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Legge 219/2017: decidere prima, decidere insieme

Ivana Barberini
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Legge 219/2017: decidere prima, decidere insieme

A otto anni dalla sua entrata in vigore, la Legge 219/2017 (Norme in materia di consenso informato e di disposizioni anticipate di trattamento) è ancora spesso identificata quasi esclusivamente con le Disposizioni anticipate di trattamento (DAT), note anche come testamento biologico o biotestamento. In realtà, il suo impianto è molto più ampio e tocca il cuore stesso della relazione di cura, dell’etica della cura, cioè il rapporto tra medico e paziente, il valore del consenso informato, l’autodeterminazione della persona e il ruolo della pianificazione condivisa delle cure.

Si tratta di una norma che ha rappresentato un passaggio culturale profondo per la medicina italiana, introducendo in modo esplicito i principi di comunicazione onesta, rispetto della volontà del paziente e centralità delle cure palliative. Un cambiamento che, tuttavia, fatica ancora a tradursi pienamente nella pratica quotidiana.

La Legge 219/2017 in sintesi

La norma riconosce il diritto di ogni individuo a decidere in modo libero e consapevole sui trattamenti sanitari, anche in previsione di una futura incapacità di esprimere la propria volontà. Composta da otto articoli, definisce il consenso informato come fondamento della relazione di cura tra medico e paziente e sancisce il diritto a rifiutare o interrompere le terapie, evitando l’accanimento terapeutico e garantendo un’adeguata terapia del dolore. Nutrizione e idratazione artificiali sono considerate, a tutti gli effetti, trattamenti sanitari.

La Legge 219 non parla solo di consenso informato e di testamento biologico, ma anche di pianificazione condivisa delle cure e cure palliative

La legge disciplina, inoltre, i casi di minori e persone incapaci e introduce due strumenti importanti: le DAT, attraverso le quali ogni maggiorenne può indicare in anticipo le proprie volontà nominando un fiduciario, e la Pianificazione condivisa delle cure, pensata per accompagnare nel tempo le persone con patologie croniche e progressive, attraverso un dialogo continuo e strutturato con l’équipe sanitaria. Nonostante la sua rilevanza, resta ancora poco applicata e sono poche le persone che si interrogano concretamente sulla pianificazione del proprio fine vita. In molti casi, il principale ostacolo non è la mancanza di interesse, ma il disagio culturale che circonda i temi della malattia e della morte, spingendo a rimandare una riflessione che, invece, potrebbe restituire senso e dignità al percorso di cura.

In questa intervista la Dottoressa Danila Valenti, vicepresidente e presidente del Comitato Questioni Etiche della Società Italiana di Cure Palliative (SICP), racconta a TrendSanità la nascita della 219/2017, ne chiarisce i contenuti e spiega perché parlare di consapevolezza non significa rinunciare alla cura.

Cos’è la pianificazione condivisa delle cure?

Danila Valenti

«La Legge 219 ha due grandi pilastri, il consenso informato e le DAT – ci spiega Valenti – ma c’è anche un altro asse fondamentale, la pianificazione condivisa delle cure e il ruolo delle cure palliative. È lì che la legge trova il suo senso più profondo. La pianificazione condivisa delle cure riguarda, ad esempio, una persona con una malattia più o meno grave che, insieme al medico di fiducia, riflette sulle possibili evoluzioni: “Speriamo vada tutto per il meglio, ma l’oncologo le ha accennato che la chemioterapia è efficace in una parte delle persone. Ne vuole parlare? Del caso in cui non funzionasse?”. È lì che si comincia. Spesso i pazienti dicono: “Non voglio vivere come una pianta”, ma cosa significa davvero? Vale la pena fermarsi, parlarne, chiarire e magari scriverlo insieme in una pianificazione condivisa delle cure, in cui la persona indica ciò che per lei conta davvero, quello che ritiene importante e il limite che si pone. Ad esempio: “Tutto quello che è possibile per respirare meglio, ma non la tracheotomia e se non fosse possibile altro, fatemi dormire così da non soffrire, fino a che la malattia segue il suo corso fino alla morte”. Questa è la sedazione palliativa profonda, che non anticipa la morte, ma garantisce che la persona, che sta vivendo un sintomo grave, come una fame d’aria non più controllabile con le migliori terapie, comunque non soffra».

Quanto conta la paura?

«Molte persone hanno paura di affrontare certi temi e invece è proprio quando c’è la malattia che ha senso farlo. Altrimenti altri decidono al posto tuo. La libertà di scelta è fondamentale, ma si può scegliere solo se si è consapevoli della propria situazione. Una scelta deve essere autonoma e libera e l’autonomia è strettamente legata alla consapevolezza. Ancora oggi capita che i familiari dicano “Mi raccomando, non dica a mio padre che ha un tumore”. Ovviamente la consapevolezza è un processo e un percorso graduale e delicato, che richiede competenze comunicative specifiche. Comunicare, non informare.

La narrazione dominante è quella della “guerra contro il tumore”. È culturalmente ammessa solo la lotta per guarire e quando la guarigione non arriva, sembra restino solo le scelte estreme, ma non è così

C’è poi anche la possibilità, prevista dalla legge, che una persona scelga di delegare ad altri le decisioni, rinunciando a essere informata direttamente. Anche delegare è una scelta consapevole, si decide di affidare ad altri alcune informazioni, di gestirle, che siano familiari o amici. Il vero ostacolo è culturale e la cultura condiziona l’informazione. Oggi viviamo una rimozione della morte e della possibilità che una malattia non guarisca».

Qual è il ruolo delle cure palliative?

«Esiste una gradualità, un lavoro di accettazione della propria condizione – prosegue la Vice Presidente SICP – che permette di continuare a godere di ciò che si ha, pur nella malattia. Spesso sono anche i familiari a ostacolare questa consapevolezza, per paura di affrontare un familiare consapevole, di non saper reggere loro, emotivamente, quella verità. A volte questa paura riguarda anche i medici. La cultura dell’onestà comunicativa e dell’accompagnamento graduale è ancora poco diffusa. Un’assenza che si riflette anche sui media, poiché si parla molto di innovazione, di robotica, di interventi chirurgici straordinari e, all’estremo opposto, di  suicidio medicalmente assistito. Tutto ciò che sta in mezzo, come l’accompagnamento per vivere la migliore qualità di vita possibile pur nella malattia, sembra non esistere. Purtroppo in molti casi, quando non ci sono le cure palliative, c’è molta sofferenza fisica, una sofferenza che può e deve essere controllata in ogni fase della malattia. Ecco perché le cure palliative devono essere proposte, anche in tempo utile, affinché anche la paura della futura sofferenza possa essere controllata.

