disabilità e l’individuazione di competenze e conoscenze adeguate per affrontare tali bisogni. Interazioni che sono il nucleo vitale della scienza partecipata declinata alle necessità del grande universo delle malattie rare, per fornire soluzioni a persone con disabilità, permanente o temporanea: una grande opportunità di fare ciascuno la propria parte per rendere la società più accogliente per tutti.

La sfida è stata raccolta e, qui, viene rilanciata.

Rinnovo, quindi, a tutta la cittadinanza (pazienti, famigliari, caregiver, ricercatori e anche persone senza specifiche competenze nel settore) un caloroso invito a partecipare, a proporre e a costruire soluzioni concrete. Incoraggiati da quella voglia di solidarietà che è il motore di tutto.

Mangiacavalli (Fnopi): “Per contrastare aggressioni, priorità è decongestionare gli ospedali”

“Condivido la visione del Ministro Orazio Schillaci: per fronteggiare e contrastare violenze e aggressioni è necessario, in primis, decongestionare i Pronto Soccorso. Per raggiungere questo obiettivo è fondamentale puntare e investire sulla sanità territoriale, avviando finalmente quel processo di deospedalizzazione di cui si parla ormai da tantissimi anni. Devono esserci strutture e servizi cui possano rivolgersi i casi meno gravi, abbattendo così i tempi di attesa negli ospedali e migliorando tutto ciò che si trova fuori il Pronto Soccorso. Anche perché spesso non è solo una questione di gravità del caso ma di appropriatezza: le persone spesso chiedono al pronto soccorso e al 112 risposte che devono essere date dal territorio”.  

“E’ un tema che riguarda anche l’appropriatezza delle cure: nei Pronto Soccorso si devono trattare soltanto  le emergenze, rafforzando invece la rete territoriale di assistenza primaria. Ci sono situazioni che devono essere affrontate ad esempio presso le strutture intermedie, con la rete degli infermieri di famiglia e comunità e dei medici di medicina generale, con i servizi socio assistenziali che però devono essere riqualificati e potenziati, a partire da un’estensione della loro disponibilità oraria e di personale”.

“In questo senso il Pnrr rappresenta un serbatoio di opportunità che occorre valorizzare, senza farsi sfuggire l’occasione per ridisegnare con maggiore razionalità i nostri modelli organizzativi. Allo stesso tempo serve una maggiore formazione, che consenta agli operatori che si trovano in prima linea di affrontare con adeguata preparazione le situazioni più rischiose, inserendo anche specifici corsi negli ordinamenti universitari. Un altro strumento potrebbe risiedere nello snellimento delle attese stressanti attraverso meccanismi di smistamento alternativi a bassa intensità e gestione infermieristica per ridurre la tensione dei pazienti. Occorre, inoltre, rendere sempre più attrattivo il ruolo delle professioni sanitarie che possono assolvere una funzione decisiva nel decongestionamento degli ospedali e dei Pronto soccorso”. Lo afferma, in una nota, Barbara Mangiacavalli, Presidente della Federazione nazionale degli ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi).

Per approfondire

Sifap: trent’anni insieme per la galenica

Nella primavera del 1993 nasceva a Milano la Società Italiana Farmacisti Preparatori (SIFAP), grazie ad un’idea del prof. Marcello Marchetti e grazie all’impegno di un gruppo di farmacisti appassionati di galenica. Trent’anni sono passati da allora, il pugno di farmacisti fondatori è diventato un gruppo di oltre 600 soci attivi, che collaborano con le principali Società Scientifiche del mondo farmaceutico.

I pioneristici corsi di formazione sono diventati corsi strutturati in tutta Italia e online; l’arte galenica è cresciuta, diventando una scienza, passando attraverso la galenica imprenditoriale e la galenica sociale. Otto Congressi si sono succeduti, mettendo a confronto farmacisti e medici, pazienti e Autorità sanitarie, facendo nascere e crescere la consapevolezza che la galenica è componente essenziale della professione e dell’Assistenza Sanitaria.

Trent’anni di newsletter, bollettini, circolari, linee guida e procedure: sempre con l’obiettivo di aggiornare il farmacista preparatore e migliorare la qualità dei medicinali allestiti in farmacia; e in quest’ottica, quindici anni di Round Robin cui hanno partecipato i farmacisti preparatori per testare la qualità delle proprie formulazioni; ad oggi un centinaio di farmacisti -seguendo corsi specifici e dimostrando la qualità dei preparati allestiti- è stato certificato per competenza e capacità professionale.

Il 25 marzo p.v. in occasione del Trentennale SIFAP -presso il Nobile Collegio Chimico Farmaceutico, in una giornata ricca di riflessioni e spunti sulla galenica, con particolare attenzione alla realtà italiana ed europea- saranno conferite le Certificazioni 2023. Seguiranno tre webinar tecnici nelle seguenti giornate: 27 marzo, Strumenti al servizio della preparazione in farmacia; 30 marzo, Le novità cliniche e tecnologiche della cannabis terapeutica; 3 aprile, La galenica nella medicina di genere.

