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Aggressioni in sanità, CIMO-FESMED: «Mandare l’esercito negli ospedali»

Redazione TrendSanità
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Aggressioni in sanità, CIMO-FESMED: «Mandare l’esercito negli ospedali»

Sono ormai all’ordine del giorno le aggressioni che si verificano negli ospedali di tutta Italia ai danni di medici, infermieri e operatori sanitari. Un fenomeno in crescita e sempre più insopportabile, che secondo il sindacato dei medici Federazione CIMO-FESMED (cui aderiscono le sigle ANPO, ASCOTI, CIMO, CIMOP e FESMED) va arginato inviando nelle strutture ospedaliere le Forze dell’Ordine, eventualmente anche l’esercito, per garantire l’ordine pubblico.

«Militarizzare i luoghi di cura potrà apparire una misura esagerata, ma ci troviamo di fronte ad un’emergenza che richiede un intervento straordinario – commenta Guido Quici, Presidente della Federazione CIMO-FESMED -. Proponiamo allora l’avvio di un’operazione “Ospedali sicuri”, sulla scia di “Strade sicure”, per tutelare il personale sanitario e disincentivare le azioni violente».

Stando così le cose, la grave crisi che sta investendo il Servizio sanitario nazionale – con liste d’attesa infinite, Pronto soccorso affollati, carenza di posti letto e di personale ed assistenza territoriale limitata – non potrà che peggiorare, e dunque l’esasperazione e la rabbia dei pazienti non potranno che aumentare, insieme al rischio di un aumento delle azioni violente.

Carenza farmaci, tavolo al Ministero della Salute

Redazione TrendSanità
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Carenza farmaci, tavolo al Ministero della Salute

Un tavolo di lavoro permanente sull’approvigionamento dei farmaci per definire la reale entità del fenomeno e indicare proposte risolutive.

Lo ha annunciato il Ministro della Salute Orazio Schillaci, aprendo l’incontro convocato oggi al Ministero, insieme al Sottosegretario Marcello Gemmato, alla presenza di rappresentanti del Ministero della Salute, di Aifa e della filiera farmaceutica produttiva e della distribuzione.

Il Ministro ha posto all’attenzione dell’incontro l’individuazione dei farmaci che registrano una reale carenza, interventi di risposta a breve e medio termine per far fronte tempestivamente ai bisogni dei cittadini e la definizione di attività di comunicazione e sensibilizzazione al fine di evitare allarmismi e conseguenti ingiustificate corse all’acquisto.

Il tavolo, istituito con decreto ministeriale, sarà allargato anche ai Nas e ai medici di medicina generale.

Medici in formazione, SMI: servono retribuzioni adeguate e cambio del sistema formativo

Redazione TrendSanità
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Medici in formazione, SMI: servono retribuzioni adeguate e cambio del sistema formativo

“Nel 2023 è arrivato il momento di tirare una linea di rottura con la gestione passata e guardare con concretezza al futuro del Sistema Sanitario Nazionale. Quello che secondo le più autorevoli stime sarà un anno cruciale per l’assetto socio-economico e quindi il futuro del paese non può che vedere una profonda riforma del nostro welfare. È quanto mai urgente la necessità di rompere con i paradigmi del passato a fronte di situazioni carenti mai affrontate prima che richiedono analisi e lungimiranza. Dal nostro punto di vista questo non può che iniziare da una critica del sistema formativo”. Così Paolo A. D’Intinosante, Responsabile Nazionale Settore Formazione e Prospettive del Sindacato Medici Italiani.

“Se negli ultimi anni abbiamo visto finalmente l’inizio del passaggio della figura dello specializzando da studente glorificato a medico in formazione, veniamo accolti all’alba del nuovo anno da situazioni spiacevoli che denotano come gli sforzi non siano sufficienti. Ci pare assolutamente inutile investire fondi del Next Generation EU per incrementare il numero di medici in formazione specifica di medicina generale quando questi vengono privati della possibilità di esercitare la propria professione. È giusto, infatti, assegnare al medico, non più studente, responsabilità incrementali (anche sotto forma di incarichi convenzionali temporanei o provvisori o contratti di collaborazione) tuttavia a ciò devono corrispondere nuove strategie di formazione e lavoro”.