La cultura dell’onestà comunicativa e dell’accompagnamento graduale è ancora poco diffusa

La grande maggioranza delle persone non vuole il suicidio medicalmente assistito (anche se c’è chi lo richiede e ha il diritto di essere ascoltato in una società laica). Vuole vivere intensamente la propria vita anche durante la malattia, ridefinendo priorità e scelte, ed è qui che entra in gioco il concetto di “gap di Calman”, cioè la distanza tra ciò che una persona ritiene di avere diritto di avere, cioè le aspettative, e la realtà che sta vivendo. Se il gap è molto ampio, la persona vive la malattia con rabbia. Pensiamo a due ragazzi di 18 anni che, dopo un incidente, finiscono in carrozzina. Situazione delicata e dolorosa. Ci sono ragazzi che si chiudono in casa, disperati e depressi, altri, dopo un difficile percorso di consapevolezza e accettazione della nuova condizione, vivono intensamente e, come abbiamo visto, concorrono alle Paralimpiadi. La differenza è nella riduzione del gap. Chi è riuscito, faticosamente, ad adattare le proprie aspettative alla realtà e chi no».

Vale anche per le malattie molto gravi?

«Sì, anche per una malattia progressiva e ingravescente o inguaribile. Se una terapia è proposta come “ti farà stare meglio” e poi non funziona, la persona vive rabbia e frustrazione, perché non si è realizzato ciò che si aspettava. Se invece le informazioni sono oneste (“Purtroppo abbiamo fatto le terapie oncologiche efficaci. Altre chemioterapie non potrebbero portare a miglioramenti ma a effetti collaterali spiacevoli ed è importante concentrarci su come migliorare i sintomi”), allora il paziente può gradualmente accettare questa nuova situazione, adattando le proprie aspettative. Può scegliere davvero, in scienza e coscienza, non sulla base di una illusione (posso guarire/posso controllare la malattia) ma di una speranza (spero che le terapie mi aiutino). Può decidere anche di rinunciare se alcune scelte, come quelle che, ad esempio, deve valutare una  persona con SLA, comportano un cambiamento tale nella sua  vita (una vita a letto con una tracheotomia fissa e un respiratore con ossigeno a vita) che ritiene inaccettabile. Deve essere sempre una scelta consapevole».

C’è una profonda differenza fra illusione e speranza. L’illusione non permette una scelta autonoma e libera. La speranza sì, perché la speranza è consapevole

Quanto conta la comunicazione medico/paziente?

«Molto e deve essere una comunicazione onesta ed empatica. È una relazione di cura, non solo un atto tecnico. Le cure palliative sono esperte proprio in questo, in comunicazione onesta, in relazione di aiuto, di ascolto. Dare “cattive notizie” richiede tempo, empatia, formazione, capacità di reggere la frustrazione e il dolore della persona che hai in cura. È molto più facile dire “facciamo questa chemioterapia e vedrà che andrà meglio”. I palliativisti si prendono cura anche dei familiari. Non imponendo verità, ma accompagnando. Quando un familiare chiede di “negare” la diagnosi al paziente, la domanda vera è “che cosa la spaventa”? Spesso il paziente ha già intuito tutto ma è lasciato solo, senza la possibilità di parlarne con nessuno. La comunicazione palliativa è maieutica, non aggiunge verità, fa emergere quelle che la persona già possiede».

Come è nata la legge?

«In un contesto complesso e io ho avuto il privilegio di contribuire alla stesura del testo base della legge, chiamata da Donata Lenzi, allora relatrice della legge alla Camera. Il testo è stato poi modificato nel corso della discussione parlamentare. È stata scritta in un linguaggio comprensibile, non in “legalese”, affinché fosse “a disposizione” di chiunque e per favorire il percorso di conoscenza e quindi di  consapevolezza, promuovendo l’autodeterminazione. Dopo il famoso messaggio di Papa Francesco del 16 novembre 2017, che richiamava anche Pio XII e il principio del catechismo della Chiesa Cattolica in base al quale “le decisioni devono essere prese dal paziente, se ne ha la competenza e la capacità”, la legge è stata ricalendarizzata e approvata in poche sedute. Va sottolineato, tuttavia, un punto  importante: solo una società che riconosce il valore di una vita pur malata e di un Servizio Sanitario pubblico e universalistico garantisce la vera libertà di scelta. Solo una scelta libera da condizionamenti culturali negativi (solo una vita sana ha valore), da pressioni sociali (hanno valore le persone “produttive”) e da condizionamenti economici, può essere definita libera. Una società eticamente matura paga attraverso il gettito fiscale per la libertà di scelta di cura dell’altro.

«È una buona legge, anche se molto dipende dalla formazione, anche etica e comunicativa, dei clinici»

È una buona legge, anche se molto dipende dalla formazione dei clinici. Il punto centrale resta questo. Il medico non deve proiettare sul paziente la propria idea di qualità di vita. Deve aiutare la persona a far emergere ciò che per lei è importante, sulla base dei suoi valori. Questo richiede formazione etica e comunicativa. È l’opposto del paternalismo, è responsabilità etica».

Perché si parla di cure palliative precoci?

«Le cure palliative, da quarant’anni, sono state le prime a promuovere l’autodeterminazione, le scelte consapevoli, la centralità della persona. Quelle precoci, attivate non solo nel fine vita ma fin dalle fasi iniziali della malattia, migliorano la qualità della vita e, in molti casi, aumentano anche la sopravvivenza. Nondimeno sono ancora poco utilizzate, perché persiste l’idea che le cure palliative siano “la fine”. Uno studio pilota condotto dai pneumologi di Bologna insieme al nostro gruppo e pubblicato sull’European Journal of Internal Medicine, su pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ha riportato i seguenti dati. Prima della presa in carico con cure palliative precoci dei pazienti che morivano, il 96% decedeva in ospedale (di cui 44% in Terapia Intensiva e 52% in ospedale non TI) e il 4% in Hospice;  dopo la presa in cura con le palliative precoci, i pazienti che morivano in ospedale erano il 30%, nessuno più in terapia intensiva, il 35% in Hospice e il 35% a casa. Ciò che va evidenziato è che la presa in carico di cure palliative ha aumentato la sopravvivenza, cioè i pazienti sono vissuti di più, hanno vissuto meglio e, nella consapevolezza della situazione clinica, hanno deciso di continuare il loro percorso a casa o in Hospice, non in una terapia intensiva, lontano dalla famiglia.