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Ogni anno oltre 2 milioni di giornate di degenza improprie per la difficoltà a dimettere gli anziani soli

È il peso che ricade indebitamente sulla sanità pubblica a causa delle carenze del sistema di assistenza sociale, ma anche dei servizi territoriali sanitari poco attrezzati alla presa in carico di questi pazienti. La survey condotta in 98 strutture indica che dalla data di dimissioni indicata dal medico a quella effettiva di uscita passa oltre una settimana nel 26,5% dei casi, da 5 a 7 giorni nel 39,8% dei pazienti, mentre un altro 28,6% sosta dai due ai quattro giorni più del dovuto.

Il motivo? Il 75,5% dei pazienti anziani rimane impropriamente in ospedale perché non ha nessun familiare o badante in grado di assisterli in casa, mentre per il 49% non c’è possibilità di entrare in una Rsa. Il 64,3% protrae il ricovero oltre il necessario perché non ci sono strutture sanitarie intermedie nel territorio mentre il 22,4% ha difficoltà ad attivare l’Adi. E il tutto ha un costo per il Ssn di circa un miliardo e mezzo l’anno.

I nostri ospedali sono così pieni che nei pronto soccorso si affastellano anche per giorni i pazienti in lettiga che non trovano posto in reparto. Perché letti e personale sono stati via via tagliati negli anni. Ma anche per via del fatto che la metà dei ricoveri riguarda pazienti over 70 e in oltre il 50% dei casi restano in reparto circa una settimana in più del necessario, visto che non hanno un familiare che possa assisterli e che nemmeno possiedono una pensione così ricca da potersi pagare i circa duemila euro di retta mensile per una Rsa. Per non parlare del fatto che nella gran parte dei casi mancano strutture sanitare intermedie nel territorio, e che in un caso su quattro si ha difficoltà ad attivare l’Adi, l’assistenza domiciliare integrata.

A svelare come sulla sanità finiscano per scaricarsi impropriamente le carenze del nostro sistema di assistenza sociale, basato più sull’erogazione di assegni che di servizi, è un’indagine condotta da Fadoi, la società scientifica di medicina interna, su 98 strutture ospedaliere sparse lungo tutta Italia.

Considerando che i ricoveri nei reparti di medicina interna sono circa un milione l’anno e che almeno la metà di questi sono di over 70. E tenendo poi conto che ben più del 50% di questi prolunga mediamente di una settimana il ricovero oltre le necessità sanitarie, in tutto sarebbero 2,1 milioni le giornate di degenza in eccesso. Un numero che influisce non poco sull’intasamento degli ospedali e che considerando il costo medio di una giornata di degenza, pari a 712 euro secondo i dati Ocse, fanno in totale un miliardo e mezzo l’anno di spesa che si sarebbe potuto investire in vera assistenza sanitaria.   

Partiamo dall’età dei ricoverati. Nei reparti di Medicina Interna – ma il discorso non cambia di molto anche negli altri – gli over 70 sono oltre la metà nell’87,8% delle strutture. Molti anche gli ultraottantenni, che sono oltre la metà nel 17,3% delle strutture, tra il 40 e il 50% nel 20,4% dei casi, tra il 30 e 40% nel 24,5% dei reparti. Non si pensi però alle medicine interne come a dei parcheggi per anziani soli. Quelli che vengono ricoverati sono infatti pazienti complessi, che nell’80,6% dei casi richiedono comunque oltre sette giorni di degenza per essere adeguatamente trattati, tanto da necessitare di un’alta intensità di cura nel 28,6% dei casi, media per il 69,4%. Numeri che dovrebbero far riflettere circa la classificazione delle medicine interne come reparti a bassa intensità di cura. Il problema è che quando lo stesso medico da disposizione affinché il paziente venga dimesso, mai quella data corrisponde con quella effettiva delle dimissioni. Queste infatti si protraggono per oltre una settimana nel 26,5% dei casi, da 5 a 7 giorni nel 39,8% dei pazienti, mentre un altro 28,6% sosta dai due ai quattro giorni più del dovuto.

Per quale motivo lo mostra la stessa survey lanciata da Fadoi. Il 75,5% dei pazienti anziani resta impropriamente in ospedale perché non ha nessun familiare o badante in grado di assisterli in casa, mentre per il 49% non c’è possibilità di entrare in una Rsa.  Il 64,3% protrae il ricovero oltre il necessario perché non ci sono strutture sanitarie intermedie nel territorio mentre il 22,4% ha difficoltà ad attivare l’Adi. In altri termini un mix tra deficit di assistenza sociale e di mancata presa in carico da parte di servizi e strutture sanitarie territoriali.

