“La riFORMA conta. Il rispetto passa anche dalle parole”: è questo il claim della campagna di sensibilizzazione civile e istituzionale lanciata dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con le associazioni dell’Alleanza Malattie Rare. È un gioco di parole che lascia intendere come la forma conti, perché talvolta è anche sostanza, soprattutto quando in discussione c’è una proposta di modifica costituzionale: quella che punta ad aggiornare il linguaggio dell’art. 38, dove compare ancora il termine “minorati”, espressione di uso comune nel periodo postbellico in cui la Costituzione fu scritta.
La proposta di modifica costituzionale punta ad aggiornare il linguaggio dell’art. 38, dove compare ancora il termine “minorati”
«Negli ultimi anni l’attenzione al linguaggio corretto è cresciuta in diversi ambiti, incluso quello normativo. Osservatorio Malattie Rare (OMaR) da 16 anni racconta malattie rare e disabilità con attenzione al linguaggio e, in virtù del suo ruolo di soggetto di informazione e comunicazione, trova doveroso richiamare l’attenzione sull’iter di discussione, perché se ne parli, e per sostenerne la rapida conclusione e dunque l’approvazione della modifica. In questo abbiamo trovato grande appoggio, idee e collaborazione tra le associazioni, a partire da quelle aderenti all’Alleanza Malattie Rare insieme alle quali abbiamo discusso claim e operatività» – ha spiegato la Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, nel corso della XII Edizione del Premio OMaR per la comunicazione delle malattie e dei tumori rari, che ha fatto da coerente cornice all’annuncio di questa iniziativa.
A fare la prima mossa sono state proprio le Associazioni dell’Alleanza che hanno sottoscritto una letterainviata all’Ufficio di Presidenza della Commissione I “Affari costituzionali, affari della Presidenza del Consiglio e dell’Interno, ordinamento generale dello Stato e della Pubblica Amministrazione, editoria, digitalizzazione” del Senato della Repubblica nella quale spiegano come «sentano la responsabilità di condividere una riflessione pubblica su alcuni elementi linguistici della Costituzione e sulla necessità di renderli più attuali e coerenti con un sentire comune e un linguaggio rispettoso del tempo in cui viviamo […]».
Le parole della Costituzione riguardano il modo in cui una società sceglie di guardare alle persone
«Accogliamo con interesse – scrivono le associazioni – l’avvio di un iter parlamentare volto ad aggiornare il linguaggio dell’art. 38 e a sostituire la parola “minorati” con “persone con disabilità”. Le parole della Costituzione parlano a tutti e tutte, e riguardano il modo in cui una società sceglie di guardare alle persone. Per questo chiediamo che questa riforma, che ha già avviato il suo iter di discussione parlamentare, venga attuata nel minor tempo possibile e con la massima condivisione».
La lettera in meno di una settimana è stata già firmata da 110 Associazioni: la sottoscrizione rimarrà comunque aperta a tutti i soggetti associativi e civici. Per farlo basta scrivere una mail, con oggetto “riForma”, all’indirizzo stefania.collet@osservatoriomalattierare.it specificando bene il nome dell’associazione o ente.
Nei prossimi mesi Osservatorio Malattie Rare seguirà e racconterà l’evoluzione dell’iter parlamentare, promuovendo informazione, dialogo e coinvolgimento della società civile, delle associazioni e dei media. «È una questione di forma, ma nel diritto spesso la forma è sostanza – ha detto la direttrice di OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli – Il linguaggio della Costituzione definisce chi siamo, quali valori scegliamo di affermare come Paese. Se questo linguaggio non ci rispecchia più è possibile cambiarlo: il Parlamento lo sta facendo, spetta a chiunque abbia il rispetto tra i propri valori sostenere questo cambiamento».
Con il decreto interministeriale Lavoro–Salute DM 4/2026 del 20 gennaio 2026, che dà attuazione all’articolo 4 della Legge 193/2023 sull’oblio oncologico, si compie un passaggio rilevante nel campo delle politiche attive per l’occupazione. Il provvedimento, ultimo tassello di un percorso avviato con i precedenti decreti attuativi, colma un vuoto normativo atteso da tempo e introduce, per la prima volta in modo esplicito, un chiarimento sostanziale: le tutele previste non si limitano alle persone guarite dal cancro, ma si estendono anche a chi vive una condizione di lungosopravvivenza o di cronicità oncologica. Un cambio di prospettiva che rende il sistema di protezione più aderente all’evoluzione clinica delle patologie oncologiche e che ha ricadute concrete sull’accesso, il reinserimento e la permanenza nel mercato del lavoro, contribuendo a contrastare discriminazioni tuttora diffuse.
Su questi aspetti abbiamo raccolto il punto di vista di Elisabetta Iannelli, segretario generale di FAVO (Federazione delle Associazioni di Volontariato in Oncologia).
Il decreto interministeriale Lavoro-Salute rappresenta il tassello mancante per rendere operative le tutele previste dalla legge sull’oblio oncologico. Quali sono le principali novità giuridiche e operative rispetto al passato e come cambia concretamente la vita delle persone che hanno affrontato una neoplasia?
«Il punto centrale di questo decreto è l’ambito di applicazione. Questo provvedimento interviene specificamente sulle politiche attive del lavoro e sull’inclusione lavorativa delle persone che hanno avuto una patologia oncologica. La novità più rilevante è che, in linea con la legge, il DM Lavoro non si limita ai soli guariti dal cancro, ma estende la platea anche ai lavoratori che hanno avuto una malattia oncologica e si trovano oggi in una condizione di cronicità o di follow-up, senza evidenza di malattia attiva. Restano, ovviamente, ferme tutte le tutele già previste per le persone in trattamento oncologico. Si tratta di un chiarimento fondamentale, che consente di evitare esclusioni e discriminazioni verso chi non è più malato, ma non può ancora essere formalmente considerato guarito».
Elisabetta Iannelli
Questa estensione della platea dei beneficiari è stata fortemente sostenuta da FAVO. Perché era così importante inserirla nel decreto attuativo?
«Perché rappresenta l’interpretazione corretta del dettato legislativo. Durante le audizioni al Ministero del Lavoro abbiamo insistito molto su questo punto: limitare le misure ai soli guariti non sarebbe stato aderente all’indicazione contenuta nella legge 193/2023 per quanto riguarda l’ambito lavorativo e avrebbe lasciato fuori una fascia consistente di persone che, pur avendo superato la fase acuta della malattia, continuano a vivere una condizione di fragilità. Il recepimento di questa impostazione nel decreto è un risultato importante e rende la norma più equa e aderente alla realtà clinica e sociale dei lavoratori che hanno avuto un tumore».
Il decreto assimila queste persone ai soggetti in condizione di fragilità per l’accesso a strumenti come il programma GOL o il Fondo Nuove Competenze. Cosa significa concretamente?
«Il principio alla base è che chi ha affrontato una malattia oncologica, con i relativi trattamenti, può incontrare difficoltà sia nel mantenere il proprio posto di lavoro sia nel rientrare nel mercato occupazionale dopo un periodo di assenza. In alcuni casi, soprattutto se si è usciti dal circuito lavorativo, il reinserimento può essere particolarmente complesso.
L’assimilazione alle condizioni di fragilità consente di attivare strumenti di accompagnamento, formazione e inclusione al lavoro
L’assimilazione alle condizioni di fragilità consente di attivare strumenti di accompagnamento, formazione e inclusione che facilitino un rientro pieno e stabile nel mondo del lavoro, valorizzando il fatto che queste persone sono tornate ad essere parte attiva della società».
Nei giorni scorsi è intervenuto anche l’IVASS (Istituto per la Vigilanza sulle Assicurazioni) aggiornando i regolamenti per impedire alle compagnie assicurative di richiedere dati sanitari una volta maturati i requisiti per l’oblio. Che valore ha questo passaggio?
«La spinta originaria verso la legge sull’oblio oncologico nasce proprio dalla necessità di superare discriminazioni in ambito assicurativo, finanziario e lavorativo. L’IVASS, che vigila sulle compagnie assicurative, doveva fornire indicazioni chiare per garantire un’applicazione uniforme della legge. Va detto che molte compagnie si erano già adeguate subito dopo l’approvazione della norma, ma era comunque indispensabile un provvedimento attuativo, come previsto dalla legge stessa».