“La legge, effettivamente, prevede l’affiancamento di tutor all’attività dei medici in formazione che assumono incarichi di convenzione, tuttavia questo sistema rimane ancora oggi con nostro dispiacere nel cumulo delle incertezze. Questo dualismo irrisolto del medico specializzando che è allo stesso tempo lavoratore ma anche studente senza un corretto bilanciamento delle due condizioni offre facilmente il fianco a situazioni che possiamo solo definire di miserabile sfruttamento, che coraggiosamente vengono ogni giorno denunciate e che leggiamo nelle pagine dei giornali. A nostro avviso l’Amministrazione Pubblica dovrebbe porsi chiaramente in contrasto con questi sistemi non solo con dichiarazioni di sostegno ai colleghi caduti vittime ma con atti concreti. Proponiamo, infatti, che vengano potenziate le attività dell’Osservatorio permanente sulla condizione dei Medici Specializzandi in seno ai Ministeri della Salute e dell’Università a cui far pervenire direttamente le segnalazioni”.

“Nonostante queste difficoltà, i medici specializzandi non si tirano indietro di fronte alle palesi incongruenze di un sistema che subisce gli effetti non solo di calamità naturali, quali la pandemia, ma anche di un progressivo definanziamento, ed anzi si assumono le proprie responsabilità. I medici specializzandi subiscono, soprattutto, gli effetti di una carenza di servizi che porta ad un incremento di attrito con i cittadini che sempre più spesso sfocia in spregevoli episodi di violenza come avvenuto nei confronti di colleghe specializzande di Udine proprio qualche giorno fa mentre svolgevano servizio presso una sede di continuità assistenziale. A queste colleghe va la nostra solidarietà e l’augurio di vedere presto fatta giustizia e soprattutto l’elogio per aver affrontato con coraggio una situazione del genere”.

“In ultima analisi è appena il caso di ricordare che i medici iscritti al corso di formazione specifica, grazie a leggi in vigore dal 1999 e solo parzialmente modificate ormai circa vent’anni fa, percepiscono un trattamento economico sotto forma di borsa di studio che non è nemmeno comparabile a quello dei colleghi specializzandi “ospedalieri” senza contare gli oneri assicurativi e previdenziali sempre a loro carico. Tutto ciò  rende la disciplina meno appetibile per una evidente posizione di svantaggio che nasce non solo dal discorso economico ma è aggravata dall’interpretazione screziata delle leggi da parte delle varie Regioni responsabili dell’organizzazione dei corsi di formazione. Riconoscendo che questo non sia il singolo fattore, ma sicuramente uno dei fattori contribuenti all’attuale carenza di medici di medicina generale, non ci resta che ribadire come sia sicuramente necessario un incremento dello stipendio dei corsisti da comparare a quello delle specializzazioni ospedaliere ed una maggiore concertazione e chiarezza in materia di ridefinizione dei percorsi formativi”.

Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

Redazione TrendSanità
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Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

Da uno studio scientifico pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, emergono nuovi elementi per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne – una delle più frequenti forme di miopatia ereditaria, la cui conseguenza è un progressivo e irreversibile indebolimento della struttura e della funzione dei muscoli scheletrici.

La ricerca è a cura di un team dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pozzuoli (Cnr-Icb) , coordinati da Fabio Arturo Iannotti e dal responsabile del gruppo di ricerca, Vincenzo Di Marzo. Iannotti e i suoi collaboratori hanno dimostrato che la composizione e funzione di specifiche famiglie di batteri simbiotici (comunemente definiti “buoni”), fisiologicamente necessarie per il benessere dell’organismo, sono compromesse dalla patologia (una condizione definita come “disbiosi intestinale”), e come, pertanto, sia necessaria la produzione di specifiche molecole da parte dei batteri intestinali simbiotici, come il butirrato, utili a contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi.

“Molte pubblicazioni scientifiche dimostrano che la diversità e il ruolo del microbiota intestinale ricoprono un ruolo chiave nel controllo di numerose funzioni nel nostro organismo. Sebbene molti dei segnali chimici che sottendono la comunicazione tra il microbiota intestinale e i diversi organi e tessuti dell’organismo restino ancora da decifrare, sono proprio le connessioni dell’asse intestino-cervello e intestino-muscolo le maggiormente conosciute”, afferma Fabio Arturo Iannotti. “Nonostante ciò, il ruolo e il coinvolgimento del microbiota intestinale nello sviluppo e progressione delle malattie muscolari degenerative non era mai stato esplorato prima d’ora”.

Lo studio, inoltre, dimostra l’importanza delle molecole prodotte nel nostro organismo esclusivamente dai microbi intestinali (come il butirrato) nel regolare la produzione di una classe di molecole endogene, gli endocannabinoidi, la cui alterata funzione co-partecipa in maniera importante alla severità dei sintomi della patologia determinati dalla disbiosi intestinale.