Una volta dimessi il 24,5% dei pazienti ultrasettantenni va direttamente a casa, il 41,8% avendo però almeno attivato l’assistenza domiciliare. Il 15,3% finisce in una Rsa, il 18,4% in una struttura intermedia.

“Quello che rileva l’indagine è quanto purtroppo tocchiamo con mano quotidianamente, ossia la necessità di farsi carico di problematiche sociali che finiscono per pesare indebitamente sugli ospedali e sui reparti di medicina interna in particolare”, commenta Francesco Dentali, che dal 1 gennaio è diventato il nuovo Presidente della Fadoi. “E’ un quadro che dovrebbe far riflettere sul nostro sistema di assistenza sociale, che secondo l’Osservatorio del Cnel per i servizi impiega appena lo 0,42% del Pil, mentre in base ai dati Inps oltre 25 miliardi vengono erogati sotto forma di assegni, come quelli di accompagnamento o di invalidità. Questo senza considerare i 3,4 miliardi erogati direttamente dai Comuni. Un sistema inverso a quello adottato da molti Paesi, soprattutto del Nord Europa, dove l’ottimizzazione delle risorse disponibili passa per un maggiore investimento nei servizi di assistenza alla persona. Fermo restando -conclude Dentali- che c’è anche un evidente carenza di servizi sanitari intermedi territoriali, perché parliamo pur sempre di pazienti che al momento del ricovero nei nostri reparti necessitano di una media o alta intensità di cura”.

A questo proposito dovrebbe intervenire il nuovo Dm 77 sulla riforma delle cure primarie, che queste strutture intermedie le individua negli ospedali di comunità, luoghi dove dovrebbero essere assistiti quei pazienti che non necessitano più del ricovero ordinario ma che nemmeno possono essere assistiti in casa.

Per il presidente uscente di Fadoi, Dario Manfellotto, “le ricette come le Case della Comunità e gli ospedali di Comunità sono vecchie. Sono modelli che abbiamo già definito e sperimentato ma che spesso non funzionano e lo abbiamo visto per esempio col Covid.  Erano presenti da anni anche in alcuni piani sanitari regionali, come quello del Lazio ad esempio. E non mi sembra che lì dove erano presenti le Case della salute vi sia stata una maggiore capacità di fronteggiare per esempio la pandemia. Rafforzare il territorio non vuol dire disseminare l’Italia di altre strutture burocratiche, come le oltre 600 centrali operative territoriali, previste all’interno degli attuali distretti. 
SI deve soprattutto mirare a mettere insieme le forze già in campo, che sono molte ma senza una regia. È necessario avere percorsi di assistenza chiari e semplificati, evitando di creare ulteriori percorsi a ostacoli per cittadini e operatori sanitari, proprio in quel “territorio” che dovrebbe agevolare le cure. E poi come al solito si scommette su appropriatezza, riduzione ricoveri e meno accessi al Pronto soccorso. Ma è un film già visto. Per esempio il collegamento casa-territorio-ospedale-post acuzie-riabilitazione-casa dovrebbe essere ben precisato con regole d’ingaggio strette e rigorose. La regia non la può fare il burocrate della Centrale operativa territoriale ma una équipe di medici e operatori competenti. E poi un ospedale di Comunità a quasi totale gestione infermieristica non può funzionare. In questo Recovery tra l’altro vi è una riduzione del numero dei medici e una ‘diminutio’ del ruolo del medico: questo non può essere il futuro della sanità”.

Farmaci generici: Häusermann (Egualia), «No a obblighi prescrittivi. Fare informazione e cultura»

«In Italia esistono già tutte le norme necessarie a promuovere la prescrizione dei farmaci generici-equivalenti: sono state introdotte nel 2012 e nessuno le ha mai cambiate. Ipotizzare una nuova norma di legge che imponga l’obbligo di prescrivere il generico è inutile e dannoso. Sarebbe lesiva della libertà prescrittiva del medico – che autonomamente e sotto la propria responsabilità e con il consenso del paziente, opera le necessarie scelte professionali – e contrario a qualsiasi criterio di mercato basato sulla libera concorrenza, dunque inaccettabile per qualsiasi impresa famaceutica”.

Il presidente di Egualia, Enrique Häusermann, commenta così l’ipotesi avanzata in una intervista a “La Stampa” dal presidente dell’Istituto Mario Negri, Silvio Garattini, sull’introduzione di nuovi obblighi in materia.