FAVO ha presentato osservazioni anche sul provvedimento IVASS. Qual è stata la modifica più rilevante accolta?
«La richiesta principale riguardava l’utilizzo del certificato di guarigione. Abbiamo chiesto, e ottenuto, che fosse chiarito che questo certificato può essere richiesto solo nel caso di persone già assicurate che guariscono durante la vigenza del contratto, per consentire la rimodulazione delle condizioni assicurative come per una persona sana. Non deve invece essere richiesto alcun certificato se la guarigione è già intervenuta prima della stipula della polizza. Questo punto non era esplicitato in modo chiaro nella bozza iniziale ed era fondamentale evitare interpretazioni contrarie alla legge e che potevano risultare discriminatorie».
Il certificato di guarigione non può essere richiesto dalle assicurazioni se la guarigione è avvenuta prima della stipula della polizza
Dopo questo provvedimento manca ancora il settore bancario. A che punto siamo?
«Purtroppo nel settore bancario registriamo un silenzio preoccupante. Il Comitato Interministeriale per il Credito ed il Risparmio (CICR), che fa riferimento al Ministero dell’Economia e delle Finanze, non ha ancora avviato un percorso analogo a quello seguito da IVASS o dal Ministero del Lavoro, nemmeno attraverso una consultazione pubblica. È un vuoto che dovrà essere colmato e che solleciteremo con forza, perché credito e risparmio sono ambiti centrali per la piena attuazione del diritto all’oblio oncologico».
Guardando ai prossimi passi, cosa resta da fare per rendere pienamente effettiva la legge?
«Dal punto di vista dei provvedimenti attuativi, il quadro è ormai quasi completo. Resta però un tema importante: l’aggiornamento del decreto del Ministero della Salute sui tempi di guarigione per alcune patologie oncologiche. Quel decreto è stato emanato rapidamente dopo l’entrata in vigore della legge, ma deve poter essere aggiornato periodicamente per restare allineato all’evoluzione scientifica. In futuro sarà opportuno valutare, insieme a oncologi, epidemiologi e clinici, se alcune patologie possano essere considerate guarite in tempi inferiori a quelli oggi previsti, per evitare nuove forme di discriminazione. È una valutazione che deve basarsi su evidenze scientifiche solide e non su scelte discrezionali».
«La nostra Società Scientifica ha plaudito all’iniziativa del Testo Unico per la farmaceutica, complimentandosi in particolare con il suo promotore, Sottosegretario Marcello Gemmato. Da tempo come comunità professionale avvertivamo la necessità di un’iniziativa che mettesse ordine all’interno del mondo del farmaco. Oggi ci troviamo davanti ai presupposti per un’autentica riforma di sistema, e proprio in questo contesto è necessario che tutti i protagonisti della filiera possano contribuire ai prossimi Decreti legislativi portando il proprio contributo prezioso e competente, soprattutto in considerazione degli impatti straordinari che gli stessi avranno sul tessuto sociale produttivo e delle professioni, oltre che di accesso equo ed omogeneo su tutto il territorio nazionale»: l’ha affermato il Presidente della Società Italiana di Farmacia Ospedaliera (SIFO) Arturo Cavaliere intervenendo in un evento sulla Legge Delega per la Riforma ed il riordino della legislazione farmaceutica, iniziativa promossa dall’Onorevole Luciano Ciocchetti(Vicepresidente della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati) tenutasi nella Sala della Lupa alla Camera dei Deputati, che ha visto la partecipazione del Sottosegretario Gemmato.
Arturo Cavaliere
Il Presidente SIFO nel suo intervento si è soffermato su alcune proposte e sul ruolo dei farmacisti ospedalieri all’interno di alcuni passaggi specifici dell’Art. 3 del cosiddetto “Testo Unico”, che identifica Principi e criteri direttivi specifici su cui dovranno poi essere sviluppati entro fine dicembre 2026 i Decreti legislativi. Cavaliere ha sottolineato – laddove il legislatore indica di rivedere la disciplina “riguardante la distribuzione dei medicinali, anche favorendo la produzione interna di principi attivi ed eccipienti, in particolare per i pazienti affetti da patologie rare, croniche o invalidanti, al fine di promuovere un accesso più equo, continuativo e personalizzato a tali medicinali, anche galenici” – che «il contributo del farmacista ospedaliero su questo articolo è particolarmente preciso e specifico. Sull’argomento della disciplina distributiva SIFO ha prodotto – insieme a FOFI, Federfarma e Assofarm – un Documento tecnico congiunto che contiene i fondamenti di una effettiva riorganizzazione dei canali distributivi dei farmaci. Desideriamo quindi mettere a disposizione dei legislatori quel testo».
Cavaliere ha altresì approfondito la proposta SIFO che riguarda l’approvvigionamento e la disponibilità di farmaci innovativi e per pazienti con patologie rare, su cui la Società scientifica ha espresso un Documento (in collaborazione con i Provveditori di FARE) che dovrebbe facilitare le Regioni evitando bandi di gara. «In particolare – ha dichiarato Cavaliere – chiediamo che sia integrata nei futuri Decreti la possibilità di individuare da parte della Conferenza Stato-Regioni una Centrale Unica di Committenza che possa espletare una procedura unica nazionale per evitare duplicazioni di gara e di costi, permettendo un accesso simultaneo, omogeneo e tempestivo delle nuove terapie su tutto il territorio nazionale».
«L’analisi delle criticità realizzata dal Farmacista Ospedaliero può essere il punto di partenza di un’autentica razionalizzazione territoriale del sistema del farmaco»
Il Presidente SIFO è poi entrato nel merito di tematiche che riguardano la distribuzione dei farmaci biosimilari, del fenomeno delle carenze e indisponibilità, della razionalizzazione della spesa farmaceutica nazionale e regionale, della farmaceutica di comunità, della continuità delle cure e del rapporto tra ospedale e territorio. Sui galenici e sui radiofarmaci, Cavaliere ha inoltre dichiarato che «il processo di allestimento e distribuzione dovrà essere ricondotto sotto la responsabilità delle farmacie ospedaliere così come avviene per tutti gli altri farmaci trattati in ambito ospedaliero».
In conclusione il Presidente SIFO ha affermato che i farmacisti ospedalieri e dei servizi territoriali si propongono «come professione competente per lo sviluppo e l’approfondimento dei molteplici ed essenziali contenuti di questo Testo Unico. L’obiettivo dichiarato della nostra professione si sviluppa oggi su un doppio binario: da un lato assicurare terapie innovative, di qualità e di alto contenuto tecnologico all’interno dei centri ospedalieri; dall’altro garantire l’accesso omogeneo ed uniforme per le terapie della cronicità a tutti i cittadini sul territorio, con una sinergica collaborazione con le farmacie di comunità. Per questo l’analisi delle criticità realizzata dal Farmacista Ospedaliero può essere il punto di partenza di un’autentica razionalizzazione territoriale del sistema del farmaco».
Una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti. È questo l’obiettivo dell’accordo presentato lunedì 16 febbraio a Roma tra la Società Italiana dei Medicidi Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG), la Società Italiana di Medicina Interna (SIMI) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
L’intesa, che arriva a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, prevede l’avvio di percorsi formativi congiunti tra cure primarie e specialistiche, campagne di sensibilizzazione e la costituzione di un modello di collaborazione stabile tra territorio e ospedale attraverso una rete di 11mila professionisti con l’obiettivo di ridurre i tempi diagnostici, migliorare la risposta assistenziale dei pazienti affetti da malattie rare, rendere più efficienti i percorsi di cura e razionalizzare l’accesso ai servizi ospedalieri, nel rispetto dei vincoli economici.
Le malattie rare: due milioni di italiani interessati
In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati. Le malattie rare rappresentano una sfida cruciale per il Servizio Sanitario Nazionale, perché richiedono competenze multidisciplinari, continuità assistenziale e un forte coordinamento tra professionisti. Uno dei nodi principali resta il ritardo diagnostico delle malattie rare, che può arrivare anche a 3-7 anni. In molti casi, inoltre, non sono disponibili terapie specifiche, rendendo ancora più centrale il ruolo dell’assistenza territoriale e del monitoraggio clinico nel tempo. In questo contesto, il medico di famiglia gioca un ruolo essenziale, offrendo un approccio umano e una professionalità competente che mette al centro il paziente e le sue necessità.