Sicuramente è una medicina complessa, che tiene insieme competenza clinica, ascolto, etica, filosofia. Non è un caso che pochi medici le scelgano, non c’è libera professione, non c’è scorciatoia. È una scelta interamente orientata al bene dell’altro. Anche per questo chi lavora nelle cure palliative parla di un privilegio, quello di prendersi cura della persona nella sua interezza, non di un organo o di una malattia, ma di una vita».

Medicina generale, SMI Campania ribadisce il no al ruolo unico

Redazione TrendSanità
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Medicina generale, SMI Campania ribadisce il no al ruolo unico

Il Sindacato Medici Italiani (SMI) della Campania ribadisce la propria contrarietà al ruolo unico della medicina generale e annuncia la promozione di un’assemblea pubblica a Marano di Napoli, per discutere le criticità della riforma e il ricambio generazionale nella professione.

Riporta SMI in una nota che l’idea del ruolo unico, «superata e risalente a circa 15 anni fa», non ha raggiunto gli obiettivi originari della Legge Balduzzi, che puntava a creare una reale integrazione tra Medico di Famiglia e Continuità Assistenziale. Secondo il sindacato, la mancata attuazione delle Aggregazioni Funzionali Territoriali «ha prodotto non l’unificazione dei servizi, ma addirittura uno sdoppiamento del medico di famiglia».

L’idea del ruolo unico, risalente a 15 anni fa, non ha realizzato l’integrazione prevista dalla Legge Balduzzi

SMI collega questa situazione alla crescente difficoltà di attrarre e trattenere professionisti: «Sempre più giovani medici si allontanano dalla professione e alcuni già in servizio chiedono il prepensionamento». Un dato emblematico riguarda gli ambiti carenti di medicina generale 2025 in Campania, dove «su 704 posti a disposizione meno della metà è stata assegnata».

Particolarmente critica la situazione nelle aree interne e all’ASL Napoli 2 Nord, Distretto 38 di Marano di Napoli, dove «molti cittadini sono senza medico». Da qui l’annuncio di un’assemblea pubblica, «aperta a tutte le forze che si battono per una sanità pubblica e universale», per mettere a fuoco le criticità del ruolo unico e del ricambio generazionale.

Infine, l’appello al presidente della Giunta regionale della Campania, Roberto Fico: «Ribadiamo il nostro no al ruolo unico e confermiamo l’impegno affinché il medico possa riaffermarsi, con il proprio ambulatorio, come clinico di riferimento del territorio».

Screening neonatale, SIMMESN: sistema solido, ma restano divari regionali da colmare

Redazione TrendSanità
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Screening neonatale, SIMMESN: sistema solido, ma restano divari regionali da colmare

Consolidamento delle reti regionali, miglioramento della qualità e uniformità dei servizi erogati, ma anche presenza di alcune criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione: è quanto emerge dal Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024 prodotto e pubblicato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). In particolare, il Rapporto 2024 mette in evidenza disomogeneità regionali non ancora colmate, sia in termini di organizzazione dei servizi sia per quanto riguarda l’estensione e l’uniformità dei pannelli di screening e dei percorsi di presa in carico. E, purtroppo, le differenze territoriali possono tradursi in ineguaglianze di accesso per i neonati e le famiglie, nonostante l’esistenza di un quadro normativo nazionale di riferimento.

Le disomogeneità regionali ancora presenti possono tradursi in ineguaglianze di accesso per neonati e famiglie

Nel Rapporto relativo all’anno 2024 si evidenzia che il 100% dei nati in Italia – nel 2024 i nati vivi sono stati 369922 – è stato correttamente screenato per le patologie incluse nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 (adottato in Italia come quadro normativo del DM 16/10/2016) e contenente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, nelle classi di Amminoacidopatie (AA), Acidemie/acidurie organiche (OA), Difetti del ciclo dell’urea (UCD), Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAO), Disturbi del metabolismo dei carboidrati, Difetti enzimatici specifici come deficit di biotinidasi. Al contrario per un gruppo di patologie quali le malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS),la percentuale di popolazione screenata è intorno al 20% evidenziando disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione. Analoga criticità si riscontra per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti ad una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale.

Un altro elemento centrale emerso nel Report 2024 riguarda la complessità crescente del sistema, legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza del ruolo dei professionisti coinvolti e della necessità di investire in risorse, formazione e coordinamento.

Occorre ricordare che lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria, permettendo di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti. Per iniziativa di Cesare Romano (Gaslini, Genova), sin dal 1997, ogni anno SIMMESN redige un Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi sul territorio nazionale. Con l’introduzione della Legge 19 agosto 2016, n. 167, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale per un pannello esteso di patologie, il Rapporto Tecnico è stato ulteriormente sviluppato, a partire dal 2018, attraverso la creazione di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata. Attraverso questo sistema vengono acquisiti in modo standardizzato i dati relativi all’attività dei laboratori, ai richiami, alle conferme diagnostiche e ai casi identificati.

La complessità crescente del sistema sottolinea l’importanza del coinvolgimento di professionisti adeguatamente formati

Dal 2018 il Rapporto Tecnico SIMMESN è coordinato da Margherita Ruoppolo (Napoli), in collaborazione con Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano), Teresa Giovanniello (Roma), Sabrina Malvagia (Firenze), e Francesca Teofoli (Verona) in un lavoro collegiale che ha garantito continuità scientifica e qualità metodologica.

Il Rapporto tecnico è realizzato con la collaborazione dei laboratori di screening neonatale, laboratori di conferma diagnostica e centri clinici di riferimento, che operano in stretta collaborazione. I programmi includono lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, lo screening per patologie endocrine, la fibrosi cistica, le immunodeficienze combinate severe, l’atrofia muscolare spinale e altre condizioni per le quali la diagnosi precoce è determinante.

Il Rapporto rappresenta un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione alla nascita non può dipendere dal luogo in cui si nasce

La SIMMESN coglie l’occasione del suo Report 2024 per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi LEA, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025 – capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie.