Il sistema degli endocannabinoidi fa riferimento a un ampio gruppo di molecole che nel nostro organismo adempie a numerose funzioni attraverso la produzione di due principali molecole, ossia l’Anandamide (AEA) e il 2-Arachidonoilglicerolo (2-AG): “Sin dalla loro identificazione agli inizi degli anni 90 del secolo scorso è apparso evidente come entrambi questi mediatori giochino un ruolo di rilievo nel preservare la salute dell’organismo”, prosegue Iannotti. “Pertanto, alterazioni a carico della produzione e funzione degli endocananbinoidi sono state descritte in un ampio numero di patologie umane. Ed anche in questo caso il nostro gruppo di ricerca, conducendo studi scientifici pioneristici, è riuscito di recente a dimostrare come sia proprio l’endocannabinoide 2-AG a espletare un ruolo chiave durante la formazione e lo sviluppo del muscolo scheletrico sin dalle prime fasi di sviluppo embrionale e, inoltre, che la regolazione farmacologica degli endocannabinoidi potrebbe presto diventare una strategia terapeutica vincente contro la degenerazione muscolare innescata dalla patologia”.

Il raggiungimento dei risultati, che hanno portato a tale scoperta scientifica, è stato possibile grazie al supporto dell’Unità mista internazionale (Umi), un’istituzione fondata nel 2016 e coordinata scientificamente da Vincenzo Di Marzo per promuovere, attraverso il bilateralismo scientifico tra il Cnr e l’Université Laval in Quebec, Canada, lo studio dell’impatto della nutrizione e del microbiota intestinale nelle patologie umane. La ricerca ha visto anche la partecipazione del Dipartimento di farmacia dell’Università Federico II e il centro di ricerca sperimentale Charité Universitätsmedizin e Max Delbrück di Berlino.

Payback dispositivi medici: termine prorogato al 30 aprile

Redazione TrendSanità
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Payback dispositivi medici: termine prorogato al 30 aprile

“Il Consiglio dei ministri, su proposta del Presidente Giorgia Meloni, del ministro dell’Economia e delle Finanze Giancarlo Giorgetti e del ministro della Salute Orazio Schillaci, ha approvato un decreto-legge che introduce disposizioni urgenti in materia di procedure di ripiano per il superamento del tetto di spesa per dispositivi medici.

In deroga alla disciplina vigente e limitatamente agli anni 2015, 2016, 2017 e 2018, il testo rinvia al 30 aprile 2023 il termine entro il quale le aziende fornitrici di dispositivi medici sono tenute ad adempiere all’obbligo di ripiano del superamento del tetto di spesa posto a loro carico, effettuando i versamenti in favore delle singole regioni e province autonome”.

Così il Governo nel decreto legge “Disposizioni urgenti in materia di procedure di ripiano per il superamento del tetto di spesa per dispositivi medici”, approvato nella serata del 10 gennaio.

Le aziende sono chiamate a ripianare il 50% dello sfondamento del tetto di spesa tra il 2015 e il 2018 per una cifra pari a 2,2 miliardi da versare entro fine gennaio, calcolata sul 4,4% del Fondo sanitario nazionale.

Vaccini anti-Covid, in un anno tre milioni e mezzo di dosi somministrate in farmacia

Sofia Rossi
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Vaccini anti-Covid, in un anno tre milioni e mezzo di dosi somministrate in farmacia

La fase di sperimentazione è iniziata nell’agosto del 2021 in Lombardia, quando le farmacie italiane attrezzate e autorizzate a somministrare il vaccino contro il Covid erano inizialmente solo 21. Superati con successo i primi tre mesi, l’esperimento è stato replicato su scala nazionale. Dal novembre del 2021 alla fine del 2022 in Lombardia le farmacie di comunità hanno somministrato 1 milione di vaccini anti-Covid. Poco meno di un terzo del totale erogato dai farmacisti di tutta Italia.

La Lombardia è attualmente l’epicentro di una rivoluzione che porterà le farmacie italiane ad erogare anche le altre vaccinazioni, assumendosi appieno il ruolo di farmacie dei servizi normato da una legge del 2010. La norma prevede la possibilità di erogare diverse prestazioni sanitarie, fra cui quelle che in gergo tecnico vengono definite le “prestazioni analitiche”. Di questa novità e del ruolo sempre più centrale delle farmacie nel sistema sanitario italiano abbiamo parlato con Andrea Mandelli, presidente della Federazione degli Ordini dei Farmacisti della Lombardia e presidente dei farmacisti italiani (FOFI).