«La materia – prosegue – è stata puntualmente regolata dalla legge 135 e dalla legge 221 del 2012: quando il medico cura per la prima volta un paziente per una patologia cronica o per un nuovo episodio di patologia non cronica, per il cui trattamento sono disponibili più medicinali equivalenti è obbligato a indicare nella ricetta il principio attivo del medicinale e ha facoltà di facoltà di indicare nella ricetta anche la denominazione (di marca o generica) di uno specifico medicinale a base dello stesso principio attivo. L’indicazione è vincolate per il farmacista solo se il medico inserisce in ricetta la clausola di non sostituibilità o se il farmaco indicato abbia un prezzo pari a quello di rimborso, fatta comunque salva la diversa richiesta del cliente. Le norme sono chiarissime. Forse – conclude Häusermann – ne andrebbe monitorata meglio l’attuazione da parte dei prescrittori. E andrebbe fatta una campagna di informazione e sensibilizzazione indirizzata anche ai medici oltre che ai pazienti. Perché il problema dello scarso utilizzo dei generici-equivalenti in Italia ha radici esclusivamente culturali».

Anaao: no all’abolizione numero chiuso a Medicina

L’Anaao Assomed non è contraria ideologicamente a una revisione dei contenuti del test accesso a Medicina, ma bisogna contestualmente e prioritariamente risolvere i problemi legati alla programmazione che fino ad oggi è risultata essere inesistente. 

Con queste parole il Segretario Nazionale Anaao Assomed Pierino Di Silverio commenta le recenti dichiarazioni del Ministro dell’Università Anna Maria Bernini.

“La carenza dei medici non si risolve eliminando il numero chiuso a Medicina perché – ribadisce Di Silverio – nel nostro Paese non mancano medici, bensì medici specialisti.

“In prospettiva il vero problema non saranno i numeri dei medici neolaureati (ne avremo circa 150.000 nei prossimi 10 anni), ma quelli dei medici specialisti mancanti (15.000 solo ad oggi), in particolare alcune tipologie di specializzazioni come la medicina d’urgenza e soprattutto manca attrattività per il lavoro ospedaliero al punto che il 18% dei posti nelle scuole di specializzazione non è coperto”.

“Il gruppo di lavoro istituito dal Ministro Bernini per definire il fabbisogno dei medici e adeguare le capacità e l’offerta potenziale del sistema universitario non può non prevedere anche la presenza dei principali attori del sistema tra cui i sindacati di categoria. Abbiamo chiesto un incontro al Ministro – conclude Di Silverio – per illustrare le nostre proposte”.

Per approfondire

Gaslighting medico, di che cosa si tratta?

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Le pazienti di sesso femminile e le persone di colore hanno maggiori probabilità di essere oggetto di diagnosi errate perché vengono prese meno sul serio quando espongono i propri sintomi fisici e psichici al personale sanitario. Ad affermarlo sono diverse ricerche pubblicate su riviste scientifiche. Fra queste lo studio del Journal of Woman’s Health, ripreso da un articolo del New York Times, che porta dati a prova del fatto che le cardiopatie vengono diagnosticate con maggior difficoltà alle donne, attribuendo la cosa alla difficoltà del sesso femminile di essere preso sul serio nell’esposizione dei sintomi. Il celebre quotidiano newyorkese denuncia il fenomeno parlando di “gaslighting” in ambito medico. Il termine, mutuato dal mondo della letteratura, si riferisce in generale ad una “manipolazione psicologica che, durante un lasso di tempo prolungato, induce la vittima a mettere in dubbio la validità dei propri pensieri, la propria percezione della realtà o dei ricordi e porta a confusione, perdita di sicurezza e autostima, incertezza delle proprie emozioni e salute mentale”.

Usata in contesti più ampi, come appunto quello medico, la parola gaslight è stata eletta come vocabolo dell’anno dalla casa editrice americana Merriam-Webster, che ha affermato che solo nel 2022 le ricerche sul dizionario del significato di questo termine siano cresciute del 1740%. Si tratta quindi di un fenomeno sempre più comune e riconosciuto. Entrato a tutti gli effetti a far parte anche del mondo sanitario.

Dall’ambito letterario a quello medico 

Siamo di fronte al gaslighting medico quando un professionista della salute attribuisce a dei sintomi fisici cause psicosomatiche senza aver fatto ulteriori accertamenti. In taluni casi si tratta di diagnosi appropriate, poiché la mente gioca un ruolo fondamentale nelle determinazioni di moltissimi processi fisiologici.

La diagnosi però, per essere affidabile, deve essere fatta da un professionista della salute mentale, dopo l’esclusione di altri fattori che vanno indagati con test diagnostici specifici atti ad escludere cause organiche. I disturbi psicosomatici, d’altro canto, hanno una precisa manifestazione ed eziopatogenesi e non sono semplicemente sintomi fisici che non trovano riscontro con i più comuni esami medici. Ecco perché la diagnosi di un disturbo psicosomatico non può e non dovrebbe mai avvenire semplicemente per esclusione ad opera del medico di base o dello specialista, ma deve essere diagnosticata da un professionista della salute mentale.