Alla luce di questi dati e di queste considerazioni, la SIMMESN lancia quattro call to action chiare e urgenti:

  1. Alle Istituzioni nazionali: rafforzare il coordinamento centrale dei programmi di screening neonatale, garantendo l’applicazione uniforme dei Livelli Essenziali di Assistenza su tutto il territorio nazionale e promuovendo un aggiornamento tempestivo e condiviso dei pannelli di screening attraverso una commissione tecnico-scientifica ad hoc.
  2. Alle Regioni: investire in modo strutturale nel potenziamento dei laboratori, dei centri clinici e delle reti di follow-up, riducendo le disomogeneità organizzative e assicurando a tutti i neonati pari opportunità di diagnosi precoce e cura.
  3. Ai decisori sanitari: riconoscere lo screening neonatale come una priorità strategica di sanità pubblica, sostenendo adeguatamente il personale altamente specializzato e favorendo l’integrazione tra screening, conferma diagnostica e presa in carico clinica.
  4. Al Sistema sanitario nel suo complesso: promuovere formazione continua, innovazione tecnologica e raccolta sistematica dei dati come strumenti indispensabili per migliorare qualità, efficacia e sostenibilità dei programmi.

Investire oggi nello screening neonatale significa ridurre disabilità evitabili, migliorare la vita delle famiglie e ottimizzare le risorse del Servizio Sanitario Nazionale. Il Rapporto Tecnico 2024 SIMMESN rappresenta quindi in conclusione un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione alla nascita non può dipendere dal luogo in cui si nasce.

Il nuovo CUP con AI del Piemonte è in ritardo, un ricorso blocca l’operazione

Adele Palumbo
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Il nuovo CUP con AI del Piemonte è in ritardo, un ricorso blocca l’operazione

Il nuovo Centro Unico di Prenotazione (CUP) della Regione Piemonte, dotato di un sistema di intelligenza artificiale integrato, è in ritardo. Secondo il cronoprogramma stilato in un primo momento dall’assessorato alla Sanità insieme ad Azienda Zero, la nuova piattaforma sarebbe dovuta entrare in funzione a partire dal primo gennaio 2026; oggi però tutta la procedura è frenata a causa di un ricorso, portato avanti dal secondo classificato in graduatoria per aggiudicarsi il servizio. L’udienza per dirimere la controversia è fissata al 19 marzo e anche l’avvio del sistema è slittato alla prossima estate.

L’intervento per realizzare la nuova infrastruttura tecnologica ha un valore stimato di 7,2 milioni di euro

Recentemente, il caso è stato discusso dal consiglio regionale del Piemonte. A riportare il tema in aula è la consigliera di Alleanza Verdi e Sinistra Giulia Marro, tramite un question time; ma anche Partito Democratico e Movimento Cinque Stelle si sono dimostrati particolarmente sensibili allo sviluppo del nuovo Centro Unico di Prenotazioni.

La risposta dell’assessorato

«Proprio perché ci siamo resi conto che l’attuale CUP era un sistema ormai superato, con limiti strutturali evidenti, abbiamo scelto di non limitarci a interventi tampone, ma di realizzare un CUP completamente nuovo, moderno e, primi in Italia, integrato con strumenti di intelligenza artificiale» commentava l’assessore regionale alla Sanità Federico Riboldi, a margine della seduta del consiglio del 27 gennaio. E, anche in occasione della conferenza stampa di inizio anno della giunta di Alberto Cirio, Riboldi ha ribadito la centralità dell’operazione. A oggi, l’avvio del nuovo CUP è previsto per l’estate del 2026.

Il nuovo CUP con AI

L’intervento per realizzare la nuova infrastruttura tecnologica ha un valore stimato di 7,2 milioni di euro. La piattaforma, una volta in funzione, prevede un’interfaccia unificata per cittadini e operatori, oltre a un sistema semplificato per prenotare, modificare o annullare le prestazioni sanitarie. L’integrazione con i sistemi informativi regionali, poi, mira a migliorare la gestione delle disponibilità in agenda, anche grazie all’utilizzo dell’intelligenza artificiale.

La gara e il ricorso

La procedura di gara per l’affidamento del nuovo CUP si è conclusa il 26 settembre 2025, con l’aggiudicazione formalizzata tramite una delibera. Il bando era stato vinto dal raggruppamento di imprese guidato da GPI S.p.A. Successivamente, il secondo operatore in graduatoria ha presentato un ricorso, «senza effetti sospensivi».

A oggi, l’avvio del nuovo CUP è previsto per l’estate del 2026 ma la fase di transizione durerà fino a fine anno

Durante l’udienza cautelare che si è tenuta lo scorso 13 gennaio, infatti, la parte ricorrente ha rinunciato alla richiesta di sospensione. Questo significa che non esisterebbero ostacoli giuridici all’avvio del nuovo servizio. Pertanto, «l’aggiudicazione resta pienamente valida ed efficace» come rimarca l’assessorato. Azienda Zero infatti sta andando avanti, predisponendo tutti gli atti necessari alla stipula del contratto e all’avvio delle prestazioni.

Il rinnovo del vecchio CUP fino a fine anno

Il nuovo CUP regionale sarà sviluppato attraverso due macro-fasi. Inizialmente, si procederà con lo sviluppo del sistema; dopodiché seguirà una fase di diffusione e messa a regime presso tutte le Aziende sanitarie regionali e i soggetti privati accreditati.

Durante la fase di transizione «è stato previsto l’utilizzo dell’attuale infrastruttura fino al 31 dicembre 2026, proprio per garantire continuità e tutela dei cittadini mentre costruiamo il CUP del futuro».

Azienda Zero sta procedendo con gli atti necessari all’avvio delle prestazioni

«Non stiamo rincorrendo un problema – conclude l’assessore – ma stiamo anticipando il cambiamento, investendo in innovazione e tecnologia per offrire ai piemontesi un servizio sanitario più efficiente, moderno e affidabile».

Il caso politico

Oltre ad AVS, anche il PD ha sollecitato la giunta Cirio a intervenire sui problemi del vecchio CUP. «Manca una assunzione di responsabilità. I cittadini hanno diritto a sapere cosa non ha funzionato e perché, soprattutto quando il problema si trascina nel tempo» commenta il vicepresidente della Commissione Sanità del Consiglio regionale, Daniele Valle (PD).

Nuovi server e disservizi

Per sopperire alle difficoltà del sistema attualmente disponibile, la Regione ha introdotto quattro server aggiuntivi, con un investimento pari a circa 400 mila euro. Il problema, tuttavia, non può dirsi risolto e sono ancora numerose le segnalazioni di chi non riesce a prenotare visite ed esami.