Il ruolo del medico di famiglia e dell’internista per ridurre la “sindrome di Ulisse”
In questo scenario, il medico di famiglia e il medico internista emergono come figure chiave, ognuno con competenze fondamentali nel garantire un’assistenza di qualità ai pazienti.
20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con ritardo diagnostico fino a 7 anni e, in molti casi, mancanza di terapie specifiche
«Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano dall’età pediatrica all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono diagnosticate in età adulta, effettua indagini diagnostiche, prescrive terapie e orienta il percorso di cura»– spiega Alessandro Rossi, Presidente SIMG –«La sua funzione può essere sviluppata con un rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico: deve saper cogliere alcuni segnali di allarme, le cosiddette “red flags”, che possono far pensare a qualcosa di non comune, e indirizzare tempestivamente il paziente verso percorsi specialistici appropriati per evitare il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una diagnosi, la cosiddetta “sindrome di Ulisse”. Il nostro obiettivo è accorciare questo percorso, creando consapevolezza e strumenti concreti per intercettare prima i casi sospetti».
Accanto alla figura del medico di famiglia, l’internista svolge un ruolo chiave nella gestione della complessità clinica, coordinando e mettendo a sistema le informazioni cliniche e collaborando con il medico di medicina generale per garantire un’assistenza continua e coordinata. Questa sinergia è cruciale, poiché le malattie rare necessitano di un monitoraggio attento e di competenze specialistiche per gestire le complicanze e le varie sfide legate alla cronicità. Ad oggi la mancanza di informazioni e strumenti adeguati limita la capacità del medico di famiglia nel garantire una presa in carico efficace.
«Il MMG deve saper cogliere alcuni segnali di allarme, che possono far pensare a qualcosa di non comune, e indirizzare il paziente verso percorsi specialistici appropriati »
«È imperativo che entrambi i professionisti siano dotati delle risorse necessarie per affrontare queste complicazioni»– dichiara Nicola Montano, Presidente della Società Italiana di Medicina Interna SIMI –«Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica che consenta di identificare prontamente segnali e sintomi, e qui il ruolo del medico internista diventa complementare, apportando una preparazione specifica e un approccio diagnostico mirato. Affinché i pazienti affetti da malattie rare possano ricevere l’aiuto di cui hanno bisogno, è essenziale promuovere una forte collaborazione tra questi professionisti della salute e nel contempo il coinvolgimento dei pazienti».
«Lavorando insieme è possibile migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite da una patologia rara, affrontando le sfide della malattia con competenza, umanità e determinazione», conclude Raffaele Manna, Coordinatore del Working Group malattie Rare di SIMI.
Formazione, alert e indicatori trasversali
L’accordo tra le società scientifiche prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di corsi di formazione per i medici, lo sviluppo di software gestionali per facilitare le diagnosi. «Le indicazioni istituzionali sono per un lavoro incentrato su indicatori trasversali, capaci di intercettare più malattie rare» – spiega Gaetano Piccinocchi, Tesoriere SIMG e componente del Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute –«Ad esempio, il paziente con numerosi ricoveri o ripetute visite specialistiche senza una diagnosi definitiva deve far pensare che ci si possa trovare di fronte a qualcosa di non comune. Serve uno sguardo sistemico per far emergere segnali deboli dai database. Un esempio concreto arriva dall’amiloidosi cardiaca: uno dei principali fattori associati è la sindrome del tunnel carpale, una correlazione non sempre riconosciuta nella pratica clinica».
L’internista affianca il MMG per garantire un’assistenza continua e coordinata, migliorando la qualità di vita del paziente
«Gli obiettivi di diagnosi precoce e presa in carico presso la propria residenza delle persone con malattia rara possono essere raggiunti solo con una stretta collaborazione ed alleanza con chi, come i medici di medicina generale e i medici internisti, li vede nel complesso della loro individualità e persona e non solo per singolo sintomo od organo»– aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Rare Diseases Italy – «La visione olistica è fondamentale per saper cogliere segni e sintomi e accompagnare nei percorsi di cura; occorre rafforzare la rete territoriale e integrarla nella rete delle malattie rare, con collaborazioni strutturate con gli specialisti di riferimento e l’uso di strumenti quali teleassistenza e telemedicina, integrando anche l’AI nei processi».
Febbraio, mese dedicato alle malattie rare, è l’occasione per fare il punto sullo stato di attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare e sulle criticità che ancora caratterizzano il sistema italiano. In questa intervista, Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, analizza luci e ombre dell’attuazione del Piano: dalla tenuta della rete assistenziale alla diagnostica genomica nei Lea, fino ai limiti dei registri e alla necessità di un Health Technology Assessment realmente partecipato, capace di includere il punto di vista delle persone con malattia rara.
Presidente Scopinaro, a che punto siamo con l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare? E quali sono oggi i principali colli di bottiglia: governance, fondi, disomogeneità regionale?
«Per quanto riguarda il Piano Nazionale Malattie Rare, all’inizio abbiamo avuto i primi decreti attuativi, in particolare quelli relativi all’istituzione del CoNaMR (Comitato nazionale malattie rare) nel 2024, che è in scadenza e verrà rinominato a breve. Al di là di questo, però, non ci sono stati grandi cambiamenti.
A che punto siamo nella messa a terra del Piano Nazionale Malattie Rare?
Le singole Regioni hanno avviato alcune progettualità, ma di fatto fino a poco tempo fa le risorse economiche non erano ancora arrivate e quindi esse non hanno potuto operare più di tanto.
C’è dunque un ritardo. Va anche detto che il Piano nazionale aveva un numero enorme di obiettivi, declinati in quasi cento azioni: questo inevitabilmente genera una latenza nella messa a terra del sistema.
È stata realizzata la riorganizzazione della rete entro la fine del 2024, coinvolgendo anche tutti gli enti territoriali – le Asl e le strutture regionali previste. Da qui bisogna partire per coinvolgere sempre di più tutti gli attori della rete e capire come arrivare a una vera equità, che è poi il tema “overarching” – l’inclusione di tutti, centrale anche nella campagna della Giornata delle Malattie Rare.»
Rimaniamo in tema di equità: la Rete italiana delle malattie rare garantisce davvero un accesso uniforme e una presa in carico efficace, oppure il percorso dei pazienti è ancora troppo legato al luogo di nascita?
«Partiamo dai dati. Ci dicono che le persone con malattia rara vanno a curarsi fuori Regione mediamente per il 18% del totale. Nei bambini questa quota arriva al 25%. Considerando che la media nazionale della mobilità sanitaria è intorno al 10%, siamo di fronte a una mobilità molto più ampia.
Questo avviene per due motivi. Il primo è oggettivo: per alcune malattie rare i centri di competenza specializzati sono pochi. Inoltre, la distribuzione sul territorio delle European Reference Networks (ERN) – cioè i centri che appartengono alla rete di riferimento europea – è disomogenea e praticamente assente nel Sud.
Detto questo, c’è anche un secondo elemento: una mancanza di fiducia. Molte persone ritengono che nel proprio territorio non ci sia l’eccellenza che cercano, temono che la malattia non sia conosciuta e quindi chiedono una second opinion oppure preferiscono essere prese in carico in centri dove la numerosità di pazienti con la stessa patologia è maggiore.
La mobilità sanitaria dei pazienti con malattie rare è più alta della media nazionale (18% vs 10%) e il Piano nazionale non è ancora riuscito a correggere questa dinamica
Questo crea una serie di problemi. Il Piano Nazionale cercava proprio di correggere questa dinamica, stabilendo una sorta di suddivisione tra i centri: i centri di riferimento e i centri di eccellenza rappresentati dalle ERN (Reti europee di riferimento). Inoltre, prevedeva l’introduzione di strumenti come teleassistenza e telemedicina, che consentirebbero alle persone con malattia rara e alle loro famiglie di non doversi spostare.