Le farmacie lombarde alla guida di un cambiamento nazionale

In Lombardia sono oltre 280mila le somministrazioni di vaccini anti-Covid che sono state eseguite tra ottobre e novembre, con picchi superiori a 7mila vaccini in un solo giorno. Nell’ultimo bimestre è aumentato il numero delle farmacie che hanno aderito alla campagna di immunizzazione, con 80 nuovi presidi, portando a 704 il numero delle farmacie che partecipano attivamente alla campagna vaccinale Covid.

Andrea Mandelli

Il resto di Italia si sta muovendo un po’ più lentamente ma la direzione, come spiega Mandelli, è già tracciata: “Il ruolo dei farmacisti si conferma importantissimo per far crescere l’adesione alla vaccinazione anti-Covid e per mettere gli anziani e i soggetti fragili al riparo dalla malattia grave”, ha affermato Mandelli. 

“La capillarità delle farmacie, facilmente accessibili a tutti i cittadini, la competenza e la disponibilità dei colleghi del territorio e il rapporto fiduciario con le comunità rappresentano un valore aggiunto, come testimonia la risposta dei cittadini lombardi che scelgono sempre più di affidarsi al farmacista per vaccinarsi e, più in generale, per avere risposta alle loro esigenze di salute e prevenzione”.

Il farmacista è il primissimo presidio sanitario a cui il cittadino può rivolgersi. Ed è per questo che, soprattutto dal punto di vista della prevenzione, il suo ruolo, ancor prima di quello del medico di base, sembra diventare sempre più rilevante.

A rendere possibile questo cambiamento sono stati tre decreti ministeriali del 16 dicembre 2010 che già autorizzano i farmacisti a effettuare test per la glicemia, colesterolo, trigliceridi. Esami per misurare in tempo reale emoglobina, emoglobina glicata, creatinina, transaminasi, ematocrito ma anche per rilevare nelle urine componenti quali l’acido ascorbico, i chetoni, l’urobilinogeno e la bilirubina, i leucociti, i nitriti, il ph, il sangue, le proteine e l’esterasi leucocitaria. In farmacia ormai si va anche ad acquistare test quando si sospetta una gravidanza o l’entrata in menopausa, per valutare i livelli dell’ormone FSA e per fare testare l’ovulazione. Non da ultimo si possono trovare test per la rilevazione di sangue occulto nelle feci. Oltre alle prestazioni analitiche di prima istanza, in farmacia il cittadino può accedere a dispositivi di misurazione della pressione e dell’attività cardiaca (anche in telecardiologia in collegamento con centri accreditati), della capacità polmonare tramite auto-spirometria, della saturazione dell’ossigeno.

La “lezione” del Covid

“L’esperienza della pandemia ha modificato in maniera radicale la percezione e il ruolo delle farmacie italiane sul territorio – ha detto Mandelli -: siamo riusciti ad essere il perno del servizio sanitario nazionale distribuendo tamponi e mascherine, preparando i gel che servivano ai test, trasformando i messaggi di posta elettronica in vere e proprie ricette digitali e creando il green pass”.

Nell’ultima fase, quella iniziata dall’estate 2021, l’arrivo dei vaccini in farmacia ha definitivamente inaugurato la nuova formula della farmacia dei servizi, dove in futuro potrebbero essere erogate tutte le vaccinazioni, obbligatorie e facoltative. Secondo Mandelli è solo questione di sbloccare i fondi necessari a fare questo ultimo step: “Basta finanziare questi ulteriori sviluppi e la farmacia potrà essere ancora di più un servizio di prossimità”.

D’altro canto, la pandemia ha dato un’accelerata anche alla vendita di farmaci online, la cui domanda è cresciuta del 60% negli ultimi tre anni. In Italia la normativa prevede che una farmacia o parafarmacia fisica inoltri una domanda alla propria Regione di appartenenza e al Ministero della Salute che dà il via libera.

Il contatto umano con il professionista ha una qualità e un impatto insostituibili

“Il contatto umano con il professionista ha una qualità e un impatto insostituibili”, ha commentato il presidente di FOFI, ricordando che sebbene infatti il professionista non abbia obblighi particolari nei confronti dei clienti che vadano oltre l’erogazione del farmaco, il codice deontologico della categoria prevede che il farmacista si impegni ad evitare l’abuso di un farmaco e intervenga come può per un suo uso appropriato.

Difficile quindi che l’acquisto online dei medicinali possa rendere, in un futuro, il ruolo del farmacista più marginale. Soprattutto in vista del fatto che molti altri servizi che stanno per essere sviluppati sembrano andare nella direzione opposta.