Resta aperto anche il tema delle mancate disdette di chi, in questi giorni, non è riuscito a mettersi in contatto con il CUP per annullare il proprio appuntamento.

Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare

Redazione TrendSanità
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Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare

Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Dirigente di ricerca dell’ISS, Scattoni assume la guida del Centro in una fase strategica per il rafforzamento delle politiche nazionali ed europee dedicate alle malattie rare.

Attualmente coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo, Scattoni ha costruito il proprio percorso professionale nella gestione di network clinici di eccellenza, come NIDA e BABY@NET, focalizzati sulla sorveglianza e sulla diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo. Le attività si sono sviluppate in stretta collaborazione con pediatrie di libera scelta, servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e terapie intensive neonatali, con l’obiettivo di promuovere modelli assistenziali omogenei e tempestivi.

Nel nuovo incarico, Scattoni porta una consolidata esperienza nel coordinamento di registri epidemiologici e sistemi di sorveglianza a livello nazionale ed europeo. In ambito scientifico e regolatorio ha svolto un ruolo centrale nell’elaborazione delle due Linee guida dell’ISS per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, documenti di riferimento per l’armonizzazione delle pratiche cliniche sul territorio nazionale.

La nomina di Scattoni rafforza il collegamento tra ricerca scientifica e politiche per le malattie rare

Il suo profilo scientifico comprende oltre 140 pubblicazioni peer-review e un H-index pari a 42, a testimonianza di un impegno continuativo nella ricerca sui meccanismi molecolari, sui marcatori comportamentali e sulla genomica funzionale. Nel corso della carriera ha guidato progetti istituzionali finanziati con fondi ministeriali e contribuito alla redazione di atti normativi rilevanti, tra cui il decreto legislativo sulla riforma della disabilità, anche in qualità di componente dell’Osservatorio nazionale sulla condizione delle persone con disabilità.

Scattoni succede a Domenica Taruscio alla direzione del Centro nazionale malattie rare.

In un editoriale pubblicato di recente sulla newsletter RaraMente, la neo-direttrice delinea le priorità strategiche che orienteranno l’attività del Centro sotto la sua guida, rafforzando il legame tra ricerca scientifica e implementazione di politiche sanitarie eque per le persone con malattie rare in Italia.

Università e SSN: «È arrivata l’ora di disciplinare il rapporto»

Redazione TrendSanità
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Università e SSN: «È arrivata l’ora di disciplinare il rapporto»

Il rapporto tra università e Servizio Sanitario Nazionale necessita di una regolazione definitiva, dopo oltre dieci anni di sperimentazione senza un quadro normativo armonizzato. È quanto ha sottolineato Fabiola Fini, vicepresidente vicario FVM (Federazione Veterinari e Medici) e vice segretario nazionale dello Sindacato Medici Italiani (SMI), intervenendo a Roma nel gruppo del Ministero dell’Università e della Ricerca per l’analisi degli esiti della sperimentazione prevista dal decreto legislativo n. 517/1999.

Nel corso dell’intervento, Fini ha evidenziato la necessità di approfondire le differenze tra Aziende Ospedaliero-Universitarie integrate con il SSN (AOU) e Aziende Ospedaliere Integrate (AOI) con il sistema universitario, in particolare per quanto riguarda il profilo del personale e le procedure di conferimento degli incarichi di direttore di struttura complessa.

Nelle AOU la nomina avviene tramite designazione o proposta dell’Università, previo accordo con la Regione e con l’Azienda sanitaria, secondo quanto previsto dagli artt. 6-8 del d.lgs. n. 517/1999.

Dopo anni di sperimentazione serve una disciplina stabile dei rapporti tra università e Servizio sanitario nazionale

Diversamente, nelle Aziende Ospedaliere Integrate — prive di integrazione strutturale con l’Università e orientate alla sola funzione assistenziale — il medesimo incarico è conferito mediante concorso pubblico, con valutazione comparativa dei titoli e colloquio tecnico. La diversità dei procedimenti, ha spiegato, «non integra una disparità di trattamento», ma riflette «la differente natura funzionale dei due modelli: nelle AOU prevale la logica dell’integrazione didattico-assistenziale e della qualificazione scientifica, nelle AOI (o ACOI nella terminologia regionale) prevale invece la logica del servizio sanitario universale e della selezione concorsuale aperta».

Da questa impostazione deriva l’esigenza di «superare il quadro normativo definito dal d.lgs. n. 517/99» e di arrivare a una disciplina definitiva dei rapporti tra università, SSN e servizi sanitari regionali. Fini ha inoltre richiamato il possibile contributo degli ospedali universitari nel contrastare il collasso dei Pronto Soccorso e ha auspicato «in tempi brevi» un nuovo Protocollo d’Intesa nazionale tra Regioni e Università, accompagnato da «un provvedimento legislativo ad hoc» condiviso con le organizzazioni sindacali.

Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile: l’impegno del CNAO di Pavia

Redazione TrendSanità
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Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile: l’impegno del CNAO di Pavia

In occasione della Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile (15 febbraio), il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO) lancia due nuove iniziative per i bambini e i loro caregiver, sottolineando come la cura inizi dall’accoglienza. Ogni anno infatti decine di piccoli pazienti provenienti da tutta Italia arrivano al Centro per sottoporsi a trattamenti di protonterapia, particolarmente indicati in alcuni tumori pediatrici perché riducono il rischio di effetti collaterali a medio-lungo termine, salvaguardando la qualità di vita futura dei sopravvissuti.

Oltre alla gestione clinica, il CNAO supporta le famiglie anche dal punto di vista organizzativo ed economico. Un ciclo di adroterapia richiede una permanenza di circa cinque-sette settimane, durante le quali trovare un alloggio può rappresentare un problema. Grazie a donazioni di associazioni di pazienti e privati, il Centro offre contributi per i costi degli alloggi e collabora con realtà come Abbracci d’Amore, Amici del Sorriso, Casa Leona, Fondazione Asino, Perché tu sorridi e Sara Angela Boffi, per facilitare la permanenza delle famiglie a Pavia.

La qualità clinica deve procedere di pari passo con l’umanizzazione delle cure: «Se sbagliamo l’accoglienza, sbaglieremo la cura»

Per rendere la terapia più comprensibile e a misura di bambino, è in arrivo una nuova edizione del libro di MeV, il cagnolino mascotte del Centro, che racconta il percorso di cura come un’avventura illustrata, con grafica realizzata da Giada Ungredda in memoria della sorella gemella trattata al CNAO. Inoltre, grazie agli studenti dello IED – Istituto Europeo di Design, è stato realizzato un video animato con protagonista il piccolo protone Peter, che spiega ai bambini che cos’è e come funziona l’adroterapia, trasformando macchinari complessi in giochi e navicelle spaziali.