È chiaro però che si tratta di un sistema che si sta costruendo pezzo dopo pezzo. Oggi sappiamo anche che i costi sociali legati a una malattia rara – secondo un’altra ricerca che abbiamo realizzato – arrivano fino a 1.500 euro al mese. E una parte importante di questi costi riguarda proprio la necessità di spostamenti, a volte di intere famiglie per settimane.»
Passiamo alla diagnostica avanzata. Quanto sono realmente integrate genomica clinica, pannelli molecolari e tecnologie che usano anche l’intelligenza artificiale nei percorsi diagnostico-terapeutici delle malattie rare?
«Ad oggi l’integrazione non c’è. Abbiamo ancora la necessità di inserire nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) alcune prestazioni “omiche” che possono servire per la conferma diagnostica: spesso c’è un sospetto clinico, ma per confermarlo serve un esame genetico che non è previsto nei Lea. Questo è un nodo centrale.
Lo screening va integrato nei percorsi di presa in carico, evitando esami isolati privi di reale significato clinico
Un secondo aspetto riguarda lo screening neonatale e l’ipotesi di introdurre screening genetici. Uno screening genetico, rispetto a uno biochimico, presenta problematiche aggiuntive: nella valutazione dell’esame è indispensabile integrare genetisti clinici e clinici, perché le varianti sono moltissime e si rischia di avere un genotipo con una certa significatività associato però a un fenotipo completamente diverso.
Inoltre, ci sono molti più falsi positivi. È un campo che dovrà essere esplorato con grande attenzione: non dovranno essere date false speranze alle persone, perché questo ha un impatto sul sistema. E soprattutto lo screening deve essere integrato al meglio con i percorsi di presa in carico già esistenti, altrimenti si rischia di fare batterie di esami che poi non hanno un reale significato clinico.»
Un altro dei temi cruciali nel campo delle malattie rare è quello dei dati. Parliamo quindi di registri, interoperabilità e condivisione clinica. Il sistema italiano è all’altezza della medicina personalizzata? Il Registro Nazionale Malattie Rare è davvero operativo o resta incompleto?
«Il Registro Nazionale ha recuperato diverso ritardo negli ultimi due o tre anni. È un registro che presenta aspetti positivi, perché consente di aggregare a livello nazionale dati che altrimenti resterebbero disponibili solo su base regionale.
Ma ha anche criticità importanti. Per esempio, vengono conteggiate solo le patologie inserite nell’Allegato 7 del Dpcm del 12/01/2017 cioè quelle con un codice di esenzione. Questo significa includere solo una piccola parte rispetto alle circa 8.000 patologie rare conosciute.
L’OrphaCode potrebbe consentire una classificazione più precisa, includendo anche le malattie rare senza codice di esenzione
Non a caso il Piano Nazionale Malattie Rare ha introdotto l’OrphaCode come suggerimento da inserire in cartella clinica, per avere una classificazione più specifica e includere tutte le malattie rare, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno un codice di esenzione e quindi rientrino o meno nei Lea. Questo serve proprio per poter contare davvero le persone con malattia rara.
Va anche ricordato che i registri delle malattie rare sono registri “doppi” rispetto ad altri: richiedono uno sforzo aggiuntivo di registrazione da parte del clinico. E sappiamo che in questi casi la mancata registrazione è abbastanza frequente: può mancare il tempo, può esserci dimenticanza, possono mancare risorse o personale dedicato.
È già capitato più volte che questi registri non fossero completi, anche perché in alcuni casi il codice di esenzione viene superato da codici più ampi, ad esempio per reddito o per patologie concomitanti.»
Un’ultima domanda su HTA e sostenibilità. I modelli di HTA tradizionali sono adeguati per valutare terapie geniche e farmaci orfani ad altissimo costo, destinati a popolazioni molto piccole? Serve un HTA specifico per le malattie rare?
«A livello internazionale in questo momento si sta utilizzando l’HTA (Health technology assessment) che diventerà obbligatoria dal 2027 per tutti i farmaci orfani e per le malattie rare, anche se già dall’anno scorso alcuni farmaci innovativi sono stati sottoposti a questa valutazione.
Includere il punto di vista dei pazienti nell’HTA è fondamentale per considerare anche qualità della vita
Dal nostro punto di vista abbiamo fatto diverse riflessioni e anche percorsi formativi per i pazienti attraverso la nostra Academy. L’aspetto fondamentale è inglobare il punto di vista delle persone che vivono con la patologia all’interno della valutazione HTA, per cogliere dimensioni che non sono solo cliniche ma riguardano la qualità della vita.
Questo sarà cruciale. Bisognerà capire come verrà applicato concretamente, anche considerando i tempi piuttosto ristretti previsti per queste valutazioni. E sarà importante capire, anche rispetto ad AIFA, quanto tempo e spazio verrà dato alle associazioni per poter contribuire realmente.
È chiaro che in alcune patologie ultra-rare certi aspetti dovranno essere valutati con maggiore attenzione. Ma dobbiamo prima mettere in pratica il sistema e poi capire dove nasceranno i problemi principali, se nasceranno.
Per gli ausili, il sistema è abbastanza consolidato; per i farmaci invece si tratta di una novità che dovremo comprendere e costruire.»
«Al 31 dicembre 2025» – dichiara Nino Cartabellotta, Presidente della Fondazione GIMBE– «per la Missione Salute del PNRR erano previste tre scadenze europee relative alla digitalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale (SSN): tutte risultano formalmente rispettate, ma senza certezze sui reali benefici per i cittadini e per la sanità pubblica. Inoltre, il rispetto delle scadenze non può giustificare una rendicontazione poco trasparente: l’assenza di dati pubblici e i criteri utilizzati per certificare il raggiungimento dei target sollevano varie perplessità e devono essere completati da una rendicontazione dettagliata dei risultati. La trasparenza non è un dettaglio tecnico, ma un requisito essenziale di accountability e i dati pubblici sono “bene comune”, perché raccolti con il denaro dei contribuenti».
«Tutte le scadenze europee risultano rispettate, ma senza certezze sui reali benefici per i cittadini e per la sanità pubblica»
L’Osservatorio GIMBE sul Servizio Sanitario Nazionale (SSN) prosegue il monitoraggio indipendente sull’attuazione della Missione Salute del PNRR, analizzando i risultati raggiunti e le criticità con l’obiettivo di valutare non solo il conseguimento formale di milestone e target, ma anche la loro effettiva traduzione in risultati concreti per cittadini e professionisti.
Secondo i dati pubblicati sul portale del Ministero della Salute dedicato al monitoraggio della Missione Salute, i tre target EU con scadenza al 31 dicembre 2025 risultano raggiunti: “Assistenza mediante strumenti di telemedicina”, “Digitalizzazione delle strutture ospedaliere” e “Almeno l’85% dei medici di base alimentano il Fascicolo Sanitario Elettronico”.
Assistenza mediante strumenti di telemedicina
Il target EU, che prevedeva almeno 300.000 pazienti assistiti in telemedicina, è stato ampiamente superato: la Settima Relazione al Parlamento sullo stato di attuazione del PNRR riporta infatti 467.479 pazienti. Tuttavia, il monitoraggio effettuato tramite la Piattaforma Nazionale di Telemedicina gestita da Agenas non è accessibile pubblicamente: tutte le Regioni e Province autonome hanno attivato almeno un progetto di telemedicina, ma non sono disponibili dati pubblici sul numero di pazienti assistiti per singola Regione. «Se il target è stato raggiunto» – commenta il Presidente – «è indispensabile rendere pubblici i numeri. Senza conoscere il numero di pazienti assistiti in ciascuna Regione e per quali servizi di telemedicina, è impossibile verificare se esistono gap digitali da colmare. Perché il PNRR non serve solo a raggiungere i target nazionali, ma deve ridurre le diseguaglianze regionali e territoriali».