Multidisciplinarietà e appropriatezza delle terapie

Da luogo in cui si dispensano medicinali, a mini-ambulatorio dedicato alla prevenzione, in cui effettuare esami autodiagnostici, misurazioni, screening diagnostici, prestazioni infermieristiche e fisioterapiche. La farmacia del futuro è un presidio sanitario di prossimità che assomiglia sempre di più ad un luogo in grado di ospitare un’ampia equipe di professionisti. Un piccolo ambulatorio in cui il cliente-paziente si reca per un primo confronto con un professionista della salute a cui si rivolge per l’acquisto dei farmaci prescritti e non, per effettuare test diagnostici di base e per accedere ad una serie di servizi in più come le vaccinazioni, la fisioterapia e la telemedicina. La direzione tracciata è chiara ma serviranno tempo e denaro per rendere pienamente operativo questo presidio sanitario che potrebbe essere d’aiuto a sgravare ulteriormente gli ospedali dalla grande pressione a cui sono sottoposti vista sia la mancanza di medici di base sul territorio che di specialisti disposti a lavorare nelle corsie del pronto soccorso e negli ambulatori specialistici.

L’inquadramento delle farmacie nella riorganizzazione dei servizi sanitari territoriali è tema di grande attualità anche alla luce della missione 6 del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza contenuta nel Decreto Ministeriale 77 del 2022 che ha disposto un importante investimento da 128 miliardi di euro per la creazione di 4400 nuove farmacie rurali che saranno in grado di andare a colmare le distanze dai questi presidi di alcuni territori italiani, contrastando le diseguaglianze di accesso alla salute e al reperimento dei medicinali.

Cittadini (Aiop): “Payback sanitario non risolve criticità SSN”

Redazione TrendSanità
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Cittadini (Aiop): “Payback sanitario non risolve criticità SSN”

“Registriamo positivamente l’ipotesi di proroga, se non, addirittura, di futura revisione dei criteri sul payback per i dispositivi medici. Questa soluzione, senza la quale si rischia un’interruzione delle forniture agli ospedali, tuttavia, non è sufficiente a risolvere le criticità che riguardano il Servizio Sanitario Nazionale, prime fra tutte le liste di attesa che, in maniera ingravescente, hanno raggiunto tempi infiniti, come ad esempio i due anni per una mammografia”. Così Barbara Cittadini, Presidente nazionale di Aiop, l’Associazione italiana ospedalità privata, in merito alla eventuale proroga al 30 aprile del decreto sul payback sanitario, all’esame del Consiglio dei ministri di oggi.

“Anzi – aggiunge Cittadini – la non soluzione del superamento di anacronistici, illogici tetti di spesa e il mancato aiuto sul tema degli insostenibili rincari energetici alle aziende della componente di diritto privato del SSN sono dei problemi che vanno tempestivamente risolti, per poter affermare che il nostro continua ad essere un servizio sanitario universalistico e solidaristico. Purtroppo quello dei tetti di spesa è un problema che non è stato ancora risolto in maniera adeguata e continua ad investire negativamente la componente di diritto privato del SSN, che garantisce il 28% di tutte le prestazioni e di tutti i servizi ospedalieri resi alla popolazione, assorbendo il 14% della spesa ospedaliera pubblica”.

“Da decenni – osserva la Presidente di Aiop – la sanità è oggetto di tagli lineari e una programmazione discutibile, che trascura il territorio e sottovaluta le richieste di assistenza della popolazione. I dati del “Rapporto civico sulla salute” di Cittadinanzattiva lo confermano: nel 2021 ben 6 milioni di persone hanno rinunciato alle cure, l’attesa per una tac e un’ecografia è arrivata a un anno, 100 giorni per una colonscopia, più di due mesi per una visita oncologica. Numeri impressionanti – continua Cittadini – che indicano l’urgenza di intervenire con una vera e strutturale riforma del sistema. Noi, come componente di diritto privato del SSN stiamo cercando di rispondere a queste criticità, ma i tetti di spesa rappresentano un grave limite, sul quale continuiamo a chiedere, inascoltati, interventi mirati e risolutivi” conclude.

Studio Vimm-Università di Padova svela nuovi passi nella scoperta dei meccanismi di tossicità alla base della malattia di Kennedy

Redazione TrendSanità
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Studio Vimm-Università di Padova svela nuovi passi nella scoperta dei meccanismi di tossicità alla base della malattia di Kennedy

Recenti ricerche hanno rivelato che un individuo ogni sei persone è affetto da una malattia neurodegenerativa: una larga famiglia di disordini del sistema nervoso, che nelle forme più classiche si manifestano nell’adulto, sono progressive e con un decorso più o meno lento, ma inesorabile.