Lo staff CNAO

Il CNAO sottolinea come la qualità clinica debba procedere di pari passo con l’umanizzazione delle cure. «Se sbagliamo l’accoglienza, sbaglieremo la cura», spiega Sabina Vennarini, responsabile della radioterapia pediatrica del Centro.

L’obiettivo è sempre quello di garantire a ogni bambino e ai suoi caregiver un’accoglienza attenta, in linea con l’approccio generale del CNAO al paziente pediatrico, caratterizzato da una presa in carico che coinvolge medici, infermieri, tecnici, psicologi e volontari. «Dalle playlist musicali scelte dai ragazzi e che noi riproduciamo durante le sedute di terapia, ai cartoni animati disegnati sulle maschere indossate dai più piccoli (dispositivi di immobilizzazione modellati sul paziente, per garantire la massima precisione del trattamento), fino agli ‘educational training’ per ridurre l’ansia, sono tanti gli accorgimenti che mettiamo in campo per aumentare il comfort di bambini e adolescenti», spiega Sara Tampellini, Healthcare Manager per la pediatra del CNAO. «Aderiamo, inoltre al progetto ‘Scuola in ospedale’ della Regione Lombardia, offrendo lezioni individuali ai nostri piccoli pazienti per garantire continuità didattica durante la permanenza a Pavia».

«Cerchiamo di essere compagni di avventura, più che semplice personale sanitario», aggiunge Arianna Maioli, responsabile infermieristica del CNAO. «Fin dal primo accesso ci presentiamo, costruiamo un rapporto di empatia e diamo un piccolo regalo per far sentire il bambino accolto. Ci vediamo ogni giorno per diverse settimane: questo crea un clima familiare che rende CNAO una seconda casa. Alla fine del percorso, consegniamo un attestato di coraggio e un piccolo pensiero, per celebrare insieme il traguardo raggiunto».

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Ospedali olimpici, sanità diffusa e legacy organizzativa: l’esperienza di Milano Cortina 2026

Rossella Iannone
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Ospedali olimpici, sanità diffusa e legacy organizzativa: l’esperienza di Milano Cortina 2026

Le Olimpiadi invernali di Milano Cortina 2026 non sono solo una sfida sportiva e logistica, ma anche un banco di prova per il sistema sanitario italiano. Giochi “diffusi”, territori montani difficili da raggiungere, flussi straordinari di atleti, staff, media e pubblico hanno imposto un livello di pianificazione che va ben oltre la gestione ordinaria delle emergenze.

Per capire come è stata costruita l’organizzazione sanitaria dei Giochi e quale eredità potrà lasciare al Servizio sanitario, TrendSanità ha intervistato il professor Davide Croce (Università Carlo Cattaneo-LIUC), nel suo ruolo di Olympic Hospital Advisor Manager per Milano Cortina 2026.

Programmare la sanità per un grande evento

«Essere Olympic Hospital Advisor Manager vuol dire programmare in anticipo. Noi abbiamo cominciato tre anni fa», spiega Croce. Il riferimento sono gli standard del Comitato Olimpico Internazionale, che definiscono requisiti precisi per l’organizzazione sanitaria a supporto dei Giochi.

Olimpiadi diffuse come laboratorio per migliorare assistenza, prevenzione e integrazione ospedali in territori fragili

La programmazione serve perché, quando l’evento inizia, «è pregnante al 100% e ti può impegnare in maniera molto importante anche dal punto di vista clinico». Le Olimpiadi non sono solo prevenzione e primo soccorso, ma possono tradursi in casi complessi e ad alta intensità assistenziale.

Accanto alla dimensione clinica, c’è quella manageriale. «Chi fa questo mestiere impara a programmare e va in tensione per un obiettivo. Quando è finito, ha acquisito sul campo una serie di competenze e consapevolezze che servono anche nella sanità ordinaria». Non è un caso che da esperienze precedenti, come Torino 2006, siano emerse figure poi approdate a ruoli apicali nel Servizio sanitario: numerosi direttori generali, capi dipartimento, professori universitari.

Coordinamento e lavoro interistituzionale: una palestra organizzativa

Un elemento centrale è il coordinamento. «Chi partecipa, anche come volontario, si trova a lavorare insieme alla sicurezza, alla logistica, alla protezione civile», osserva Croce. È un contesto in cui si impara rapidamente che «da soli non si va da nessuna parte».

Durante i Giochi, il personale sanitario viene spesso rinforzato con professionisti provenienti da altre province e regioni. «Questo significa lavorare con persone diverse, in contesti ad alta pressione, imparando a coordinarsi». Una competenza che resta e che rafforza il capitale umano del Servizio sanitario.

Policlinici olimpici e ospedali di riferimento: standard internazionali adattati ai territori

Davide Croce

Il fulcro dell’assistenza agli atleti e alla “famiglia olimpica” è rappresentato dai Policlinici Olimpici, strutture sanitarie temporanee che devono rispettare requisiti definiti dal CIO. «Parliamo di almeno 350 metri quadri dedicati anche alla prevenzione, con palestre per la riabilitazione e la preparazione pre-gara, e con una serie di specialità obbligatorie come ad esempio anche odontoiatria e oculistica».

Gli standard, però, non devono essere applicati in modo rigido ma devono adattarsi alle diverse realtà dei territori. «Il CIO definisce come dovrebbe essere l’organizzazione sanitaria, che poi deve essere adattata ai territori, garantendo sempre il servizio previsto». È il caso, ad esempio, di Cortina, dove il Policlinico non è all’interno del villaggio olimpico ma a circa dieci minuti di distanza: «In questo caso è stato previsto un servizio di trasporto adeguato».

Milano Cortina 2026 introduce una complessità ulteriore: «Sono le prime Olimpiadi diffuse. Abbiamo cinque villaggi olimpici e quindi cinque policlinici». Un’organizzazione che ha richiesto di «moltiplicare gli sforzi» e di armonizzare sensibilità e pratiche molto diverse tra territori come Bolzano, Milano e Livigno. «È sostanzialmente un lavoro di programmazione, definizione, adattamento, fino a raggiungere uno standard comune».