Raggiunto il primo target EU con 467.479 pazienti assisti in telemedicina, ma non sono disponibili dati pubblici sul numero di assistiti per singola Regione
Digitalizzazione delle strutture ospedaliere
Il target europeo originario prevedeva – come ancora riportato sul sito del Ministero della Salute – di realizzare l’informatizzazione di tutti i reparti in 280 ospedali sede di Dipartimenti di Emergenza e Accettazione (DEA) di I e II livello. Ovvero la completa digitalizzazione delle 280 strutture ospedaliere, il cui elenco peraltro non è mai stato reso pubblico: 210 entro il primo trimestre del 2024 e altre 70 strutture entro la fine del 2025. Con la sesta richiesta di modifica del PNRR, effettuata dal Governo Italiano il 26 settembre 2025 e approvata dal Consiglio dell’Unione Europea il 27 novembre 2025, l’obiettivo è stato ridimensionato. Il target si considera raggiunto se tutti i 280 ospedali aumentano di almeno un livello nella scala di maturità EMRAM (Electronic Medical Record Adoption Model), sulla base di una certificazione indipendente dell’HIMSS (Healthcare Information and Management Systems Society), e se almeno 50 ospedali raggiungono almeno il livello 2 EMRAM.
La scala EMRAM misura il grado di digitalizzazione di un ospedale in otto livelli (da 0 a 7): il livello 0 indica l’assenza di digitalizzazione e il livello 7 identifica un ospedale totalmente digitalizzato, quasi completamente “senza carta”. «Parliamo di un investimento di oltre € 1.450 milioni» – osserva Cartabellotta – «destinato alla completa informatizzazione di 280 ospedali. Ma oggi “ci si accontenta” di aumentare di almeno un livello EMRAM in tutti gli ospedali e di certificarne almeno 50 al livello 2: uno stadio ancora embrionale del percorso di digitalizzazione. Ovvero, se l’asticella è stata abbassata per raggiungere il target entro la scadenza, siamo distanti anni luce dall’obiettivo iniziale di informatizzare tutti i reparti di 280 ospedali. Peraltro, anche qui mancano i dati pubblici per valutare le differenze regionali e locali e lo status della trasformazione digitale degli ospedali italiani. Quali sono i 280 ospedali da digitalizzare? Quali sono stati certificati con quale livello di maturità digitale?».
Almeno l’85% dei medici di base alimentano il Fascicolo Sanitario Elettronico
Il target prevede che almeno l’85% dei medici di medicina generale (MMG) e dei pediatri di libera scelta (PLS) alimenti il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE), in particolare con il patient summary (cd.profilo sanitario sintetico), un documento con la storia clinica del paziente da redigere e aggiornare in maniera continuativa. L’indicatore di riferimento, come riportato dal Ministero della Salute e del Dipartimento per la Trasformazione Digitale, è la percentuale di MMG e PLS titolari che hanno effettuato almeno un’operazione di alimentazione (incluso l’invio della ricetta dematerializzata) del FSE nel periodo di riferimento (dicembre 2025).
A dicembre 2025 il target risulta raggiunto con un valore del 95,2%. «Purtroppo» – commenta Cartabellotta – «i concetti di accesso, consultazione, operazione e alimentazione del FSE non sono riportati in maniera univoca nelle norme e nelle fonti istituzionali: di conseguenza, è impossibile dedurre con assoluta certezza a cosa corrisponda il raggiungimento del target». Realisticamente, l’indicatore ci dice che nel mese di dicembre 2025 oltre il 95% dei MMG/PLS ha effettuato almeno una operazione di alimentazione del FSE, che può anche coincidere con il semplice invio della ricetta dematerializzata. Quello che è certo, è che non identifica l’alimentazione continua con il patient summary sia perché la completa realizzazione del profilo sanitario sintetico da parte dei MMG/PLS di tutte le Regioni e Province autonome è stata prorogata dal 30 settembre 2025 (DM 27 giugno 2025) al 31 marzo 2026 (DM 21 novembre 2025), sia perché il monitoraggio del Ministero della Salute e del Dipartimento per la Trasformazione Digitale riporta che a settembre 2025 ben 5 Regioni non avevano ancora avviato la disponibilità del profilo sanitario sintetico nel FSE (Campania, Lazio, Lombardia, Provincia autonoma di Trento e Veneto).
«Il target sull’alimentazione del FSE» – afferma Cartabellotta – «risulta formalmente centrato, ma il cuore del FSE, ovvero il patient summary costantemente aggiornato, è ancora lontano dall’essere una realtà per tutti i pazienti in carico ai MMG/PLS. Questo strumento è un vero e proprio “identikit sanitario”, con informazioni fondamentali, tra cui allergie note, patologie croniche e terapie farmacologiche in corso che, soprattutto in condizioni di emergenza, può fare la differenza tra l’efficacia di un intervento tempestivo e i rischi per la salute del paziente. Senza contare che solo il 44% dei cittadini ha espresso il consenso alla consultazione del proprio FSE, con divari enormi tra Regioni».
«Il patient summary, un vero e proprio “identikit sanitario”, è ancora lontano dall’essere una realtà per tutti i pazienti in carico ai MMG/PLS»
In assenza di evidenze contrarie, i tre target EU della Missione Salute con scadenza dicembre 2025 risultano formalmente conseguiti. Ma la Fondazione GIMBE rileva due criticità: da un lato, la mancata disponibilità pubblica dei dati sui pazienti assistiti in telemedicina e sulla digitalizzazione degli ospedali; dall’altro, la rimodulazione del target sulla digitalizzazione degli ospedali e l’impossibilità di comprendere cosa si intenda realmente per alimentazione del FSE da parte di MMG e PLS.
«Dal nostro monitoraggio indipendente» – conclude Cartabellotta – «non risultano discrepanze documentali tra quanto certificato dal Governo e quanto la Commissione Europea si appresta a verificare ai fini dell’erogazione della IX rata. La distanza, semmai, è tra il conseguimento dei target e la disponibilità di informazioni puntuali sul reale funzionamento dei servizi. Incassare le risorse del PNRR non significa automaticamente garantire servizi migliori per i cittadini: senza dati pubblici e verificabili permane il rischio di avere infrastrutture e strumenti digitali formalmente attivi, ma non pienamente operativi e con tempi di completamento incerti per produrre benefici concreti per i cittadini e per il SSN. Poiché i dati pubblici rappresentano un “bene comune”, la Fondazione GIMBE chiede al Ministero della Salute un resoconto dettagliato e accessibile su: numero di pazienti assistiti in telemedicina per ciascuna Regione, livello di digitalizzazione raggiunto da ciascuno dei 280 ospedali e definizione di indicatori chiari e coerenti sull’effettiva alimentazione del FSE da parte di medici e pediatri di famiglia. Ma soprattutto, se e con quali tempistiche verrà realizzata la completa digitalizzazione dei 280 ospedali prevista dall’impianto originario del PNRR».
I recenti dati diffusi dai NAS riguardo agli illeciti accertati nel 2025 in materie di liste di attesa e attività libero professionale intramuraria (ALPI) riaccendono le luci sull’assoluta necessità di un’attività di controllo e verifica, più forte, stringente, efficace e continuativa, delle Istituzioni centrali nei confronti di quelle regionali e locali.
Ad oggi, infatti, l’unico sistema istituzionale di valutazione della capacità delle Regioni di garantire l’erogazione dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè il Nuovo Sistema di Garanzia dei Lea (NSG), ha un solo indicatore “core” sulle liste di attesa. Come dire che le liste di attesa in questo sistema non rappresentano il vero banco di prova per le Regioni.
Istituito da oltre 1 anno e mezzo, mancano dati sulla sua concreta attivazione e operatività
Inoltre, se da una parte è stata attivata la Piattaforma nazionale sulle liste di attesa, dall’altra questa risulta ancora essere lontana dal garantire il livello di trasparenza che chiedono i cittadini e che servirebbe per introdurre un reale benchmark tra Regioni per il miglioramento delle loro performance: infatti, ad esempio, ancora non vengono pubblicati dati per Regione o ancora meglio per ASL, e quindi oggi i dati visibili ai cittadini sono solo medie nazionali.