Siamo di fronte a gaslighting medico quando un professionista attribuisce a sintomi fisici cause psicosomatiche senza aver fatto ulteriori accertamenti

“La tecnologia ha consegnato nelle mani dei medici tecniche diagnostiche sempre più precise e sofisticate e in grado di dare dati oggettivi sicuramente fondamentali – ha commentato il Dottor Enrico Zanalda, psichiatra e Presidente della Società Italiana di Psichiatria Forense –. Nulla però dovrebbe sostituire l’utilizzo del dialogo approfondito con il paziente. È il primo vero strumento in grado di decodificare correttamente i sintomi riportati dai pazienti”.

“L’ascolto è fondamentale per stabilire una relazione di fiducia che non può essere a senso unico – ha proseguito l’esperto –: il paziente si deve fidare del medico ma anche il medico deve ‘fidarsi’ del paziente, dando credito alle sue sensazioni nell’interpretazione dei sintomi che porta alla diagnosi, quest’ultima verrà confermata o meno dai dati derivanti dagli esami eseguiti a conferma o esclusione. È indispensabile però che il medico abbia la capacità di effettuare una lettura empatica della persona che si ha davanti per evitare di farsi fuorviare dai propri pregiudizi o dalla condizione emotiva del paziente”.

Quando la diagnosi è un problema di genere e di razza

Nell’opera di Patrick Hamilton “Gas Light”, che ha dato origine a questa nuova terminologia riferita al comportamento di chi, volutamente, non presta la giusta attenzione alle istanze emotive altrui allo scopo di screditarne la credibilità, le luci a gas (gas light) sono protagoniste della truffa psicologica ordita da un uomo nei confronti di sua moglie, con il preciso intento di convincerla di essere fuori di senno.

Il termine è stato immediatamente usato in psicologia per descrivere un determinato tipo di rapporto affettivo abusante all’interno della coppia. Le evoluzioni della lingua però hanno fatto sì che di gaslight si parli soprattutto in altri contesti. Come appunto quello medico.

Le pazienti di sesso femminile e le persone di colore hanno maggiori probabilità di essere oggetto di diagnosi errate perché vengono prese meno sul serio quando espongono i propri sintomi al personale sanitario

Secondo il New York Times le ricerche suggeriscono che gli errori diagnostici si verificano in un incontro su sette tra medico e paziente e che la maggior parte di questi errori è dovuta alla mancanza di conoscenze del medico. Ma le donne hanno maggiori probabilità di essere sottoposte a diagnosi errate rispetto agli uomini in una serie di situazioni.

“Sappiamo che le donne, e soprattutto le donne di colore, sono spesso diagnosticate e trattate dai medici in modo diverso rispetto agli uomini, anche quando hanno le stesse condizioni di salute”, ha dichiarato al NYTimes Karen Lutfey Spencer, ricercatrice che studia il processo decisionale in campo medico all’Università del Colorado di Denver.

Altri studi mostrano come le donne, rispetto agli uomini, siano costrette ad attese più lunghe quando si tratta di arrivare ad una diagnosi definitiva di patologie gravi come quelle tumorali in cui il fattore tempo è spesso decisivo. Sempre le donne ottengono meno facilmente la prescrizione di antidolorifici, soprattutto, suggerisce una ricerca dell’American Anthropological Association, se sono di colore.

I neri negli Stati Uniti sono fra la popolazione che più spesso viene descritta in ambito medico come “non collaborativa” durante la visita medica e questo, secondo le ricerche, può impattare negativamente sulla qualità dei trattamenti. Per questo nel 2019, la California ha approvato una legge che richiede agli ospedali di implementare programmi sui pregiudizi impliciti per tutti gli operatori sanitari che forniscono assistenza perinatale.

Sottolinea Zanalda: “Il medico nell’ascolto del paziente deve tenere conto del sesso, dell’età e della sua provenienza culturale. Ricordo come, nella visita di pazienti provenienti da altri paesi, sia necessario non un traduttore ma un mediatore culturale per il diverso significato che le stesse parole possono avere nelle due culture. Nell’esame delle persone con patologie mentali questa mediazione è complessa poiché l’espressività della depressione in alcune culture ad esempio è prevalentemente somatica. Anche l’ambito diagnostico ha rilevanza, come ad esempio per i disturbi del comportamento alimentare o nei casi di violenza sessuale.  Sono stati istituiti dei codici colorati per indicare le procedure da attuare in queste situazioni.  Il codice lilla per i disturbi sul comportamento alimentare e quello rosso per i casi di violenza sessuale. Oltre alle procedure per la presa in carico delle lesioni fisiche in questi casi si prevede l’intervento dello psicologo, oltre alle accortezze nell’esecuzione del colloquio con la vittima/paziente.