Parliamo di condizioni quali la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, le malattie del motoneurone e la malattia di Huntington. Tali malattie hanno manifestazioni cliniche diverse, che vanno da alterazioni cognitive a disturbi psichiatrici e problemi motori, e ciò risulta dal funzionamento alterato e dalla perdita di tipi diversi di neuroni nel cervello e nel midollo spinale.

Sebbene clinicamente diverse, le malattie neurodegenerative condividono diversi aspetti, tra cui quelle di essere patologie che si manifestano dopo i 40 o 50 anni di età nelle forme più canoniche, e di essere caratterizzate dall’accumulo di fibre tossiche di proteine dentro e fuori dai neuroni. Per di più sono accomunate da morte dei neuroni associata con infiammazione o attivazione dei processi di degenerazione che portano il neurone all’autodistruzione.

Nella maggior parte dei casi tali patologie sono sporadiche e non associate a mutazioni su geni specifici. In alcuni casi, queste patologie sono associate a mutazioni su geni diversi. Ed è proprio studiando tali forme genetiche che possiamo investigare i processi patologici che avvengono nei neuroni.

Nasce da qui lo studio coordinato dalla Prof.ssa Maria Pennuto – VIMM e Università di Padova – e condotto dalle ricercatrici Diana Piol e Laura Tosatto, che si è concentrato sullo studio della malattia di Kennedy, anche nota come atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA), causata dall’espansione di un tratto di poliglutammine nel gene che codifica il recettore degli androgeni.

Nello studio “Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain-of-function”, pubblicato su “Science Advances” si indaga sulla mutazione del recettore degli androgeni che causa la perdita di quei neuroni che ci permettono di effettuare tutti i movimenti volontari, dall’uso dei muscoli facciali alla deglutizione al muovere le gambe e le braccia.

I pazienti infatti sono via via costretti ad utilizzare supporti per camminare fino all’uso di sedie a rotelle a causa dell’affaticamento e dell’incapacità di muoversi. Studiando come il recettore degli androgeni funziona in condizioni normali e nella malattia, il gruppo di ricerca diretto dalla Prof.ssa Maria Pennuto ha dimostrato che la proteina mutata viene modificata da fattori cellulari, che aggiungono dei gruppi chimici o li tolgono. Tali modifiche avvengono sul recettore mutato in maniera più forte rispetto al recettore normale. Il gruppo di ricerca ha identificato i fattori responsabili di tali modifiche chimiche e quelli che le rimuovono. Se farmacologicamente o geneticamente si riduce l’attività di questi fattori, si assiste ad un miglioramento della funzionalità del recettore, dimostrando quindi la rilevanza di queste scoperte nel contesto della malattia di Kennedy. La ricerca condotta dal gruppo di Padova è stata effettuata in collaborazione con altri laboratori situati in Italia e all’estero.

Scopo dello studio è l’identificazione di nuovi target molecolari e l’ampliamento delle conoscenze nell’ambito delle malattie neurodegenerative.

Maria Pennuto VIMM(2)

“Questo studio ci ha permesso di chiarire che il recettore mutato va incontro alle stesse modifiche del recettore normale. Ciò che davvero cambia è l’entità di tali modifiche, che sono più forti nel caso del recettore mutato”, ha sottolineato Maria Pennuto, coordinatrice del progetto di ricerca. “E questo si traduce in un funzionamento non ottimale del recettore che quindi non riesce a compiere le funzioni che normalmente esegue nei neuroni e nelle cellule muscolari. L’identificazione dei fattori responsabili di tali modifiche potrà aiutare al raggiungimento di una migliore comprensione dei processi patologici che avvengono nel paziente, e in futuro porterà alla individuazione di nuovi bersagli terapeutici”.

Il progetto di ricerca della prof.ssa Maria Pennuto sulla malattia di Kennedy è iniziato nel 2013, quando ha ricevuto un finanziamento di oltre 500.000 euro da parte della Provincia Autonoma di Trento, nell’ambito del programma per le carriere dell’Istituto Telethon-Dulbecco (DTI), che le ha permesso di creare un gruppo di ricerca indipendente per lo studio di questa patologia.