Telemedicina e second opinion: una leva essenziale per le Olimpiadi diffuse

Tra le innovazioni più rilevanti, Croce indica «l’uso massiccio del teleconsulto e della telemedicina, fondamentali soprattutto per le Olimpiadi invernali e, ancora di più, come nel nostro caso, quando si tratta di Olimpiadi diffuse». Nei territori montani, gli ospedali più piccoli non sempre dispongono di tutte le specialità necessarie.

«La distanza diventa un fattore critico», spiega. Per questo, la possibilità di ottenere rapidamente una second opinion o un supporto specialistico a distanza è diventata essenziale. La telemedicina, già sperimentata in altri contesti, trova nei Giochi un’accelerazione concreta e operativa.

Prevenzione, controlli e sicurezza alimentare: oltre la gestione dell’emergenza

Le Olimpiadi hanno rafforzato anche l’attenzione alla prevenzione. «Con l’arrivo di una popolazione così numerosa emerge con forza la necessità di evitare infezioni o altri problemi sanitari», osserva Croce. Da qui, un programma strutturato di controlli su alimentazione, rifugi, strutture pubbliche e acquedotti.

La telemedicina, già sperimentata in altri contesti, trova nei Giochi un’accelerazione concreta e operativa

A Cortina, ad esempio, sono state controllate 22 strutture pubbliche, con particolare attenzione agli acquedotti di montagna, che hanno caratteristiche diverse rispetto a quelli urbani. «Questo porta benefici anche dopo: chi viene sottoposto ai controlli impara, diventa più attento e consapevole».

Il caso Norovirus: protocolli mancanti e lezioni apprese

Tra le criticità emerse, Croce commenta il caso del norovirus che ha colpito le atlete finlandesi dell’hockey su ghiaccio. «È stato un caso di identificazione e isolamento, ma ci siamo resi conto che non esistono protocolli chiari per stabilire quando un’atleta può tornare in campo».

Il team sanitario aveva indicato una finestra temporale di 48 ore, ma «non c’era nessun obbligo formale a rispettarla». Una lacuna che, secondo Croce, «esiste ancora oggi, nonostante l’esperienza del Covid», e che sarà riportata ai livelli decisionali più alti, a partire dal CIO.

Logistica, droni e limiti regolatori

Sul fronte logistico, sono state esplorate anche soluzioni innovative. «Volevamo utilizzare i droni per il trasporto di materiali, ad esempio da Sondalo all’Ospedale Niguarda», spiega Croce. L’obiettivo era velocizzare i trasporti e ridurre i costi, evitando l’impiego di personale a bordo. Il progetto si è scontrato però con le difficoltà autorizzative: «In Italia l’uso dei droni richiede permessi complessi da parte dell’Ente Nazionale per l’Aviazione Civile». Gli elicotteri notturni, invece, erano già attivi prima dei Giochi in tutte le province coinvolte.

Come tecnologia, per il futuro delle Olimpiadi diffuse, i due must sono la telemedicina e la trasmissione dei dati

«Come tecnologia, per il futuro delle Olimpiadi diffuse, i due must sono la telemedicina e la trasmissione dei dati. Sulla logistica c’è ancora poca innovazione, ma è un tema che dovrà essere affrontato».

Dopo Milano Cortina 2026: quale legacy per il sistema sanitario

Alla domanda su cosa resterà dopo i Giochi, Croce risponde senza esitazioni: «Tre cose. La prima è l’attenzione strutturata alla prevenzione. Sembra banale, ma ha costretto tutti gli operatori di montagna a pensare ai rischi a cui sono esposti turisti e residenti». I percorsi di controllo messi a punto per le Olimpiadi possono diventare standard permanenti per il turismo montano.

Lavorare in contesti complessi rafforza competenze e coordinamento, aumentando il capitale umano del Servizio sanitario

La seconda legacy è organizzativa. «Abbiamo dimostrato che, per mantenere un servizio di alto livello in montagna, servono collegamenti strutturati con i grandi ospedali di città». I casi di Sondalo/Niguarda o Belluno/Padova mostrano che i piccoli ospedali non possono essere lasciati soli. Il modello da costruire è quello di collaborazioni strutturate e obbligatorie, con supporto clinico, rotazione del personale e telemedicina.

La terza legacy riguarda le persone. «Nei momenti clou impieghiamo circa 1.400 persone per turno». Professionisti che imparano a lavorare in gruppo, anche con soggetti esterni al sistema sanitario come la protezione civile e la logistica. «È un’esperienza molto professionalizzante, diffusa nelle Regioni».

Un laboratorio per la sanità dei territori fragili

L’impatto dell’esperienza olimpica è «fortissimo sul singolo professionista», mentre sugli ospedali «va costruito» attraverso scelte di sistema. In questa direzione – ricorda Croce – si è mossa già Regione Veneto, che ha deliberato modelli di collaborazione strutturata che possono essere utili non solo per la montagna, ma anche per le aree rurali e remote, dove il problema è analogo: pochi abitanti e difficoltà ad attrarre professionisti sanitari. Schemi come Verona/Rovigo e Padova/Belluno dimostrano che i piccoli presidi possono essere sostenuti dai grandi ospedali attraverso affiancamenti stabili, rotazione del personale e telemedicina.

L’esperienza olimpica rafforza fortemente il singolo professionista, mentre sugli ospedali richiede strategie sistemiche

«Il modello è semplice: il professionista resta parte dell’ospedale hub, ma viene dislocato per un periodo sul territorio, con il supporto clinico a distanza tramite la telemedicina», spiega Croce. Un approccio replicabile anche nelle aree interne di Sardegna, Sicilia e Calabria, pur con la consapevolezza che «costa di più, ma è l’unico modo per garantire servizi di qualità».

In questo senso, Milano Cortina 2026 può diventare un laboratorio per ripensare l’assistenza nei territori fragili, montani e rurali, con un’eredità che va oltre i Giochi e che parla di prevenzione, integrazione tra ospedali, competenze e organizzazione. Una legacy che, se raccolta, può rafforzare in modo strutturale il Servizio sanitario nazionale.

Gliflozine in farmacia: risparmi certificati e maggiore prossimità per i pazienti

Redazione TrendSanità
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Gliflozine in farmacia: risparmi certificati e maggiore prossimità per i pazienti

Ammontano a 9,2 milioni di euro i risparmi registrati sulla spesa farmaceutica del Servizio sanitario nazionale a seguito della riclassificazione delle gliflozine e del loro passaggio dalla distribuzione per conto alla distribuzione attraverso le farmacie convenzionate. Il dato è stato esaminato nel corso della riunione del Tavolo Tecnico per il monitoraggio dell’andamento della spesa farmaceutica, svoltasi presso il Ministero della Salute.