Prosegue il presidente della SIPF: “La difficoltà dei medici non psichiatri nel corretto inquadramento di una sintomatologia psichica determina sovente la ripetizione di una trafila di esami al paziente. È un peccato dovuto ad un atteggiamento di difesa del medico che, non conoscendo il paziente, e talvolta non ascoltandolo con la dovuta attenzione per mancanza di tempo, si tutela per escludere cause organiche anche improbabili. Questa situazione è frequente nei Pronto Soccorso a cui i pazienti si rivolgono anche per situazioni non urgenti a causa della limitata capacità della medicina territoriale di fornire una risposta tempestiva. Con gli investimenti programmati per la realizzazione delle case di comunità si dovrebbe ridurre la necessità dei cittadini di ricorrere al Pronto soccorso per le situazioni non urgenti. Inoltre la conoscenza da parte del personale sanitario dell’utenza locale afferente facilita la comprensione e può ridurre le incomprensioni.

Sintomi fisici o sintomi psicosomatici?

Sempre secondo la dottoressa Spencer, le donne hanno il doppio delle probabilità rispetto agli uomini di ricevere una diagnosi di malattia mentale. Le statistiche mostrano come il racconto del dolore fisico venga ricondotto ad un disagio psicologico con maggior frequenza se il paziente è di sesso femminile. Molti sintomi compatibili con malattie cardiache vengono quindi male interpretati e questo, secondo la dottoressa Spencer, spiegherebbe perché questa famiglia di patologie viene diagnosticata con maggior lentezza e difficoltà al gentil sesso.

“Le donne possono essere oggetto di diagnosi errate più spesso degli uomini, in parte perché gli scienziati conoscono molto meno il corpo femminile rispetto a quello maschile”, ha detto al NYTimes Chloe Bird, sociologa senior della Pardee RAND Graduate School che studia la salute delle donne.

Le statistiche mostrano come il racconto del dolore fisico venga ricondotto ad un disagio psicologico con maggior frequenza se il paziente è di sesso femminile

Negli Stati Uniti le donne in età fertile, infatti, sono state progressivamente escluse dagli studi clinici dal 1977 in poi dalla Food and Drug Administration. Il timore era doppio: che le tester arruolate, rimaste incinta, potessero subire danni ai feti e che le fluttuazioni ormonali potessero influire sui risultati. Oggi, grazie a una legge approvata nel 1993 che imponeva l’inclusione di donne e minoranze nella ricerca medica finanziata dai National Institutes of Health, le donne sono sistematicamente più incluse negli studi.

Spiega ancora Zanalda: “Nell’ascolto diagnostico tradizionale del medico a volte vi è una sottostima della causa psicologica dei sintomi e della condizione emotiva del paziente. Anzi, molti medici tendono ad avere quasi fastidio per eventuale ansia o depressione del paziente che li potrebbe confondere nel loro ragionamento clinico e indurli in errore”.

Gaslighting o malasanità?

Secondo gli psicologi c’è una grande differenza fra l’aver subito gaslighting medico ed essere stati vittima di più comune forma di negligenza medica. I casi di malasanità si verificano quando, nonostante il paziente si sia rivolto a strutture ospedaliere e specialisti, non ottiene la diagnosi corretta in un tempo ragionevole o utile alla cura perdendo anni di salute o la sua stessa vita. Si tratta di un errore umano, dovuto a incuria o ad ignoranza. Non imputabile ad una precisa volontà di sminuire i sintomi del paziente.

Gli episodi di malasanità nascono da errore umano, non dalla volontà precisa di sminuire i sintomi del paziente

Il gaslighting, che può portare ugualmente a non ottenere una diagnosi corretta, avviene in presenza anche di altri fattori quali:

  • la negazione di sintomi debilitanti;
  • l’attribuzione dei sintomi a problemi psicologici non meglio identificati o indagati;
  • il rifiuto di prescrivere ulteriori accertamenti per sfiducia nella capacità del paziente di esporre le sue reali problematiche;
  • l’esercizio abusivo di una presunta autorità medica di fronte ai tentativi del paziente di farsi una autodiagnosi per la quale viene ridicolizzato e schernito;
  • la normalizzazione del dolore;
  • l’accusa di una eccessiva tendenza a lamentarsi o l’incapacità di sopportare il dolore del paziente il quale starebbe reagendo in modo eccessivo alle sue personali sensazioni.

Tutto questo, se messo in atto da un medico professionista, innesca un meccanismo due volte pericoloso.

Il paziente non si fida più di sé stesso e delle sue sensazioni. La persona malata smetterà di cercare una soluzione ai propri sintomi, provando a convincersi del fatto che siano normali o inevitabili.

Nel migliore dei casi questo abbasserà di molto la qualità di vita del paziente vittima di gaslighting, portando al sorgere di veri e propri sintomi psicosomatici, di ansia o depressione. Cosa che contribuirà ulteriormente a svalutare la rilevanza fisica dei sintomi agli occhi del personale sanitario che si troverà di fronte ad un quadro clinico inevitabilmente più complesso e stratificato. Nel peggiore dei casi il paziente non verrà trattato nei modi e nei tempi corretti, pregiudicando gravemente la propria salute.