L’Organismo di verifica sulle liste di attesa del Ministero della Salute
L’art. 2, comma 1, del Decreto-legge 7 giugno 2024, n. 73 sulla riduzione dei tempi delle liste di attesa delle prestazioni sanitarie, poi convertito con Legge 29 luglio 2024, n. 107, prevede l’istituzione, presso il Ministero della salute, dell’Organismo di verifica e controllo sull’assistenza sanitaria, operante alle dirette dipendenze del Ministro della salute. L’Organismo ha, per Legge, il compito di rafforzare il sistema nazionale di verifica e controllo sull’assistenza sanitaria, di garantire la tempestiva e corretta attuazione da parte delle Regioni delle norme previste dal Decreto sulle Liste di attesa e quindi di promuovere e assicurare la piena ed efficace tutela degli interessi dei cittadini.
Per il funzionamento complessivo dell’Organismo di verifica la Legge ha stanziato 1.369.777€ per l’anno 2024 e 2.659.595€ annui a decorrere dall’anno 2025
L’Organismo può inoltre esercitare il potere di accesso alle agende di prenotazione delle strutture sanitarie, per una verifica e analisi delle disfunzioni emergenti, nonché il potere sostitutivo a fronte di ripetute inadempienze da parte delle Regioni nell’attuazione delle norme sulle liste di attesa.
L’organismo di verifica, stando alla Legge, dovrebbe essere costituito da un ufficio dirigenziale di livello generale e quattro uffici di livello dirigenziale non generale, di cui tre di struttura complessa. Inoltre, può contare su un contingente di 20 unità di personale non dirigenziale, da reclutare negli anni 2024-2025.
Per il funzionamento complessivo dell’Organismo di verifica la Legge ha stanziato euro 1.369.777 per l’anno 2024 ed euro 2.659.595 annui a decorrere dall’anno 2025.
I poteri sostitutivi (spuntati) dell’Organismo di verifica
L’Organismo di verifica deve redigere entro il 10 gennaio di ogni anno una relazione sulle attività in sostituzione
Secondo il DPCM dal momento della segnalazione dell’inadempienza al momento del reale esercizio del potere sostitutivo da parte dell’Organismo nazionale di verifica e controllo possono trascorre anche4 mesi. Un periodo di tempo decisamente troppo ampio e incompatibile con i tempi delle liste di attese prospettati ai cittadini per l’effettuazione delle prestazioni sanitarie.
Infine, l’Organismo deve redigere, entro il 10 gennaio di ogni anno, una relazione sulle complessive attività svolte in sostituzione delle amministrazioni inadempienti da inviare al Ministro della salute. Ad oggi, quindi, ne dovrebbe già essere disponibile una, ma non sembra essere stato ancora pubblicato nulla.
I primi adempimenti regionali da verificare
Il primo adempimento che l’organismo di verifica avrebbe dovuto accertare è quello dell’istituzione, da parte di ciascuna Regione, dell’Unità centrale di gestione dell’assistenza sanitaria e dei tempi e delle liste di attesa e la nomina del Responsabile unico regionale dell’assistenza sanitaria (RUAS).
Da una ricognizione svolta dall’Osservatorio di Salutequità questi primi due adempimenti sono stati già assolti da tutte le Regioni, ancor prima dell’emanazione del DPCM “Modalità e procedure per l’esercizio dei poteri sostitutivi riconosciuti all’Organismo di verifica e controllo sull’assistenza sanitaria”.
Che fine ha fatto l’Organismo di verifica e controllo sull’assistenza sanitaria?
Se da una parte le norme ne hanno previsto l’istituzione ormai circa diciotto mesi fa, hanno precisato la composizione dell’organico di personale, hanno stanziato fondi ad hoc già dal 2024 e nell’agosto del 2025 è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale anche il DPCM che ne disciplina le modalità e le procedure per l’esercizio dei poteri sostitutivi nei confronti delle Regioni inadempienti, dall’altra poco o nulla si sa della sua concreta attivazione e operatività, dell’attività sin qui svolta, del suo organigramma, dei suoi riferimenti e delle complessive attività svolte in sostituzione delle amministrazioni inadempienti (è prevista una relazione ad hoc entro il 10 gennaio di ogni anno).
Dell’Organismo di verifica e del suo Direttore Generale non sembrano esserci notizie, neanche guardando all’interno della sezione Organigramma del sito del Ministero della salute.
Proprio per questo la domanda che ci poniamo è: che fine ha fatto l’Organismo di verifica e controllo sull’assistenza sanitaria e sulle liste di attesa? È effettivamente attivo e funzionante?
L’attivazione e la piena operatività dell’Organismo di verifica è fondamentale per cambiare in pratica lo stato delle cose e anche per non sprecare la grande mole di dati prodotti dal sistema informativo nazionale sulle liste di attesa, sviluppato proprio con la creazione della Piattaforma nazionale. Fare affidamento solo sullo straordinario lavoro del NAS potrebbe non essere sufficiente.
A otto anni dalla sua entrata in vigore, la Legge 219/2017(Norme in materia di consenso informato e di disposizioni anticipate di trattamento) è ancora spesso identificata quasi esclusivamente con le Disposizioni anticipate di trattamento (DAT), note anche come testamento biologico o biotestamento. In realtà, il suo impianto è molto più ampio e tocca il cuore stesso della relazione di cura, dell’etica della cura, cioè il rapporto tra medico e paziente, il valore del consenso informato, l’autodeterminazione della persona e il ruolo della pianificazione condivisa delle cure.
Si tratta di una norma che ha rappresentato un passaggio culturale profondo per la medicina italiana, introducendo in modo esplicito i principi di comunicazione onesta, rispetto della volontà del paziente e centralità delle cure palliative. Un cambiamento che, tuttavia, fatica ancora a tradursi pienamente nella pratica quotidiana.
La Legge 219/2017 in sintesi
La norma riconosce il diritto di ogni individuo a decidere in modo libero e consapevole sui trattamenti sanitari, anche in previsione di una futura incapacità di esprimere la propria volontà. Composta da otto articoli, definisce il consenso informato come fondamento della relazione di cura tra medico e paziente e sancisce il diritto a rifiutare o interrompere le terapie, evitando l’accanimento terapeutico e garantendo un’adeguata terapia del dolore. Nutrizione e idratazione artificiali sono considerate, a tutti gli effetti, trattamenti sanitari.
La Legge 219 non parla solo di consenso informato e di testamento biologico, ma anche di pianificazione condivisa delle cure e cure palliative
La legge disciplina, inoltre, i casi di minori e persone incapaci e introduce due strumenti importanti: le DAT, attraverso le quali ogni maggiorenne può indicare in anticipo le proprie volontà nominando un fiduciario, e la Pianificazione condivisa delle cure, pensata per accompagnare nel tempo le persone con patologie croniche e progressive, attraverso un dialogo continuo e strutturato con l’équipe sanitaria. Nonostante la sua rilevanza, resta ancora poco applicata e sono poche le persone che si interrogano concretamente sulla pianificazione del proprio fine vita. In molti casi, il principale ostacolo non è la mancanza di interesse, ma il disagio culturale che circonda i temi della malattia e della morte, spingendo a rimandare una riflessione che, invece, potrebbe restituire senso e dignità al percorso di cura.
In questa intervista la Dottoressa Danila Valenti, vicepresidente e presidente del Comitato Questioni Etiche della Società Italiana di Cure Palliative (SICP), racconta a TrendSanità la nascita della 219/2017, ne chiarisce i contenuti e spiega perché parlare di consapevolezza non significa rinunciare alla cura.
Cos’è la pianificazione condivisa delle cure?
Danila Valenti
«La Legge 219 ha due grandi pilastri, il consenso informato e le DAT – ci spiega Valenti – ma c’è anche un altro asse fondamentale, la pianificazione condivisa delle cure e il ruolo delle cure palliative. È lì che la legge trova il suo senso più profondo. La pianificazione condivisa delle cure riguarda, ad esempio, una persona con una malattia più o meno grave che, insieme al medico di fiducia, riflette sulle possibili evoluzioni: “Speriamo vada tutto per il meglio, ma l’oncologo le ha accennato che la chemioterapia è efficace in una parte delle persone. Ne vuole parlare? Del caso in cui non funzionasse?”. È lì che si comincia. Spesso i pazienti dicono: “Non voglio vivere come una pianta”, ma cosa significa davvero? Vale la pena fermarsi, parlarne, chiarire e magari scriverlo insieme in una pianificazione condivisa delle cure, in cui la persona indica ciò che per lei conta davvero, quello che ritiene importante e il limite che si pone. Ad esempio: “Tutto quello che è possibile per respirare meglio, ma non la tracheotomia e se non fosse possibile altro, fatemi dormire così da non soffrire, fino a che la malattia segue il suo corso fino alla morte”. Questa è la sedazione palliativa profonda, che non anticipa la morte, ma garantisce che la persona, che sta vivendo un sintomo grave, come una fame d’aria non più controllabile con le migliori terapie, comunque non soffra».