Tumori: al via il programma nazionale di test NGS gratuiti

Redazione TrendSanità
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Tumori: al via il programma nazionale di test NGS gratuiti

Parte il programma di test molecolari gratuiti che utilizza la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) di sequenziamento esteso, che permette di valutare più bersagli contemporaneamente e di identificare i tumori che presentano la fusione dei geni NTRK. Oggi, in Italia, solo un numero limitato delle analisi di patologia molecolare è eseguito con NGS a fronte di una media europea del 10%, con forti disparità tra le diverse Regioni.

Il programma (‘FastNTRK’) è su scala nazionale, vuole migliorare l’accesso dei pazienti a questi test ed è promosso dalla Fondazione Edo ed Elvo Tempia di Biella, in collaborazione con Bayer. Gli ospedali possono utilizzare una piattaforma online dedicata per conoscere le modalità di erogazione del servizio, prenotare il test NGS e tracciare lo stato di avanzamento della consegna del campione biologico. Quest’ultimo viene ritirato presso l’ospedale richiedente e inviato al laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia. La piattaforma consente poi la trasmissione del referto NGS al medico che ha richiesto l’esame.

“L’oncologia di precisione si basa sull’identificazione di caratteristiche dei tumori, definite biomarcatori, che consentono l’impiego di farmaci in grado di agire in maniera selettiva sulle cellule tumorali che presentano specifiche alterazioni molecolari – afferma Carmine Pinto, Direttore dell’Oncologia Medica, Comprehensive Cancer Centre, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia e Presidente della Federation of Italian Cooperative Oncology Groups (FICOG) -. L’approvazione di molecole con indicazione ‘agnostica’, cioè indipendente dall’organo di origine dalla malattia, sta portando all’affermazione di un nuovo modello, definito ‘mutazionale’. I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmaci dovrebbero essere selezionati sulla base della presenza delle alterazioni molecolari da ricercare nel tumore. In particolare, il test di sequenziamento genico di nuova generazione NGS è il più avanzato e fornisce la visione più estesa per un ampio numero di alterazioni geniche e può individuare le fusioni del gene NTRK, così come altre alterazioni, anche a partire da minime quantità di tessuto”.

Nel 2022, in Italia, sono state stimate 390.700 nuove diagnosi di cancro. In due anni, l’incremento è stato di 14.100 casi. “Il Fondo per test NGS per i tumori polmonari ammonta a 5 milioni di euro per il 2023 – continua il prof. Pinto -, però è insufficiente perché, ad esempio, permette di valutare solo 4.348 pazienti con adenocarcinoma metastatico del polmone rispetto ai 16.460 casi stimati per questa neoplasia. Inoltre, si dovrebbero testare anche i circa 10.000 casi di cancro avanzato di altre sedi non suscettibili di trattamenti efficaci in linee avanzate di terapia o di origine ignota, per i quali è necessaria una profilazione estesa NGS. Per valutare, ogni anno, con NGS gli oltre 26mila pazienti identificati è quindi necessario un finanziamento complessivo del Fondo di circa 37,5 milioni di euro, con un incremento di 32,5 milioni dell’attuale dotazione. Un adeguato Fondo NGS è condizione importante per recuperare il gap evidenziato rispetto agli altri Paesi europei nell’utilizzo dei test. Ma non basta. È indispensabile organizzare, in ogni regione, una rete di centri di riferimento dotati di tecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l’esecuzione di questo tipo di analisi. Infine, le reti dei laboratori di biologia molecolare dovranno essere integrate nelle reti oncologiche regionali. Il programma ‘FastNTRK’ è estremamente utile, perché consente di porre un argine alle lacune del sistema, in assenza di una chiara governance dei test per biomarcatori”.

“Le tecniche di analisi di biologia molecolare dipendono dalla tipologia delle alterazioni da ricercare e dalla natura del campione biologico disponibile – spiega Maria Scatolini, Direttore del laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia di Biella e membro del Molecular Tumor Board della Rete oncologica del Piemonte e Valle d’Aosta -. Le tecnologie standard valutano un solo biomarcatore per analisi, mentre le più recenti tecniche di Next Generation Sequencing permettono l’identificazione simultanea di alterazioni genetiche di diversa natura, ad esempio mutazioni, amplificazioni e fusioni geniche, in numerosi geni in una singola analisi. Il progetto ‘FastNTRK’ rappresenta un servizio di supporto alla diagnosi dei tumori con fusione dei geni NTRK, mediante la fornitura gratuita di test NGS, effettuati nel nostro laboratorio di oncologia molecolare, agli ospedali che abbiano identificato una positività di espressione di NTRK mediante immunoistochimica. Quest’ultima è uno strumento utile per lo screening, però rileva sia l’espressione delle proteine TRK ‘normali’ che quella dovuta alla presenza di trascritti di fusione, quindi i risultati positivi devono essere confermati per la presenza di fusioni mediante un test NGS”.