Anmar: “Per gestire le complicanze polmonari in reumatologia servono multidisciplinarietà e maggiori diagnosi precoci”

Favorire le diagnosi precoci e incentivare un maggiore approccio multidisciplinare tra i vari specialisti. Sono questi i due punti su cui intervenire per migliorare l’assistenza ai malati reumatologici con complicanze polmonari. La più pericolosa è l’interstiziopatia polmonare che si manifesta attraverso un danneggiamento delle cellule degli alveoli. “Può essere anche fatale e nonostante sia molto diffusa, in Italia i pazienti hanno ancora importanti bisogni insoddisfatti a cui è necessario dare una risposta”. È quanto sostiene Silvia Tonolo, Presidente dell’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR Onlus).

L’Associazione oggi, al Ministero della Salute, presenta i risultati della campagna nazionale “Dalla teoria alla pratica: come migliorare il percorso di cura e di vita del paziente con malattie reumatiche autoimmuni e complicanza polmonare”. Il progetto si è posto l’obiettivo di avviare, per la prima volta nel nostro Paese, una sensibilizzazione reale della popolazione, della classe medica e delle istituzioni su un aspetto trascurato nella gestione del paziente.

“L’interstiziopatia polmonare può peggiorare la qualità di vita di chi sta già affrontando una grave malattia reumatologica autoimmune – sottolinea il prof. Gian Domenico Sebastiani, Presidente Nazionale della Società Italiana di Reumatologia (SIR) -. Si calcola che possa coinvolgere fino al 90% dei pazienti con sclerosi sistemica, il circa il 25% di quelli con artrite reumatoide, il 30% con sindrome di Sjogren e il 10% con lupus eritematoso sistemico. Può verificarsi, con frequenza e gravità variabile, ma in un caso su tre evolve in fibrosi polmonare, il che comporta un danno d’organo irreversibile. Inoltre il coinvolgimento polmonare presenta un forte impatto sulla prognosi. È la principale causa di morte nella sclerosi sistemica mentre nell’artrite reumatoide riduce la sopravvivenza, soprattutto tra i maschi”. “Come Associazione la problematica più grande che riscontriamo è la fatica con la quale un paziente riesce a ricevere una diagnosi corretta e tempestiva – sottolinea Silvia Tonolo -. Abbiamo perciò scritto insieme a illustri medici un PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale. Vuole essere uno strumento di indirizzo per la gestione clinica e un migliore processo d’assistenza basati su forti evidenze scientifiche. Il documento si pone anche l’obiettivo di contenere gli alti costi che gravano sul sistema sanitario nazionale”.

Il 70% dei pazienti con artrite reumatoide, colpiti anche da interstiziopatia polmonare, è costretto almeno una volta ad essere ricoverato in ospedale o ad visita in pronto soccorso.

“Il problema della mancata individuazione precoce della complicanza è da ricercare nei sintomi che sono generici – aggiunge il prof. Mauro Galeazzi, Responsabile Scientifico dell’Osservatorio CAPIRE -. Fiato corto, tosse secca, perdita di peso sono i più frequenti e nella maggioranza dei casi vengono sottovalutati. Di solito sono erroneamente identificati come legati alla BPCO, un’altra patologia respiratoria molto diffusa tra i malati reumatologici. Per la diagnosi è fondamentale una TAC del torace ad alta risoluzione e non è un esame complicato da svolgere. Però è molto difficile arrivare ad una corretta interpretazione dell’esito del test e il singolo specialista può incontrare grosse difficoltà”.

“Proprio per questo tutti i pazienti dovrebbero essere seguiti da un team multidisciplinare – aggiunge il prof. Alfredo Sebastiani, Responsabile day hospital pneumologico e centro fibrosi polmonare Ospedale San Camillo di Roma -. La ‘squadra’ dovrebbe prevedere la partecipazione di pneumologo, reumatologo, radiologo e anche altri professionisti, a seconda delle necessità, come l’anatomo-patologo o il cardiologo. Con una gestione collegiale è possibile assicurare una migliore assistenza dal momento della diagnosi fino al follow-up. Nel nostro Paese la discussione multidisciplinare tra il reumatologo e lo pneumologo non è ancora una realtà consolidata e troppi malati sono valutati e trattati singolarmente da uno specialista. Esistono tuttavia degli esempi virtuosi come l’ambulatorio per le interstiziopatie polmonari autoimmuni che abbiamo attivato al San Camillo-Forlanini di Roma. In questa struttura sanitaria riusciamo a ottimizzare i tempi diagnostici e di cura e ogni singolo caso viene realmente gestito da diversi specialisti”.