Il Tavolo, istituito dalla Legge 213/2023 e composto da Ministero della Salute, Ministero dell’Economia e delle Finanze, AIFA, Conferenza Stato-Regioni e rappresentanze delle farmacie, ha analizzato i dati AIFA che confrontano la spesa a parità di consumi prima e dopo il cambio di canale distributivo di questa classe di antidiabetici.

Gemmato: «Il cambio di canale distributivo ha determinato, in un solo trimestre, un risparmio di 9,2 milioni di euro, come certificato dai dati AIFA»

«Il cambio di canale distributivo delle gliflozine ha determinato, in un solo trimestre, un risparmio di 9,2 milioni di euro, come certificato dai dati AIFA», dichiara il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. «La proiezione su base annua è pari a circa 36,5 milioni di euro, con un potenziale incremento legato alle nuove condizioni negoziali in vigore dal 2026 e al completamento del trasferimento dei farmaci al canale convenzionato».

Secondo il Sottosegretario, il monitoraggio annuale previsto dalla normativa conferma l’impostazione adottata dal Governo in materia di governance farmaceutica. «Da due anni abbiamo avviato quella che definisco una “rivoluzione gentile”, grazie al passaggio di alcuni farmaci per malattie croniche dalla gestione delle farmacie ospedaliere a quelle sotto casa: un intervento capace di migliorare concretamente l’accesso alle cure per i cittadini, rafforzando il principio di prossimità», spiega Gemmato.

«Questi risultati confermano che è possibile coniugare una migliore presa in carico dei pazienti con il contenimento della spesa farmaceutica, attraverso una programmazione più efficace. Programmare, semplificare e innovare sono i pilastri dell’azione di Governo. Ogni intervento è accompagnato da un monitoraggio rigoroso della spesa, nel rispetto dei vincoli di finanza pubblica e della sostenibilità del Servizio sanitario nazionale», conclude.

Teleangectasia Emorragica Ereditaria: la malattia “rara” che tanto rara non è

Redazione TrendSanità
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Teleangectasia Emorragica Ereditaria: la malattia “rara” che tanto rara non è

Un nuovo studio pubblicato su «Journal of Thrombosis and Haemostasis» da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS in collaborazione con Sapienza Università di Roma, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla popolazione generale, rivela che la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT o sindrome di Rendu-Osler-Weber) è molto più frequente di quanto si pensasse: fino a 4 casi su 5.000 persone. Un risultato che potrebbe aprire la strada a una diagnosi precoce basata sullo screening genetico, per prevenire le complicanze più gravi di questa malattia, tra cui emorragie interne ed eventi trombotici. I quadri clinici che ne derivano sono a elevato impatto per i pazienti e per i sistemi sanitari.

All’inizio può sembrare una semplice epistassi, ma con il passare degli anni cominciano a comparire emorragie spontanee sempre più gravi, anche a carico degli organi interni (sanguinamenti digestivi, ictus emorragici) e una forma di anemia cronica grave, che richiede frequenti trasfusioni. La malattia rara, che si eredita da uno dei genitori, è caratterizzata dallo sviluppo di vasi sanguigni anomali e malformazioni artero-venose (connessioni anomale tra arterie e vene). Questi vasi, estremamente fragili, nei giovani adulti provocano frequenti sanguinamenti spontanei dal naso, dalle mucose e dagli organi interni (come polmoni, fegato, cervello). La diagnosi della malattia è relativamente semplice, dal momento che si basa su familiarità (un genitore affetto) e su criteri clinici (criteri di Curaçao). La diagnosi clinica si integra successivamente con i test genetici.

Eleonora Gaetani

Lo studio appena pubblicato su JTH dalla Dottoressa Eleonora Gaetani (Responsabile del Centro HHT della Fondazione Policlinico Gemelli e Ricercatore di Medicina Interna dell’Università Cattolica del Sacro Cuore), in collaborazione con la UOS di Biologia Computazionale e Bioinformatica di Fondazione Policlinico Gemelli e con il Dipartimento di Medicina Sperimentale della Sapienza Università di Roma è andato a valutare la prevalenza di questa condizione nella popolazione generale, attraverso l’analisi di ampi database genomici.

«Questo studio – commenta la Dottoressa Gaetani – cambia in modo sostanziale la nostra comprensione della frequenza reale della Teleangectasia Emorragica Ereditaria. Finora considerata una malattia rara (circa 1 persona su 5.000 della popolazione generale), l’analisi di grandi banche dati genetiche ha dimostrato che l’HHT è probabilmente molto più diffusa di quanto si pensasse, con una prevalenza fino a 4 casi su 5.000, e ancora più alta in alcuni gruppi di popolazione.

«Migliaia di persone potrebbero avere questa malattia senza esserne consapevoli e quindi non ricevere controlli e cure adeguate»

La novità principale inerente alla metodologia della nostra ricerca è il passaggio da stime basate sulla valutazione clinica (segni e sintomi della malattia), a stime basate sui dati genetici (cioè sulle variazioni genetiche alla base della HHT). Molte persone sono portatrici di mutazioni associate all’HHT, ma non sono diagnosticate correttamente come pazienti affetti da HHT perché i sintomi della malattia possono comparire tardivamente o essere di grado lieve. Questo significa che migliaia di persone potrebbero avere questa malattia senza esserne consapevoli e quindi non ricevere controlli e cure adeguate».

Ad oggi, non esiste una terapia genica per l’HHT. Si trattano quindi solo le sue complicanze: gestione delle epistassi (tamponamento nasale, cauterizzazione dei vasi), terapia marziale e trasfusioni (quando i sanguinamenti provocano anemia grave), procedure di radiologia interventistica (es. embolizzazione delle fistole artero-venose negli organi interni) e impiego di farmaci anti-angiogenici, con risultati estremamente eterogenei. Anche per questo è molto importante la diagnosi precoce.

Ad oggi si trattano solo le complicanze, con risultati estremamente eterogenei

«I risultati di questo studio – conclude la dottoressa Gaetani – rafforzano l’idea che l’HHT sia una patologia largamente sotto-diagnosticata. Considerato l’impatto potenziale di questa malattia su pazienti e famiglie in termini di morbilità, mortalità e fabbisogni globali, emerge le necessità di implementare le strategie di screening genetico per fare diagnosi precoci, prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie».

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