“Le fusioni di NTRK costituiscono un esempio paradigmatico di alterazione genica, trasversale a multiple istologie – continua il Prof. Pinto -. L’identificazione dei tumori portatori di questi riarrangiamenti genici è fondamentale per la selezione dei pazienti che possono beneficiare del trattamento con farmaci mirati, che producono risposte rapide, con un beneficio clinico rilevante e duraturo nel tempo, indipendentemente dall’età del paziente e dalla sede del tumore. Questi farmaci sono già rimborsati in Italia con indicazione agnostica, cioè indipendente dall’organo di origine della malattia, per il trattamento delle neoplasie caratterizzate da fusione dei geni NTRK. I dati più recenti continuano a dimostrare il solido e duraturo beneficio clinico come nel caso del larotrectinib, anche nei pazienti adulti con tumore del polmone avanzato con fusione NTRK, inclusi i pazienti con metastasi cerebrali, con una sopravvivenza globale mediana pari a 40 mesi”.

La fusione NTRK si manifesta, con frequenza variabile, in diversi tumori solidi in età adulta e pediatrica, che includono quelli del polmone, tiroide, tratto gastrointestinale (colon, retto, colangiocarcinoma, pancreas e appendice), sarcoma, tumori del sistema nervoso centrale (glioma e glioblastoma), ghiandole salivari e tumori pediatrici.

“Siamo orgogliosi di sostenere un progetto virtuoso come ‘FastNTRK’– conclude Marius Moscovici, Responsabile Medical Affairs Oncologia di Bayer Italia -. La cura del cancro sta affrontando un cambio di paradigma ed è entrata nella nuova era dell’oncologia di precisione. I progressi terapeutici implicano, nella pratica clinica, anche l’utilizzo di una diagnostica molecolare di alta qualità, che consenta di identificare un maggior numero di pazienti attraverso test specifici e offrire loro il massimo beneficio in termini di cura. Nonostante le traslocazioni di NTRK siano un’alterazione genica molto rara, ci impegniamo a supportarne la ricerca attraverso un programma di testing gratuito per offrire ai pazienti un’importante opportunità terapeutica”.

Fimmg Formazione: “Quasi 2 milioni di cittadini senza medico di famiglia per errore delle Regioni”

Redazione TrendSanità
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Fimmg Formazione: “Quasi 2 milioni di cittadini senza medico di famiglia per errore delle Regioni”

Per un mero errore interpretativo, alcune Regioni hanno deciso di impedire ai medici in formazione di assumere incarichi provvisori e di sostituzione di medicina generale, lasciando quasi due milioni di cittadini senza medico di famiglia, migliaia di ambulatori territoriali di Continuità Assistenziale (ex guardia medica) scoperti e centinaia di presidi di emergenza territoriale senza medici del 118.

“Stiamo assistendo ad uno scandaloso paradosso – commenta la Segretaria Nazionale della Fimmg Formazione, dott.ssa Erika Schembri – più di 5000 medici che finora hanno garantito l’assistenza a milioni di cittadini non potranno più farlo, a causa di un’interpretazione arbitraria di alcune Regioni che hanno deciso di impedire a questi medici di mantenere gli incarichi e di riconoscerli come parte del percorso formativo, per un mero dubbio su quanto previsto dalla normativa vigente”.

Già dal 2018 infatti, in considerazione dell’emergente carenza di medici di medicina generale, era entrata in vigore una legge che permette, in deroga alle incompatibilità precedenti, ai medici iscritti al corso di formazione specifica in medicina generale di assumere gli incarichi convenzionali; quest’anno la legge è stata prorogata fino alla fine del 2024, integrandola inoltre all’interno del percorso formativo come tirocinio pratico, con il supporto di un tutor (che quasi nessuna Regione ha messo a disposizione). Eppure, nonostante questa legge non faccia alcuna distinzione tra le diverse tipologie di incarico e nonostante anche il contratto nazionale ne consenta l’acquisizione, alcune Regioni hanno deciso di escludere gli incarichi provvisori e di sostituzione, ritenendo “poco chiara” la normativa.

“Ancora una volta c’è il tentativo di ridurre al lumicino la Medicina Generale, di spegnere l’assistenza garantita dal Servizio Sanitario Nazionale – conclude la Fimmg -. A pagarne le spese, saranno solo i cittadini”.

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