“L’approccio multidisciplinare è essenziale e il monitoraggio risulta molto complesso – conclude Silvia Tonolo -. Come ANMAR stiamo svolgendo da mesi attività di formazione e informazione dei pazienti che devono imparare ad osservarsi. Il primo passo per contrastare efficacemente le complicanze polmonari, legate alle malattie reumatologiche, è saper descrivere in modo corretto i sintomi. Bisogna fornire al medico di medicina generale o allo specialista reumatologo tutti gli elementi di analisi per individuare l’insorgenza di un’eventuale comorbilità”.

Studio dell’Università di Torino scopre un nuovo gene responsabile dell’autismo

CAPRIN1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain, è stato dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica e indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a numerosi specifici sottogruppi clinici con specifiche basi biologiche. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo grazie al Progetto NeuroWES di UniTo: progetto collaborativo guidato dai Proff. Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche.

Lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma e analisi del genoma) hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

La ricerca

Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWES si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell’Autism Sequencing Consortium (ASC) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York. L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di CAPRIN 1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. Per approfondire i meccanismi patologici correlati a queste mutazioni, la dott.ssa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, ha lavorato per quasi un anno presso il laboratorio della Prof.ssa Brunhilde Wirth all’Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania).

Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti”, spiega la dott.ssa Pavinato. “La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio”, continua la dottoressa.

Un approccio anche noto come “Malattia in provetta” o “disease in a dish”. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di CAPRIN1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. L’importanza dello studio risiede, inoltre, nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. CAPRIN1 è una proteina molto importante, quindi, uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

Le prospettive

La ricerca pubblicata su CAPRIN1 segue una serie di lavori pubblicati nel contesto del Progetto NeuroWES che ha contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico. I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: in collaborazione con genetisti clinici, pediatri, neuropsichiatri infantili è stata raccolta un’ampia casistica sottoposta alle indagini genomiche ed è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi dei casi piemontesi, rivalutando le famiglie alla luce dei dati genetici, grazie ad Ambulatori dedicati a questo progetto istituiti presso la SC Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino, diretta dalla Prof.ssa Barbara Pasini, l’Ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità del Prof. Alessandro Mussa, presso l’Azienda ospedaliera-universitaria San Luigi Gonzaga, sotto la responsabilità del Prof. Giovanni Battista Ferrero. È rilevante sottolineare come si stia riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in oltre il 30% dei casi analizzati e, allo stesso tempo, lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando.

L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. Infatti, buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale in grado di esitare in franca patologia solo quando sinergicamente presenti. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali, sono molteplici: identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.

Identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.

Brain. 2022 Jul 27. doi: 10.1093/brain/awac278.

Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe JL, Agolini E, Coviello DA, van de Laar I, Au PYB, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno LP, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon AS, van Slegtenhorst MA, Giesbertz N, van Jaarsveld RH, Childers A, Rogers RC, Novelli A, De Rubeis S, Buxbaum JD, Scherer SW, Ferrero GB, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. Brain. 2022 Jul 27:awac278. doi: 10.1093/brain/awac278. Epub ahead of print. PMID: 35979925.

Ministro Schillaci: impegno per più sicurezza personale sanitario

“Episodi di aggressione fisica e verbale a medici e infermieri, come quelli che si ripetono con sconcertante frequenza, non sono più ammissibili. Al personale sanitario va tutta la mia solidarietà e vicinanza; il Ministero della salute metterà in atto tutte le iniziative necessarie a tutelare la loro incolumità”. È quanto dichiara il Ministro della salute Orazio Schillaci aggiungendo che “da subito ho chiesto di efficientare le attività di monitoraggio e prevenzione in capo all’Osservatorio Nazionale, previsto dalla legge 113/2020 per la Sicurezza degli Esercenti le Professioni Sanitarie e Socio-sanitarie, così come intendo rendere nuovamente operativo il Comitato nazionale per l’indirizzo e la valutazione delle politiche attive, fermo dal luglio scorso, previsto dal Testo unico sulla sicurezza sul lavoro, il cui coordinamento è affidato al Ministro della salute.

Il Piano Nazionale della Prevenzione, inoltre, prevede una specifica azione centrale proprio in tema di tutela della salute e sicurezza dei lavoratori, con l’obiettivo di promuovere e ampliare le tutele in maniera integrata, approccio che rappresenta un punto chiave all’interno dei progetti finanziati nell’ambito del Piano Nazionale Complementare al PNRR”.

Il comparto sanitario è tra i settori più soggetti al fenomeno delle aggressioni e tra infermieri e medici le donne sono le più colpite. “La salvaguardia di chi lavora in sanità è essenziale per garantire sicurezza delle cure e qualità ai pazienti. Con questo obiettivo siamo impegnati affinché tutti gli strumenti a disposizione siano utilizzati in modo efficace per permettere a tutti gli operatori e professionisti sanitari di svolgere il proprio lavoro nelle condizioni di massima tutela”.