Quanto conta la paura?
«Molte persone hanno paura di affrontare certi temi e invece è proprio quando c’è la malattia che ha senso farlo. Altrimenti altri decidono al posto tuo. La libertà di scelta è fondamentale, ma si può scegliere solo se si è consapevoli della propria situazione. Una scelta deve essere autonoma e libera e l’autonomia è strettamente legata alla consapevolezza. Ancora oggi capita che i familiari dicano “Mi raccomando, non dica a mio padre che ha un tumore”. Ovviamente la consapevolezza è un processo e un percorso graduale e delicato, che richiede competenze comunicative specifiche. Comunicare, non informare.
La narrazione dominante è quella della “guerra contro il tumore”. È culturalmente ammessa solo la lotta per guarire e quando la guarigione non arriva, sembra restino solo le scelte estreme, ma non è così
C’è poi anche la possibilità, prevista dalla legge, che una persona scelga di delegare ad altri le decisioni, rinunciando a essere informata direttamente. Anche delegare è una scelta consapevole, si decide di affidare ad altri alcune informazioni, di gestirle, che siano familiari o amici. Il vero ostacolo è culturale e la cultura condiziona l’informazione. Oggi viviamo una rimozione della morte e della possibilità che una malattia non guarisca».
Qual è il ruolo delle cure palliative?
«Esiste una gradualità, un lavoro di accettazione della propria condizione – prosegue la Vice Presidente SICP – che permette di continuare a godere di ciò che si ha, pur nella malattia. Spesso sono anche i familiari a ostacolare questa consapevolezza, per paura di affrontare un familiare consapevole, di non saper reggere loro, emotivamente, quella verità. A volte questa paura riguarda anche i medici. La cultura dell’onestà comunicativa e dell’accompagnamento graduale è ancora poco diffusa. Un’assenza che si riflette anche sui media, poiché si parla molto di innovazione, di robotica, di interventi chirurgici straordinari e, all’estremo opposto, di suicidio medicalmente assistito. Tutto ciò che sta in mezzo, come l’accompagnamento per vivere la migliore qualità di vita possibile pur nella malattia, sembra non esistere. Purtroppo in molti casi, quando non ci sono le cure palliative, c’è molta sofferenza fisica, una sofferenza che può e deve essere controllata in ogni fase della malattia. Ecco perché le cure palliative devono essere proposte, anche in tempo utile, affinché anche la paura della futura sofferenza possa essere controllata.
La cultura dell’onestà comunicativa e dell’accompagnamento graduale è ancora poco diffusa
La grande maggioranza delle persone non vuole il suicidio medicalmente assistito (anche se c’è chi lo richiede e ha il diritto di essere ascoltato in una società laica). Vuole vivere intensamente la propria vita anche durante la malattia, ridefinendo priorità e scelte, ed è qui che entra in gioco il concetto di “gap di Calman”, cioè la distanza tra ciò che una persona ritiene di avere diritto di avere, cioè le aspettative, e la realtà che sta vivendo. Se il gap è molto ampio, la persona vive la malattia con rabbia. Pensiamo a due ragazzi di 18 anni che, dopo un incidente, finiscono in carrozzina. Situazione delicata e dolorosa. Ci sono ragazzi che si chiudono in casa, disperati e depressi, altri, dopo un difficile percorso di consapevolezza e accettazione della nuova condizione, vivono intensamente e, come abbiamo visto, concorrono alle Paralimpiadi. La differenza è nella riduzione del gap. Chi è riuscito, faticosamente, ad adattare le proprie aspettative alla realtà e chi no».
Vale anche per le malattie molto gravi?
«Sì, anche per una malattia progressiva e ingravescente o inguaribile. Se una terapia è proposta come “ti farà stare meglio” e poi non funziona, la persona vive rabbia e frustrazione, perché non si è realizzato ciò che si aspettava. Se invece le informazioni sono oneste (“Purtroppo abbiamo fatto le terapie oncologiche efficaci. Altre chemioterapie non potrebbero portare a miglioramenti ma a effetti collaterali spiacevoli ed è importante concentrarci su come migliorare i sintomi”), allora il paziente può gradualmente accettare questa nuova situazione, adattando le proprie aspettative. Può scegliere davvero, in scienza e coscienza, non sulla base di una illusione (posso guarire/posso controllare la malattia) ma di una speranza (spero che le terapie mi aiutino). Può decidere anche di rinunciare se alcune scelte, come quelle che, ad esempio, deve valutare una persona con SLA, comportano un cambiamento tale nella sua vita (una vita a letto con una tracheotomia fissa e un respiratore con ossigeno a vita) che ritiene inaccettabile. Deve essere sempre una scelta consapevole».
C’è una profonda differenza fra illusione e speranza. L’illusione non permette una scelta autonoma e libera. La speranza sì, perché la speranza è consapevole
Quanto conta la comunicazione medico/paziente?
«Molto e deve essere una comunicazione onesta ed empatica. È una relazione di cura, non solo un atto tecnico. Le cure palliative sono esperte proprio in questo, in comunicazione onesta, in relazione di aiuto, di ascolto. Dare “cattive notizie” richiede tempo, empatia, formazione, capacità di reggere la frustrazione e il dolore della persona che hai in cura. È molto più facile dire “facciamo questa chemioterapia e vedrà che andrà meglio”. I palliativisti si prendono cura anche dei familiari. Non imponendo verità, ma accompagnando. Quando un familiare chiede di “negare” la diagnosi al paziente, la domanda vera è “che cosa la spaventa”? Spesso il paziente ha già intuito tutto ma è lasciato solo, senza la possibilità di parlarne con nessuno. La comunicazione palliativa è maieutica, non aggiunge verità, fa emergere quelle che la persona già possiede».
Come è nata la legge?
«In un contesto complesso e io ho avuto il privilegio di contribuire alla stesura del testo base della legge, chiamata da Donata Lenzi, allora relatrice della legge alla Camera. Il testo è stato poi modificato nel corso della discussione parlamentare. È stata scritta in un linguaggio comprensibile, non in “legalese”, affinché fosse “a disposizione” di chiunque e per favorire il percorso di conoscenza e quindi di consapevolezza, promuovendo l’autodeterminazione. Dopo il famoso messaggio di Papa Francesco del 16 novembre 2017, che richiamava anche Pio XII e il principio del catechismo della Chiesa Cattolica in base al quale “le decisioni devono essere prese dal paziente, se ne ha la competenza e la capacità”, la legge è stata ricalendarizzata e approvata in poche sedute. Va sottolineato, tuttavia, un punto importante: solo una società che riconosce il valore di una vita pur malata e di un Servizio Sanitario pubblico e universalistico garantisce la vera libertà di scelta. Solo una scelta libera da condizionamenti culturali negativi (solo una vita sana ha valore), da pressioni sociali (hanno valore le persone “produttive”) e da condizionamenti economici, può essere definita libera. Una società eticamente matura paga attraverso il gettito fiscale per la libertà di scelta di cura dell’altro.
«È una buona legge, anche se molto dipende dalla formazione, anche etica e comunicativa, dei clinici»
È una buona legge, anche se molto dipende dalla formazione dei clinici. Il punto centrale resta questo. Il medico non deve proiettare sul paziente la propria idea di qualità di vita. Deve aiutare la persona a far emergere ciò che per lei è importante, sulla base dei suoi valori. Questo richiede formazione etica e comunicativa. È l’opposto del paternalismo, è responsabilità etica».
Perché si parla di cure palliative precoci?
«Le cure palliative, da quarant’anni, sono state le prime a promuovere l’autodeterminazione, le scelte consapevoli, la centralità della persona. Quelle precoci, attivate non solo nel fine vita ma fin dalle fasi iniziali della malattia, migliorano la qualità della vita e, in molti casi, aumentano anche la sopravvivenza. Nondimeno sono ancora poco utilizzate, perché persiste l’idea che le cure palliative siano “la fine”. Uno studio pilota condotto dai pneumologi di Bologna insieme al nostro gruppo e pubblicato sull’European Journal of Internal Medicine, su pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ha riportato i seguenti dati. Prima della presa in carico con cure palliative precoci dei pazienti che morivano, il 96% decedeva in ospedale (di cui 44% in Terapia Intensiva e 52% in ospedale non TI) e il 4% in Hospice; dopo la presa in cura con le palliative precoci, i pazienti che morivano in ospedale erano il 30%, nessuno più in terapia intensiva, il 35% in Hospice e il 35% a casa. Ciò che va evidenziato è che la presa in carico di cure palliative ha aumentato la sopravvivenza, cioè i pazienti sono vissuti di più, hanno vissuto meglio e, nella consapevolezza della situazione clinica, hanno deciso di continuare il loro percorso a casa o in Hospice, non in una terapia intensiva, lontano dalla famiglia.
Sicuramente è una medicina complessa, che tiene insieme competenza clinica, ascolto, etica, filosofia. Non è un caso che pochi medici le scelgano, non c’è libera professione, non c’è scorciatoia. È una scelta interamente orientata al bene dell’altro. Anche per questo chi lavora nelle cure palliative parla di un privilegio, quello di prendersi cura della persona nella sua interezza, non di un organo o di una malattia, ma di una vita».
Il Sindacato Medici Italiani (SMI) della Campania ribadisce la propria contrarietà al ruolo unico della medicina generale e annuncia la promozione di un’assemblea pubblica a Marano di Napoli, per discutere le criticità della riforma e il ricambio generazionale nella professione.
Riporta SMI in una nota che l’idea del ruolo unico, «superata e risalente a circa 15 anni fa», non ha raggiunto gli obiettivi originari della Legge Balduzzi, che puntava a creare una reale integrazione tra Medico di Famiglia e Continuità Assistenziale. Secondo il sindacato, la mancata attuazione delle Aggregazioni Funzionali Territoriali «ha prodotto non l’unificazione dei servizi, ma addirittura uno sdoppiamento del medico di famiglia».
L’idea del ruolo unico, risalente a 15 anni fa, non ha realizzato l’integrazione prevista dalla Legge Balduzzi
SMI collega questa situazione alla crescente difficoltà di attrarre e trattenere professionisti: «Sempre più giovani medici si allontanano dalla professione e alcuni già in servizio chiedono il prepensionamento». Un dato emblematico riguarda gli ambiti carenti di medicina generale 2025 in Campania, dove «su 704 posti a disposizione meno della metà è stata assegnata».
Particolarmente critica la situazione nelle aree interne e all’ASL Napoli 2 Nord, Distretto 38 di Marano di Napoli, dove «molti cittadini sono senza medico». Da qui l’annuncio di un’assemblea pubblica, «aperta a tutte le forze che si battono per una sanità pubblica e universale», per mettere a fuoco le criticità del ruolo unico e del ricambio generazionale.
Infine, l’appello al presidente della Giunta regionale della Campania, Roberto Fico: «Ribadiamo il nostro no al ruolo unico e confermiamo l’impegno affinché il medico possa riaffermarsi, con il proprio ambulatorio, come clinico di riferimento del territorio».
Consolidamento delle reti regionali, miglioramento della qualità e uniformità dei servizi erogati, ma anche presenza di alcune criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione: è quanto emerge dal Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024 prodotto e pubblicato dallaSocietà Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). In particolare, il Rapporto 2024 mette in evidenza disomogeneità regionali non ancora colmate, sia in termini di organizzazione dei servizi sia per quanto riguarda l’estensione e l’uniformità dei pannelli di screening e dei percorsi di presa in carico. E, purtroppo, le differenze territoriali possono tradursi in ineguaglianze di accesso per i neonati e le famiglie, nonostante l’esistenza di un quadro normativo nazionale di riferimento.
Le disomogeneità regionali ancora presenti possono tradursi in ineguaglianze di accesso per neonati e famiglie
Nel Rapporto relativo all’anno 2024 si evidenzia che il 100% dei nati in Italia – nel 2024 i nati vivi sono stati 369922 – è stato correttamente screenato per le patologie incluse nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 (adottato in Italia come quadro normativo del DM 16/10/2016) e contenente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, nelle classi di Amminoacidopatie (AA), Acidemie/acidurie organiche (OA), Difetti del ciclo dell’urea (UCD), Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAO), Disturbi del metabolismo dei carboidrati, Difetti enzimatici specifici come deficit di biotinidasi. Al contrario per un gruppo di patologie quali le malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS),la percentuale di popolazione screenata è intorno al 20% evidenziando disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione. Analoga criticità si riscontra per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti ad una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale.
Un altro elemento centrale emerso nel Report 2024 riguarda la complessità crescente del sistema, legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza del ruolo dei professionisti coinvolti e della necessità di investire in risorse, formazione e coordinamento.
Occorre ricordare che lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria, permettendo di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti. Per iniziativa di Cesare Romano (Gaslini, Genova), sin dal 1997, ogni anno SIMMESN redige un Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi sul territorio nazionale. Con l’introduzione della Legge 19 agosto 2016, n. 167, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale per un pannello esteso di patologie, il Rapporto Tecnico è stato ulteriormente sviluppato, a partire dal 2018, attraverso la creazione di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata. Attraverso questo sistema vengono acquisiti in modo standardizzato i dati relativi all’attività dei laboratori, ai richiami, alle conferme diagnostiche e ai casi identificati.
La complessità crescente del sistema sottolinea l’importanza del coinvolgimento di professionisti adeguatamente formati
Dal 2018 il Rapporto Tecnico SIMMESN è coordinato da Margherita Ruoppolo (Napoli), in collaborazione con Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano),Teresa Giovanniello (Roma),Sabrina Malvagia (Firenze), e Francesca Teofoli (Verona) in un lavoro collegiale che ha garantito continuità scientifica e qualità metodologica.
Il Rapporto tecnico è realizzato con la collaborazione dei laboratori di screening neonatale, laboratori di conferma diagnostica e centri clinici di riferimento, che operano in stretta collaborazione. I programmi includono lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, lo screening per patologie endocrine, la fibrosi cistica, le immunodeficienze combinate severe, l’atrofia muscolare spinale e altre condizioni per le quali la diagnosi precoce è determinante.
Il Rapporto rappresenta un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione alla nascita non può dipendere dal luogo in cui si nasce
La SIMMESN coglie l’occasione del suo Report 2024 per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi LEA, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025 – capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie.
Alla luce di questi dati e di queste considerazioni, la SIMMESN lancia quattro call to action chiare e urgenti:
Alle Istituzioni nazionali: rafforzare il coordinamento centrale dei programmi di screening neonatale, garantendo l’applicazione uniforme dei Livelli Essenziali di Assistenza su tutto il territorio nazionale e promuovendo un aggiornamento tempestivo e condiviso dei pannelli di screening attraverso una commissione tecnico-scientifica ad hoc.
Alle Regioni: investire in modo strutturale nel potenziamento dei laboratori, dei centri clinici e delle reti di follow-up, riducendo le disomogeneità organizzative e assicurando a tutti i neonati pari opportunità di diagnosi precoce e cura.
Ai decisori sanitari: riconoscere lo screening neonatale come una priorità strategica di sanità pubblica, sostenendo adeguatamente il personale altamente specializzato e favorendo l’integrazione tra screening, conferma diagnostica e presa in carico clinica.
Al Sistema sanitario nel suo complesso: promuovere formazione continua, innovazione tecnologica e raccolta sistematica dei dati come strumenti indispensabili per migliorare qualità, efficacia e sostenibilità dei programmi.
Investire oggi nello screening neonatale significa ridurre disabilità evitabili, migliorare la vita delle famiglie e ottimizzare le risorse del Servizio Sanitario Nazionale. Il Rapporto Tecnico 2024 SIMMESN rappresenta quindi in conclusione un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione alla nascita non può dipendere dal luogo in cui si nasce.
